Что вас беспокоит?
2 маркера ХА на скрининге 1 триместра
Добрый день! Проходила скрининги первого триместра дважды: 1) 3.05 (срок по КТР был 12 нед и 4 дня, но врач поставила по итогу ПДР по менструации и срок отображался как 13 нед 0 дней) делала УЗИ-скрининг платно, кровь на биохимический скрининг также сдавала для него 30.04 в этой же клинике. По результатам: хгч МоМ = 0,745 PAPP-a MoM = 1,284 По УЗИ сказали, что носовая косточка есть, но маленькая, поставили в программу расчета рисков Астраю «отсутствие/гипоплазия носовой кости». Риски скорректированные вышли небольшие: Т21 - 1:6253 Т18 - 1:8899 Т13 - <1:20.000 Также я еще в апреле делала НИПТ в Геномеде, стандартную панель на 5 синдромов: 3 указаны выше и 2 на половые анеуплоидии; риски по всем пяти - <1/10.000. НИПТ я сдавала потому, что я сама тревожная + у мужа в семье почти у всех ее членов «монголоидные» (извините, я не знаю, как сказать корректно, никого не хочу обидеть, если что) носы: широкая плоская переносица, сам кончик носа широкий, но при этом вздернутый вверх. Я прям чуяла, что с этим могут быть вопросы, подстраховалась. Далее был скрининг 12.05 по ОМС, на нем поставили срок 13 нед и 5/6 дней. Врач сначала сказала, что не видит носовую кость у малыша, после моих слов о том, что кость точно была, так как скрининг я уже проходила ранее платно, тяжело вздохнула и отправила меня гулять в коридор. На досмотре, она поставила гипоплазию носовой кости, пытаясь замерить ее несколько раз - сын вертелся (косточка действительно маленькая, я видела на экране замеры от 1,5 мм до 1,2 мм), а также нашла гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца малыша - 1,2 мм. В протокол она записала мне 2 маркера ХА: этот ГЭФ и гипоплазию носовой кости, указала ее величину из минимально измеренного: 1,2 мм. Сказала, что с учетом моего возраста и двух маркеров, она и без результатов крови видит, что риски будут высокими, лучшее, на что я могу рассчитывать - средние риски. Я сказала, что делала НИПТ - она не внесла это в протокол (но и не должна была, полагаю). Вопрос: насколько все критично? НИПТ ведь не может ошибаться в этом случае?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Всё верно, нипт - это хорошее точное информативное обследование, по первому скринингу все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, по обследованию всё в порядке, не переживайте
Принятый ответ
Здравствуйте.
Надо сказать, что хоть в идеале и стоит дождаться финального расчета рисков по ОМС, все же стоит помнить, что чувствительность и специфичность НИПТа, особенно по синдрому Дауна - 99%, что намного выше, чем у базового скрининга. Плюс уже по сути первый скрининг полноценно пройден был. Гимерэхогенный фокус - очен частая находка, не указывающая прямо на ХА. Если бы не было результатов НИПТа, можно было бы еще что-то подозревать, но вкупе всех данных стоит в такой ситуации спокойно совершенно отнестись к происходящему и спокойно же наблюдаться по беременности дальше.
Здравствуйте
НИПТ - это скрининговый метод, точность исследования до 98 процентов. Стоит дождаться результата крови из государственной клиники и расчета риска. Если риск будет высоким (менее 1:100), то рассматривается инвазивная диагностика . При среднем риске, зачастую, рассматривается динамическое наблюдение - контроль узи в 16 недель и 18-20 недель, НИПТ.
Помимо распространенных анеуплоидий по половым хромосомам, 13,18 и 21, существуют патологии и по другим парам , которые не вошли в перечень обследования НИПТ
Похожие вопросы по теме
- 17 Июля 20204 ответа
- 16 Ноября 202123 ответа
- 24 Ноября 202121 ответ
- 14 Апреля 202212 ответов