Что вас беспокоит?
2 скрининг: гипоплазия носовой кости, гэф
На первом скрининге ставили гэф в левом желудочке сердца (1,2 мм) и гипоплазию носовой кости (тоже 1,2 мм) был носик на сроке 13 недель и 5 дней. Риски пришли так или иначе низкие, результаты первых скринингов (по омс и платного; на платном гэф не находили) прилагаю. 27.06 была на платном скрининге в Фомина, носик небольшой (одна косточка 4,9 мм и вторая - 4,3 мм), гэф сохраняется. 29.06 была на скрининге по ОМС, носовую кость написали вообще 4 мм по наименьшей (4,9 мм одна косточка, 4,3/4,2/4,0 мм по замерам - вторая косточка, в протокол пошло 4,0 мм). Гэф тоже сохранился, ну и мне сказали, что все, надо к генетику, у малыша, скорее всего, ХА (НИПТ сдавала еще на 10 неделе, стандартную панель, везде риски 1/10.000) Сколько читаю, гэф и маленький нос - вообще не приговор, тем более у мужа в родне почти у всех носы «кнопочки» без ярко выраженных переносиц, очень курносые. Мне стоит нервничать или можно подрасслабиться?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте !
Понимаю ваши переживания , ведь это здоровье вашего ребенка. Но у вас действительно скрининг очень хороший , и риски крайне низкие .
ГЭф чаще и локализуется в левом желудочке и совершенно не говорит о пороке развития, и не влияет на его работу.
Иногда это просто означает наличие дополнительной хорды . Это скорее особенность строения, которая не влияет на здоровье ребёнка.
По поводу носика вообще не совсем понятно, почему вы переживаете, он входит в норму . Нормальные значения носовой кости при проведение на 13-14 недели составляют от 2.0-4,2 мм.
А сейчас согласно нормативно- правовым актам на первом скрининге достаточно просто видеть носик , даже не обязательно его измерять.
У вас совершенно нет поводов для волнения, у вас растет прекрасный и здоровый малыш по всем расчетам❤️
Да, но у меня на втором скрининге носик был 4,9 мм одна косточка и 4,3/4,0 мм вторая :)
Здравствуйте:)
Я написала чуть неправильно, сумбурно. Получается, что эти два маркера тянутся с 1 скрининга и сейчас во время второго их тоже нашли. На первом скрининге носик был 1,2 мм, на втором - 4,9 одна косточка, 4,0 вторая
Поняла вас.
Но по всем остальным параметрам с малышом все хорошо, это действительно может быть индивидуальной особенностью малыша , тем более если со стороны папы носики маленькие.
Поняла, спасибо большое! 🫶🏼
Принятый ответ
Синдромы крайне редко бывают с каким то единственным маркером , обычно на узи видим комплекс особенностей.
Всего доброго вам ❤️✨
Принятый ответ
Здравствуйте! По представленным результатам поводов считать, что у малыша есть хромосомная аномалия, нет. НИПТ и оба скрининга показали низкий риск, а грубых пороков развития по УЗИ не выявлено.
ГЭФ и небольшая носовая кость относятся к мягким маркерам и сами по себе не являются диагнозом. При низком риске по НИПТ вероятность хромосомной патологии крайне мала. Консультация генетика в такой ситуации является стандартной рекомендацией.
На данном этапе поводов переживать я не вижу
Спасибо!)
Похожие вопросы по теме
- 23 Июля 202146 ответов
- 17 Июля 20222 ответа
- 18 Марта 202315 ответов