Что вас беспокоит?

Низкий рост девочки, быстрое закрытие зон роста

Добрый день. Девочка 13 лет, родилась 2530 кг, рост 48 см (ЗВУР), беременность доношенная, без осложнений, КТГ, доплер - норма, отставание плода выявили в 3 триместре, причины не установлены, госпитализация капельницы актовегином дали не сильно впечатляющий результат. Скрининги, на тот момент их было 2, показали низкий риск по синдромам. Первый год жизни - поздно села, к 9 месяцем, пошла ровно в год. Далее ребенок развивался по норме, рост был на границе среднего и ниже среднего. В анамнезе гипермобильность суставов. По сей день не любит деятельность связанную с крупной моторикой - игры в мяч, катание на велосипеде и тэдэ, для нее это не легко. Мелкая моторика - норма, интеллектуальное развитие - норма, учится хорошо. Половое развитие началось в 8,5 лет с роста груди, что является нижней границей нормы, менархе пришли в 9,5 лет при росте 142 и весе 35 кг, врачи проблем не видели, так как у мамы также ранее развитие с менархе в 10,5 лет. С тех пор прибавила в росте 7 см окончательно перестав расти в 11 лет. Итоговый рост 149 см, зоны роста закрыты. Я подозревала ППР, врачи считают что половое развитие было ранним, но не преждевременным. Гормоны щитовидки/надпочечников/половые - норма, узи органов малого таза все соответствует возрасту. ИФР-1 высокий. Хронических заболеваний нет. Может ли причиной такого бурного пубертата и ранней остановки роста быть один из генетических синдромов? Стоит ли пройти обследование. Рост матери 154, отца 185 (родители родились со средним весом и ростом). Родители мамы невысокие, со стороны отца - среднего роста. Родственников ростом менее 150 см нет.

нет
13 лет
18 Июня ·Просмотров: 140·Евгения

Принятый ответ

Здравствуйте. По современным критериям начало развития молочных желез в 8,5 лет и менархе в 9,5 лет не являются преждевременным пубертатом (нижняя граница нормы для девочек – 8 лет). Однако темп был ускоренным, интервал от телархе до менархе 1 год (в среднем 2–2,5 года), а закрытие зон роста к 11 годам считается ранним. Да действительно при таком раннем закрытии зон роста рекомендуется проведение оценки кариотипа. В первую очередь при низкорослости важно исключить например мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Поэтому рекомендуется проведение очной консультации генетика, в первую очередь проведения кариотипирования, в дальнейшем если понадобится будут проводиться какие-либо дополнительные обследования.

Добрый день, Елена Федоровна, большое спасибо за Ваш ответ.

Принятый ответ

Здравствуйте
Развитие до года в предалах нормы, навык сидеть детки осваивают по разному, к 6-9 месяцам. Умение ходить к 12-15 месяцам.
Преждевременного телархе и менархе по представленным данным нет. Показатели соответствуют норме.
Закрытие зон роста под вопросом. 11 лет - достаточно рано.
Если есть сомнения, то можно провести исследование кариотипа ребёнка, исключить его нарушения и устранить переживания

Принятый ответ

Добрый день!В таких ситуацих рекомендуют корсультацию генетика с двльнейшим кариотипированием.ЗВУРа тяжелого не было, в такой ситуации это может быть маловесный плод,что может быть конституциональной особенеостью.По развитию тоже индивидуальнвя особенность.Возможны конституциональные особенности,учитывая,что были в роду с таким ростом родственники.Также обращают внимание на внешние особенности генетики:крыловидные складки и т.д.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.