Бесплодия планирую беременность

Илона Данькина6 Августа

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

78 366 консультаций

Принятый ответ

Добрый день! У Вас есть нарушение фолатного цикла, есть изменения в генетических тромбофилиях. Также есть совпадения с мужем по HLA 3 факторам, что увеличивает риск невынашивания беременности. Скажите, пожалуйста, у Вас были проблемы с наступлением или вынашиванием беременности?

Ольга Астаповская6 Августа

5.0

Гинеколог, Акушер

Эксперт сервиса

18 180 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте.
Самые важные (доказано важные) мутации системы гемостаза в приложенном анализе, к счастью, достоверно исключены, особенно это касается мутаций F2 и F5 (Лейден и протромбин). А вот прочие якобы выявленные мутации мутациями клинически значимыми на сегодняшний день в мире НЕ признаны и не являются, проще говоря, нет ни одного качественного доказательства, такой результат HLA типирования действительно дает какой-то якобы высокий риск потерь беременности или бесплодия. И второй важный момент заключается в том, что даже если бы речь шла о состоятельности этой гипотезы, это на сегодняшний день не лечится (вопреки некоторым обещаниям отдельных специалистов). Так что в сухом остатке такой анализ ни о чем плохом или сколько-нибудь значимом нам просто не говорит.

Евгения Руденко6 Августа

4.8

Гинеколог, Акушер

13 901 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте

Мутации, которые достоверно повышают риск невынашивание - исключены, это очень хорошо

Есть небольшие отклонения и изменения в других показателях - обычно в таких случаях рекомендуется консультация гематолога, ну скорее всего никакого прямого влияния на наступление беременности они не имеют

Скажите пожалуйста, почему сдавали данные анализы?

Алена Гринева6 Августа

4.6

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

4 337 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результату анализа на наследственную тромбофилию не выявлено тромбофилии высокого риска (F5 Лейдена и F2 протромбина), остальные мутации не имеют большого клинического значения и не являются причиной невынашивания.
По результату второго анализа есть риск развития аутоиммунных заболеваний у вас.
В такой ситуации можно пройти следующее исследование: волчаночный антикоагулянт, антикардиолипиновые антитела (IgG и отдельно IgM), антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM) а также необходимо исключить дефицит протеина C, протеина S и антитромбина III.
Но обычно такие анализы назначаются при потерях 2х и более беременностей

Резеда Шагалиева6 Августа

5.0

Гинеколог, Акушер

37 053 консультации

Принятый ответ

Обнаруженные в анализе три совпадения по генам HLA II класса (в локусах DQA1 и DQB1) между вами и супругом не являются признаком генетической несовместимости, не свидетельствуют о бесплодии и согласно современным международным рекомендациям репродуктологов больше не считаются доказанной причиной невынашивания беременности. Наличие у вас аллелей, ассоциированных с предрасположенностью к АФС, эндометриозу и аутоиммунным заболеваниям, указывает лишь на особенности генетического профиля (что согласуется с вашим диагнозом АИТ), но не является диагнозом и не означает автоматического срыва будущей беременности. Такие популярные ранее методы преодоления HLA-сходства, как ЛИТ (введение лимфоцитов мужа) или агрессивная иммунотерапия, сегодня признаны неэффективными и потенциально небезопасными, поэтому вам не нужно проходить специфическое лечение по данному бланку. На этапе прегравидарной подготовки гораздо важнее сфокусироваться на базовых вещах: контроле функции щитовидной железы (уровень ТТГ при АИТ должен быть строго скомпенсирован до зачатия), приеме фолиевой кислоты (400 мкг), восполнении дефицитов железа и витамина D, а также на регулярной половой жизни без контрацепции, которая в норме может занимать до одного года у здоровых пар.
Самое главное — у вас отсутствуют (генотипы G/G) главные опасные мутации тромбофилии, а именно фактор V (Лейден) и фактор II (протромбин), которые действительно ассоциированы с тяжелыми осложнениями. Обнаруженные гетерозиготные полиморфизмы в генах фолатного цикла (MTHFR C/T, MTR A/G, MTRR A/G) означают лишь незначительное снижение скорости усвоения обычной фолиевой кислоты, что легко компенсируется приемом ее активной формы — метилфолата (метафолина) в стандартной дозировке 400 мкг в сутки.