Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости
Здравствуйте.На первом УЗИ скрининге поставили гипоплазию носовой кости 12,5 недель 1,4 мм, результаты с биохимией крови :риск 21 трисомии 1:405(низкий).На этом же сроке платно сделали расширенный НИПТ,все риски низкие.На втором скрининге снова гипоплазия носовой кости,срок 20 недель 5,0 мм.Вопрос :есть ли смысл делать перерасчёт рисков по программе Astraia или инвазивный анализ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
По данным 2 скрининга есть ли другие маркеры хромосомной аномалии, помимо гипоплазии носовой кости?
НИПТ - это скрининговый метод. Очень хорошо, что по нему низкие риски, но могут быть анеуплолии и по другим хромосомам (не только 13,18 и 21), микроделеции, мозаицизм, на ответ о происхождении которых даст инвазивное исследование
Нет, других отклонений нет.
Прикрепила файлы,посмотрите пожалуйста.
Ознакомилась
По данным 2 скрининга анатомия плода и фетометрия в норме . Отмечена гипоплазия носовой кости, что является маркером хромосомной аномалии. Пороков развития плода нет . Плацента в норме, кровоток не нарушен. Шейка матки без признаков ицн.
Перерасчет по программе Astria нет необходимости проводить, актуален на сроке 11-14 недель с данными биохимического скрининга .
В данной ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где золотым стандартам исследования является амниоцентез (забор околоплодной жидкости). Срок беременности позволяет провести диагностику.
Принятый ответ
Здравствуйте!
В современном акушерства бОльшая роль отводится именно наличию носовой кости, а не ее размеру, и только в рамках первого скрининга в 12-13 недель.
При низких рисках по результатам НИПТа в подобных случаях дополнительную диагностику обычно не рекомендуют.
Принятый ответ
Здравствуйте, Галина! Если НИПТ (расширенный) показал низкий риск, и при этом на УЗИ нет структурных аномалий,пороков развития ( как в Вашем случае)- только "мягкий маркер" в виде гипоплазии носовой кости, то инвазивная диагностика не рекомендуется. Риск осложнений от амниоцентеза в таком случае перевешивает вероятность обнаружить проблему.
Повторный расчет по Astraia не даст новой, более точной информации, чем уже полученный вами НИПТ.
Принятый ответ
Здравствуйте, повторный расчёт рисков обычно не требуется проводить, так как он не даст какой-либо ценной информации. НИПТ является очень информативным методом, его точность составляет до 98 – 99%, особенно он чувствительный к Сирдрому Дауна. Маленький носик может быть просто конституциональной особенностью строения, особенно если у мамы или папы небольшой носик.
Похожие вопросы по теме
- 12 Апреля 20207 ответов
- 23 Апреля 20207 ответов
- 12 Октября 20201 ответ
- 18 Ноября 20203 ответа