Замершая беременность после эко с пгта
Добрый день. Вторая замершая беременность после эко с пгта. Получилось два эмбриона. Один подсадили в феврале, другой в июле, оба замерли примерно на одном сроке 8-9 недель. Первый раз сдавали материал на кариотип. Все ок с эмбрионом. В этот раз порекомендовали здесь на сайте, сдать ХМА. Есть два варианта 1. Хромосомный микроматричный анализ сравнительная геномная гибридизация (arrayCGH) абортного материала. Разрешающая способность от 5 млн п.н. 2. Хромосомный микроматричный анализ (сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (arrayCGH), молекулярное кариотипирование), разрешающая способность от 110 т.п.н. Цена второго два раза выше, чем у первого. Есть ли смысл делать по второму варианту, или 1го будет достаточно, тк не хочется переплатить. Муж когда повез материал, ему сказали делать первый, второй вариант я уже сама увидела на сайте лаборатории.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Елена! ХМА с разрешением 5 млн пар нуклеотидов видит числовые изменения хромосом и их крупные перестройки. ХМА более высокого разрешения ещё называют "ХМА экзогенного уровня", в его рамках есть возможность увидеть крупные генные повреждения. Обычно причиной замерших беременностей на ранних сроках являются именно хромосомные нарушения, то есть бывает достаточно стандартного ХМА. Однако если это не первая ваша замершая беременность стоит рассмотреть более углубленное исследование.
Анастасия, спасибо за ответ. Еще спрошу. Если обнаруживают какую - то поломку у эмбриона, которую не видит пгта, то какие дальнейшие действия. Просто пытаться опять? Или может быть вообще какая - то не совместимость с партнером?
В таких ситуациях рекомендуется обследовать родителей на эту поломку. Если она возникла случайно на материале эмбриона и никак не зависит от родителей - просто пробовать снова. Если это имеет отношение к родителям, перед подсадкой используют более расширенное тестирование эмбрионов: ПГТ-СП (на мелкие структурные перестройки внутри хромосом) либо ПГТ-М (точечные генные мутации). Выбирают малыша,который повреждений не содержит и подсаживают, насколько можно оценить,генетически здорового ребенка.
Все понятно. Анастасия, спасибо.
Принятый ответ
Здравствуйте !
Для исследования абортного материала после ПГТА первого варианта будет абсолютно достаточно, и переплачивать за второй вариант нет практического смысла. Так как оба эмбриона уже прошли преимплантационное тестирование и первый выкидыш имел нормальный кариотип, цель текущего ХМА исключить редкие крупные субмикроскопические поломки или мозаицизм, которые мог пропустить ПГТА. Разрешение от 5 млн пар нуклеотидов уверенно улавливает все клинически значимые хромосомные синдромы и структурные перестройки, способные вызвать замирание беременности на сроке 8–9 недель. Сверхвысокое разрешение второго варианта предназначено для поиска тончайших генетических дефектов у уже рожденных детей с пороками развития или аутизмом, а в случае замершей беременности оно лишь увеличит риск обнаружения случайных находок неизвестного значения которые никак не объяснят потерю, но добавят тревоги.
Резеда, Вы мне вчера и посоветовали это исследование. Большое спасибо за помощь.
Принятый ответ
Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна
Для вашей ситуации первого варианта (разрешение 5 млн п.н.) будет достаточно.
Большинство хромосомных аномалий, вызывающих замершую на ранних сроках, — это крупные нарушения: лишние или недостающие хромосомы, крупные делеции и дупликации. Они хорошо видны при разрешении 5 Мб. Второй вариант с разрешением 110 т.п.н. ловит ещё и мелкие изменения — микроделеции и микродупликации, но многие из них оказываются вариантами нормы, клинически незначимыми. Вы получаете результат, который сложно интерпретировать, и он не всегда меняет тактику лечения.
Дарья, спасибо.
Принятый ответ
Здравствуйте, Елена.
В Вашей ситуации исследовать материал действительно имеет смысл. Однако переплачивать только ради максимально высокой разрешающей способности микроматрицы необходимости нет. Для основной задачи - определить, была ли у эмбриона значимая хромосомная аномалия, способная привести к остановке беременности, - первый вариант вполне подходит. Более детальный анализ может обнаружить очень небольшие изменения, но далеко не каждая такая находка будет иметь отношение к причине потери, а часть результатов вообще может оказаться неопределённой клинической значимости. Поэтому если лаборатория, куда уже передан материал, рекомендовала первый вариант, его вполне достаточно для данного этапа обследования.
Анна, спасибо.
Пожалуйста🍀
Анна, еще скажите, пожалуйста, много сейчас всего перечитала, я так понимаю, что дело в возрасте моем, что качество яйцеклеток уже не то, и сейчас уже будет очень трудно забеременеть со своей яйцеклеткой. Вообще самим есть смысл пробовать зачать? Я думала, что эко с пгта отсеит эмбрион плохого качества, но видимо нет.
Елена, в 35+ лет действительно увеличивается доля яйцеклеток с хромосомными ошибками. Происходит это потому, что яйцеклетки формируются ещё до рождения женщины и с возрастом хуже работает механизм правильного распределения хромосом при их созревании. Поэтому внешне хороший эмбрион может иметь нормальное развитие на первых этапах, но при этом содержать хромосомную ошибку, которая нередко проявляется уже после имплантации остановкой беременности. Но это не означает, что все Ваши яйцеклетки «плохие» и самостоятельно беременеть бессмысленно. В вашем возрасте нормальные по набору хромосом яйцеклетки и эмбрионы всё ещё вполне возможны. Многие женщины рожают абсолютно здоровых малышей и после 40.
А вот ПГТ-А не улучшает качество эмбриона и ничего в нём не «исправляет». Оно действительно помогает отсеять эмбрионы с неправильным количеством хромосом, но понятие «качество эмбриона» гораздо шире. Тест проверяет именно число хромосом, а не все возможные причины, по которым беременность может остановиться. То есть эмбрион после ПГТ-А может получить нормальный результат, но это, увы, не даёт 100% гарантии его дальнейшего развития.
Все очень понятно. Спасибо большое.
Была рада Вам помочь. Желаю удачи и пусть следующая беременность обязательно принесёт Вам долгожданный результат 🍀
Похожие вопросы по теме
- 29 Ноября 20248 ответов
- 8 Ноября 202421 ответ
- 5 Ноября 202410 ответов
- 7 Октября 202413 ответов
- 22 Сентября 202423 ответа
- 9 Сентября 202449 ответов
- 5 Августа 202430 ответов
- 4 Июня 202415 ответов
- 9 Апреля 202424 ответа
- 25 Марта 20249 ответов