Консультация акушера /

2 скрининг: гипоплазия носовой кости, гэф — вопрос №4424400

242 просмотра

На первом скрининге ставили гэф в левом желудочке сердца (1,2 мм) и гипоплазию носовой кости (тоже 1,2 мм) был носик на сроке 13 недель и 5 дней. Риски пришли так или иначе низкие, результаты первых скринингов (по омс и платного; на платном гэф не находили) прилагаю.
27.06 была на платном скрининге в Фомина, носик небольшой (одна косточка 4,9 мм и вторая - 4,3 мм), гэф сохраняется.
29.06 была на скрининге по ОМС, носовую кость написали вообще 4 мм по наименьшей (4,9 мм одна косточка, 4,3/4,2/4,0 мм по замерам - вторая косточка, в протокол пошло 4,0 мм). Гэф тоже сохранился, ну и мне сказали, что все, надо к генетику, у малыша, скорее всего, ХА (НИПТ сдавала еще на 10 неделе, стандартную панель, везде риски 1/10.000)

Сколько читаю, гэф и маленький нос - вообще не приговор, тем более у мужа в родне почти у всех носы «кнопочки» без ярко выраженных переносиц, очень курносые. Мне стоит нервничать или можно подрасслабиться?

Возраст: 30

Хронические болезни: Миопия высокой степени
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог
Здравствуйте !

Понимаю ваши переживания , ведь это здоровье вашего ребенка. Но у вас действительно скрининг очень хороший , и риски крайне низкие .

ГЭф чаще и локализуется в левом желудочке и совершенно не говорит о пороке развития, и не влияет на его работу.
Иногда это просто означает наличие дополнительной хорды . Это скорее особенность строения, которая не влияет на здоровье ребёнка.

По поводу носика вообще не совсем понятно, почему вы переживаете, он входит в норму . Нормальные значения носовой кости при проведение на 13-14 недели составляют от 2.0-4,2 мм.
А сейчас согласно нормативно- правовым актам на первом скрининге достаточно просто видеть носик , даже не обязательно его измерять.

У вас совершенно нет поводов для волнения, у вас растет прекрасный и здоровый малыш по всем расчетам❤️
Клиент
Да, но у меня на втором скрининге носик был 4,9 мм одна косточка и 4,3/4,0 мм вторая :)
Клиент
Здравствуйте:)
Клиент
Я написала чуть неправильно, сумбурно. Получается, что эти два маркера тянутся с 1 скрининга и сейчас во время второго их тоже нашли. На первом скрининге носик был 1,2 мм, на втором - 4,9 одна косточка, 4,0 вторая
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог
Поняла вас.
Но по всем остальным параметрам с малышом все хорошо, это действительно может быть индивидуальной особенностью малыша , тем более если со стороны папы носики маленькие.
Клиент
Поняла, спасибо большое! 🫶🏼
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог
Синдромы крайне редко бывают с каким то единственным маркером , обычно на узи видим комплекс особенностей.

Всего доброго вам ❤️✨
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! По представленным результатам поводов считать, что у малыша есть хромосомная аномалия, нет. НИПТ и оба скрининга показали низкий риск, а грубых пороков развития по УЗИ не выявлено.
ГЭФ и небольшая носовая кость относятся к мягким маркерам и сами по себе не являются диагнозом. При низком риске по НИПТ вероятность хромосомной патологии крайне мала. Консультация генетика в такой ситуации является стандартной рекомендацией.
На данном этапе поводов переживать я не вижу
Принятый ответ
Клиент
Спасибо!)
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка первого скрининга
24 июля 2024
Роор Алёна Владимировна
Вопрос закрыт
Субаортальный дефект межжелудочковой перегородки
21 августа 2024
Ксения, Самара
Вопрос закрыт
З скрининг
23 октября 2024
Вера
Вопрос закрыт
Пульс плода
30 декабря 2024
Анастасия
Вопрос закрыт
Могут ли ошибаться нипт и хма
30 июля 2025
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
На каком сроке и какого числа делать 1 скрининг ?
12 декабря 2025
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гинекологу Марина Дидронова
В доступной и вежливой форме донесла информацию. На данный момент консультация полезна. Да,...
фотография пользователя
Спасибо большое!) Очень хороший доктор!) все грамотно расписала, ответила на все мои вопросы)...
— Елена, г. Москва
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Замечательный доктор! Ответы исчерпывающие и подробные. Очень полезная консультация Всем советую...