Добрый день. Подскажите результат ПГД Sseq(13)x3(xy)x1. Что означает?

Анастасия Новикова7 Ноября

2.4

Врач-генетик

583 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Александр! Результат говорит о том,что у эмбриона обнаружена лишняя 13 хромосома (в норме их 2, в этом случае 3) - трисомия по 13-й хромосоме. Это соответствует диагнозу синдром Патау. К сожалению, это летальное заболевание, характеризующееся множественными врождёнными пороками развития у ребенка, к подсадке такие эмбрионы не рекомендуются.

Ирина Вдовина7 Ноября

3.2

Врач-генетик

864 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Александр! Эмбрион №1- Обнаружена трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау).
Эмбрион №2- обнаружена моносомия по 4-й хромосоме (потеря одной копии). Такая аномалия обычно несовместима с жизнью).
Эмбрион №3- Сложная патология-трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) и моносомия по 18-й хромосоме.
К сожалению, ни один из трех проверенных эмбрионов не рекомендован для переноса из-за выявленных хромосомных аномалий.

Светлана Калявина8 Ноября

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

14 234 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!
К сожалению, ни один из эмбрионов не рекомендован к переносу.
Эмбрион 1 - вместо 46 хромосом, 47 хромосом, по 13 паре дополнительная хромосома. Такая аномалия не совместима с жизнью.
Эмбрион 2 - по 4 паре дополнительная хромосома, не совместим с жизнью.
Эмбрион 3 - по 13 и 18 парам дополнительная хромосома, не совместим с жизнью.