СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Первый скрининг плохой результат

Результаты по крови:ХГЧ 78,90МЕ/л/2.289МоМ. РАРР-П 0,612МЕ/л/0,293МоМ трисомия 21 Базовый- 1:275 Индивид 1:69 трисомия 18 Баз 1:665 Индивид 1:5996 Трисомия 13 Баз 1:2089 Инд 1:4605.Насколько риски высоки?

6 Декабря 2020·Просмотров: 815·Наталья

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Добрый день.
Большой риск по трисомии 21.
Вам необходимо сделать НИПТ.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, сам анализ к вопросу.
Согласно описанной Вами картины у Вашего малыша есть высокий риск родиться с синдромом Дауна - 1 процент из 69. Поэтому Вам рекомендовано сделать инвазивную пренатальную диагностику - кариотипирование, чтобы узнать, какой кариотип у ребенка и исключить все возможные заболевания. Что на УЗИ первом было? Сколько Вам полных лет и супругу? В анамнезе были хромосомные заболевания в семье?

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Адэль, мне 35 лет мужу 44 в семье нет таких случаев анализы пытаюсь прикрепить.Пила противозачаточные Димиа.

У Вас высокие риски в первую очередь из-за возрастного фактора, после 35 лет женщин и 37 лет у мужчин риски рождения малыша с синдромом повышается в разы. За счет возраста у Вас так сильно увеличились показатели. Гормоны и УЗИ у Вас неплохие, по ним маркеров хромосомных аномалий нет. Что-то еще на УЗИ Вам ставили?

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Адэль, нет по узи больше ничего

УЗИ посмотрела, УЗИ очень хорошее.
То есть Ваши риски увеличены за счет возрастного фактора. Вам необходима консультация генетика, где он ознакомит Вас с этим риском и предложит пройти инвазивную диагностику (прокол через живот), благодаря которому Вы на 100 процентов будете знать, здоров ли ребенок.
Сейчас не переживайте, у всех супружеских пар Вашего возраста такие же риски.

Принятый ответ

Здравствуйте. Риск синдрома Дауна выше, чем в популяции. Обратитесь, пожалуйста, к генетику.

Принятый ответ

Наталья, добрый вечер! У Вас высокий риск трисомии 21 - синдрома Дауна. Вы можете прикрепить результат узи?

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Илона, прикрепила

Наталья, по данным узи у плода все хорошо. Вы можете поступить следующим образом: либо сейчас сделать НИПТ, либо дождаться второго скрининга и сделать амниоцентез

Принятый ответ

Здравствуйте, высокий индивидуальный риск по трисомии 21, какой возраст супруга?Сейчас можно поступить 3мя способами: 1. пройти высокоточный скрининг ( срининга,т.к. результат 100процентным не бывает, но по трисомии 21 достигает 99 процентов). 2. Пройти инфазивный тест, тогда ответ будет 100 процентный по поводу патологии. 3. Ничего не делать, если рожать малыша будете в любом случае.

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Любовь, мужу 44

Я бы Вам рекомендовала дополнительное обследование, с учетом возраста, если есть возможность сделать нипт, то можно его, амниоцентез тоже бояться не стоит, риски небольшие, процедура отработала, но все решаете Вы. В любом случае показана консультация генетика.

Здравствуйте! Вам необходимо обратиться к генетику

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.