СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровка протокола консультации

Пришёл протокол консультации генетика, помогите расшифровать его, что-то там видимо выявилость но я ещё не получила результат НИПТ

Псориаз
35 лет
1 час назад·Просмотров: 0·Анна, Ульяновск

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Анна, здравствуйте! В приложенном протоколе отображается, что имеется высокий риск хромосомных аномалий: по трисомии 13 и 21. В таких случаях рекомедуется проведение дополнительного исследования: НИПТ диагностики, если вы его уже сдали, нужно дождаться результатов анализа.
Если результат НИПТ будет с высокими рисками, то рекомендуется проведение амниоцентеза для исключения патологии.

Анна здравствуйте!

На предоставленных вами протоколах консультации генетика нет никаких данных о выявлении хромосомных аномалий или подтверждении патологии
Рекомендации о проведение НИПТ (не инвазивного пренатального теста по ДНК плода
Это означает, что врач направил вас на более точный анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть результаты первичного скрининга
Сам факт направления на НИПТ является стандартной медицинской практикой при получении высоких рисков, поэтому повода для переживаний на данный момент нет
Если вы сдали анализ желательно дождаться результатов


 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

Здравствуйте! Елена Ивановна я уже начала расстраиваться когда прочитала анамнез заболевания

Анна здравствуйте,есть возможность прикрепите данные УЗИ и анализа крови 1 скрининга ?

 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

Анализа крови у меня нет

 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

Загрузила УЗИ 1 скрининга

Спасибо сейчас ознакомлюсь

 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

Я кровь сдавала в роддоме, а потом отправили генетику на просчёты и после меня вызвали на НИПТ и анализы крови я не видела

 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

На УЗИ мне сказали напишем завышенные результаты чтобы пройти по программе на НИПТ бесплатно

 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

Пока сказали нет повода для переживания

Поняла вас сейчас отвечу вам подробно

Анна спасибо что уточнили
Завышение результатов конечно не совсем корректно но раз такая ситуация возникла
Необходимо дождаться результатов анализа
Ранний пренатальный скрининг показал высокий риск трисомии 21 и трисомии 13
Это означает, что математическая модель, использованная при расчете, отнесла вас к группе повышенного риска
Но необходимо понимать, что скрининг не всегда является 100% достоверным результатом
Именно поэтому врач-генетик направил вас на НИПТ неинвазивный пренатальный тест
НИПТ это анализ ДНК плода, которая циркулирует в крови беременной женщины
Этот метод позволяет определить наличие или отсутствие хромосомных патологий напрямую, без инвазивного вмешательства
Его точность значительно выше,чем у обычного скрининга, и он дает практически точный ответ о наличии или отсутствии синдрома Дауна, Эдвардса и других распространенных анеуплоидий
По протоколу УЗИ от октября 26 г
Эмбрион один, живой, соответствует сроку
Сердцебиение в норме
Все анатомические структуры плода визуализируются как норма
Единственное, что отмечено врачом это гипоплазия носовой кости она уменьшена
Также увеличена толщина воротникового пространства ТВП, но эти показатели укладываются в рамки допустимых значений для высокого риска
Результаты скрининга требуют уточнения, и именно НИПТ даст вам наиболее достоверный ответ
Поэтому на данный момент необходимо дождаться результатов анализа
Постарайтесь немного успокоиться и дождаться результатов

 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

Спасибо большое Елена Ивановна, будем ждать результатов НИПТ и будем надеяться что не подтвердится ничего

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.