2 маркера ХА на скрининге 1 триместра — вопрос №4333127

Добрый день!

Проходила скрининги первого триместра дважды:

1) 3.05 (срок по КТР был 12 нед и 4 дня, но врач поставила по итогу ПДР по менструации и срок отображался как 13 нед 0 дней) делала УЗИ-скрининг платно, кровь на биохимический скрининг также сдавала для него 30.04 в этой же клинике.

По результатам:
хгч МоМ = 0,745
PAPP-a MoM = 1,284

По УЗИ сказали, что носовая косточка есть, но маленькая, поставили в программу расчета рисков Астраю «отсутствие/гипоплазия носовой кости».

Риски скорректированные вышли небольшие:
Т21 - 1:6253
Т18 - 1:8899
Т13 - <1:20.000

Также я еще в апреле делала НИПТ в Геномеде, стандартную панель на 5 синдромов: 3 указаны выше и 2 на половые анеуплоидии; риски по всем пяти - <1/10.000.
НИПТ я сдавала потому, что я сама тревожная + у мужа в семье почти у всех ее членов «монголоидные» (извините, я не знаю, как сказать корректно, никого не хочу обидеть, если что) носы: широкая плоская переносица, сам кончик носа широкий, но при этом вздернутый вверх. Я прям чуяла, что с этим могут быть вопросы, подстраховалась.

Далее был скрининг 12.05 по ОМС, на нем поставили срок 13 нед и 5/6 дней.
Врач сначала сказала, что не видит носовую кость у малыша, после моих слов о том, что кость точно была, так как скрининг я уже проходила ранее платно, тяжело вздохнула и отправила меня гулять в коридор. На досмотре, она поставила гипоплазию носовой кости, пытаясь замерить ее несколько раз - сын вертелся (косточка действительно маленькая, я видела на экране замеры от 1,5 мм до 1,2 мм), а также нашла гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца малыша - 1,2 мм.

В протокол она записала мне 2 маркера ХА: этот ГЭФ и гипоплазию носовой кости, указала ее величину из минимально измеренного: 1,2 мм.
Сказала, что с учетом моего возраста и двух маркеров, она и без результатов крови видит, что риски будут высокими, лучшее, на что я могу рассчитывать - средние риски.
Я сказала, что делала НИПТ - она не внесла это в протокол (но и не должна была, полагаю).

Вопрос: насколько все критично? НИПТ ведь не может ошибаться в этом случае?

Возраст: 30