Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4623454

При неонатальном скрининге заподозрили адреногинетальный синдром

Я родила на 35,2 неделе, мальчик 2500 и 47 см. На 8 день 17а-ОН-прогестерон 39, на 20 день 22,3 , на 27 день 34,8 н моль/л. Назначили еще раз пересдать кровь из пятки. Единственное уточнение, я не знала и перед сдачей анализа всегда кормила ребенка смесью (читала, что нужно сдавать чтобы прошло не менее 3-х часов после еды). Ребенок не срыгивает, активный, мочится хорошо, ест тоже всегда хорошо. В роддоме делали узи органов, надпочечники без структурных изменений, контуры ровные, четкие, очаговых изменений нет. Подскажите, какова вероятность, что у нас адреногенитальный синдром?

32 года
30 Октября ·Просмотров: 107·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте! Неонатальный скрининг - это массовое просеивающее исследование,которое проходят все новорожденные в России. При таком массовом исследовании небольшие колебания результатов нередкость, у большого числа деток запрашивают перезабор крови. Считается,что транзиторное повышение 17-он прогестерона более характерно для мальчиков, а также деток,рождённых раньше срока. Большинстве случаев незначительное отклонение в скрининге не подтверждается при дообследовании, и ребёнок оказывается здоровым. Учитывая,что к ребенка не наблюдается вялости, срыгивания, сухости кожи и слизистых, скорее всего повторный анализ будет в норме.

- отвечает СпросиВрача –
Анонимный пользователь
Клиент

Классических симптомов нет, фонтаном никогда не срыгивал, аппетит очень хороший. За первый месяц набрал более одного кг. Мы лежали в отделении недоношенных две недели, я посмотрела его анализы, у него несколько раз брали, калий и натрий в пределах референсных значений. Спасибо вам за развернутый ответ.

Принятый ответ

Здравствуйте! Ваш сын родился на 35,2 неделе, что является преждевременными родами.У недоношенных детей уровень 17-ОН-прогестерона в норме может быть значительно выше, чем у доношенных, из-за незрелости ферментных систем надпочечников.
Ребенок активный, хорошо ест и мочится- это почти исключает наиболее опасную (солевую) форму ВДКН, которая обычно проявляется в первые 2–3 недели жизни тяжелой вялостью, отказом от еды, рвотой и обезвоживанием.
Чаще мы видим физиологическое повышение гормонов из-за недоношенности. Однако, чтобы полностью исключить заболевание, и необходимо пересдать анализ. Если повторный результат будет в норме вопрос будет закрыт. Если же он останется высоким или вырастет, врач может назначить дополнительные тесты для окончательного диагноза.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.