Что вас беспокоит?
Гипоплазия носа на 2 скрининге
Для меня сейчас шок, съездила на скрининг платный, экспертное УЗИ, срок 20.2, врач хороший, доверяю. По малышке все хорошо, органы, размеры, кровотоки и плацента, не придраться. Но! Носовая кость 4,3 мм. Вроде референсы 57 на этом сроке. Причем на 1 скрининге все было отлично, носовая кость визуализировалась и ТВП был в норме (делала бесплатно в роддоме тоже у хорошего врача и платно экспертное) и биохимич.скрининг. И пишут что самое главное это первый скрининг, а далее мол не очень информативно. А сейчас вот такой «сюрприз». Врач сказал не переживать потому что есть НИПТ с низкими рисками ( я всегда его сдаю во все беременности сама сразу в 10нед), и что мол это просто особенность ребёнка -маленький носик и что генетик мне ничего другого тоже не скажет. Но во мне уже засел нервный червячек. Я спросила у врача, если бы не было НИПТА, то что… он сказал что тогда бы отправили на прокол 100%. Причем что сейчас срок такой, что прокол идет не в воды, а в пуповину за кровью. Очень страшно это всё, конечно. Получается, либо расслабиться, что есть НИПТ, либо идти до последнего и выяснять, но прокол это очень для меня тревожно и оправдано ли, ведь есть риск прерывания если занесется инфекция или что-то пойдет не так. Вобщем, хочу послушать со стороны… потому что я то спокойна как танк, потому что кроме кости ничего плохого нет и врач сказал так же и НИПТ есть, то начинаю загоняться что вдруг НИПТ что-то пропустил, например, мозаичную форму СД, и надо срочно идти на прокол. Также сходила на повторное экспертное УЗИ в 20.6. Это еще скрининговые сроки. И нос был 5 мм уже ( в некоторых проекциях 5.4 и 5.7, но врач в заключении написал 5 мм и что норма от 4,5), врач сказал что нет показаний к проколу, это в медико -генетическом центре в СПБ . Далее перемеряла нос в 22.5 -нос 6,1, в 24 нед-нос уже 7.7 и это вроде норма. Думала что справлюсь с тревожностью, но чувствую что накрывает меня и не перестаю думать об этом. А гинеколог к генетику не направляет, говорит, типа должно дуть минимум 2 маркера на УЗИ для более детального выяснения.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
Действительно, по данным узи пороков развития плода нет. Гипоплазия носовой кости выявлена не на всех протоколах узи, такой показатель кости может быть анатомической особенностью. Как правило, при хромосомной аномалии наблюдается 2 и более маркера по узи. В этой ситуации единичный признак, где рассматривается дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ проведен, где риск хромосомной аномалии низкий. Поводов для беспокойства нет.
Здравствуйте. ТВП и НК оцениваются только на 1 скрининге. Далее если видят больше или меньше , то это уже свидетельствует об индивидуальной особенности, то есть маленький носик. Тем более что все генетические обследования подтверждают отсутствие хромосомной патологии
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Учитывая хорошие результаты первого скрининга, риска хромосомной аномалии не выявлено. Очень важно оценивать состояние носовой кости по первому скринингу, отклонений по этому параметру выявлено не было.
На втором скрининге как правило оценка длины носовых костей не имеет прогностического значения. На втором скрининге носовую кость обычно не оценивают.
Не переживайте, это индивидуальная особенность малыша (небольшой нос или курносый носик).
Здравствуйте.
Носовая кость действительно играет одну из ключевых ролей именно на первом скрининге. В последнее время даже считается, что достаточно просто визуализации НК, не стоит высчитывать ее размер. Но все это касается только первого скрининга. если там риски хромосомных аномалий были низкие - далее НК уже не может указывать на наличие подобной патологии. Тем более, НИПТ действительно довольно достоверное исследование. Вероятнее всего, просто малыш будет с небольшим носиком, просто индивидуальная особенность
Здравствуйте !
Ваш врач абсолютно прав: при нормальном первом скрининге, идеальном экспертном УЗИ в 20 недель без других маркеров и, главное, при наличии НИПТ с низкими рисками, изолированное укорочение носовой кости (4,3 мм) — это не повод для паники, а индивидуальная особенность ребенка и анатомический вариант нормы (курносый носик). В современной пренатальной медицине носовая кость считается так называемым «мягким маркером», который имеет диагностическое значение только в совокупности с другими отклонениями. Поскольку НИПТ обладает высочайшей точностью (более 99%) в отношении основных хромосомных аномалий, он полностью перекрывает ценность этого изолированного ультразвукового признака. Гипотетические слова врача про «100% прокол без НИПТ» относятся лишь к стандартным бюрократическим протоколам Минздрава, которые заставляли бы генетиков перестраховываться при отсутствии точного молекулярного теста, но в вашем случае этот важнейший шаг уже сделан, и риски минимальны. Вы можете выдохнуть, довериться своему врачу и результатам НИПТ, спокойно продолжая вынашивать вашу здоровую и, судя по всему, очень милую девочку.
Похожие вопросы по теме
- 15 Января 20182 ответа
- 19 Мая 20203 ответа
- 13 Сентября 20211 ответ
- 17 Мая 20221 ответ