Генетический риск развития тромбофилии. Первая замершая беременность

Марианна Башкатова26 Августа

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

13 621 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте, Марина.
В акушерской практике имеет значение только наличие мутаций F2, F5.
Таких мутаций у Вас нет.
Поэтому риска осложнений в развитии беременности на фоне тромбофилии в вашем случае нет.

Марина Дидронова26 Августа

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

5 965 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

Самое главное обращаем внимание на гены f2 и f 5 они в норме , мутаций в них не выявлено .

Гетерозиготное состояние в гене MTHFR может говорить о предрасположенности к нарушению в каскаде фолатного цикла.
Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно восполненить дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В. Лучше метилфолат в дозировке 400-800 мкг , чем обычная фолиевая кислота .

Остальные гены не требуют назначения какой либо терапии перед планированием беременности, и встречаются в нашей популяции очень часто .

Амина Хамидова26 Августа

4.7

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

10 050 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

По анализу клинически значимых мутаций наследственной тромбофилии не выявлено: мутации F2 и F5 отсутствуют.

Обнаруженные варианты относятся к распространенным полиморфизмам и не требуют назначения терапии.
По представленным результатам повода для беспокойства нет.

Алена Гринева27 Августа

4.6

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

4 777 консультаций

Принятый ответ

Марина, здравствуйте!
У вас не выявлены мутации высокого риска, это мутации в гене F 5 и F 2. Значит за риски венозных тромбозов во время новой беременности переживать не нужно.
Обычно при такой результате анализа на тромбофилию не требуется применения НМГ при беременности (низко-молекулярные гепарин)
Также выявлены следующие гетерозиготные мутации
-в гене F7 , гетерозиготное носительство (генотип G/A) снижает риск развития тромбозов и инфаркта миокарда примерно в два раза по сравнению с генотипом G/G. То есть в этом случае мутация работает как защитный фактор.
-в гене FGB, Этот вариант довольно распространён в популяциях (10% в гетерозиготном виде),мутация меняет структуру фибриногена, но повышает производительность гена и белок фибриноген синтезируется активнее.
-в гене MTHFR, это может нарушать метаболизм фолиевой кислоты и приводить к умеренному повышению уровня гомоцистеина в крови, требуется контроль гомоцистеина и поддержание его уровня в референсе.
-в гене SERPINE1, это довольно распространённый полиморфизм в популяции и его мутация может ослаблять фибрилолиз, но не оказывает выраженного влияния и на риски тромбозов у вас.