Что вас беспокоит?
Мутация palb2.
Рмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой дыхания, теперь Гт - анастрозол и гозерелин- длительно . Прошла полногеномное секвенирование, нашли мутации Palb2 и Cyp21A2. - Что бы посоветовали в моем случае с мутациями?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Алла!
Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет.
Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом).
Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе.
Здоровья вам и вашей семье!💖
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад5 ответов
- 9 часов назад1 ответ
- 11 часов назад7 ответов
- 19 часов назад1 ответ
- Вчера в 10:005 ответов
- 12 Октября 7 ответов
- 12 Октября 4 ответа
- 12 Октября 4 ответа
- 11 Октября 10 ответов
- 11 Октября 5 ответов