Беременность 1 скрининг,

Светлана Калявина20 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

23 619 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
По представленным данным узи пороков развития плода не выявлено. Присутствует маркер хромосомной аномалии - аплазия носовых костей. По остальным данным- толщина воротникового пространства в норме, допплерометрия в норме.
По крови уровень ХГЧ и Papp-a в норме.
Риск хромосомный аномалии сложился высокий по трисомии 21 (синдром дауна). Риск по трисомии 18,13 низкий. Риск по преэклампии, задержке роста плода и самопроизвольных родов - низкий.
Вы верно поступили, что сдали НИПТ. Уже по результату очная консультация генетика, решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики

Екатерина Топилина20 Июля

5.0

Гинеколог

183 320 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте. По обследованию есть высокий риск хромосомной патологии, также по УЗИ есть признак хромосомных отклонений, правильно сделали что сдали нипт, в дальнейшем нужна консультация генетика, возможно назначит дополнительное обследование

Анна Смёрдова20 Июля

3.7

Гинеколог, Акушер

9 090 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
По узи не визуализируются носовые кости, что является хромосомным маркером трисомии по 21 хромосоме ( синдром Дауна). Также расчет рисков по трисомии пришел высокий. В подобном ситуации обычно рекомендуется инвазивная диагностика - амниоцентез.
По экспертному узи косточку видно, но она меньше нормы. Конечно, не исключается и фетометическая особенность - маленький носик.

Юлия Тарадеева20 Июля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

45 419 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна.
По результатам скрининга выявляется высокий риск трисомии 21 (синдрома Дауна).
Высоким считается риск, выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:98, 1:50 и тд).
Все показатели биохимические в норме, ТВП также норма (до 2,5).
Но по узи выявлен маркер хромосомных патологий-отсутствие носовой кости.
Вероятно, на основании данного показателя расчитан высокий риск.
В таких случаях рекомендуется дождаться результатов НИПТ, он более достоверен, чем скрининг. И проконсультироваться врачом-генетиком с результатами, возможно будет рекомендована инвазивная диагностика, так как инвазивные методы самые достоверные

Эльвина Салихова20 Июля

4.8

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

14 038 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю Ваши переживания и беспокойство
По результату обследования описано один из маркеров хромосомный аномалии, не визуализируются носовая кость. Также отмечается высокий риск развития трисомии 21 пары (сма Дауна).
При повторном исследовании носовая кость визуализируется, но размер ниже пороговых значений. В данном случае тактика проведением НИПТ , абсолютно верная, с результатами нит будет необходимо проведение очной консультации врача генетика, решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики

Алена Гринева20 Июля

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

6 417 консультаций

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания. Высокий риск трисомии по 21 хромосоме рассчитан на основании отсутствия визуализации носовой кости, так ка все остальные параметры (РАРР,ХГЧ, толщина ТВП) в норме.
Учитывая, что на повторном узи кость визуализируется, значит наиболее вероятно риск по НИПт придет низкий. важно сама визуализация носовой кости, а н ее размер.