Подозрение на муковесцедоз
Добрый день.,подскажите пожалуйста, ребёнок родился 1 октября, неонатальный скрининг из пяточки на генетические заболевания брали 3 октября. Позавчера только позвонили из поликлиники и напугали что нужно пересдать анализ на муковисцедос, пришел положительный, результат 104. Сегодня пересдали. Читаю что пересдают с 21-28 день . Наш похоже анализ потеряли. Очень сильно переживаю что повторный будет положительный, напугал врач что повышен сильно . Ребёнку сейчас 1 месяц и 6 дней. Родилась весом 4060 рост 53. Сейчас вес 5300 рост 56. Когда брали анализ , чуть пожелтела, но когда брали билирубин, был в норме. Почему мог придти такой анализ? Может ли быть ошибка с таким показателем? Очень сильно переживаю, все время читаю информацию про это заболевание
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Довольно-таки часто приходит данный анализ положительным. Просят пересдать ,и ,чаще всего , все нормально. Муковисцидоз такое заболевание ,Которое уже могут заподозрить в род.доме, тк плохо отходит меконий (первый стул).
НА результат теста влияет много факторов это может быть и повышение биллирубина, асфиксию в родах, недоношенность, особенности хранения образца, вариабельность реактивов. Бывает плохо высушенное пятно крови на бланке.
Поэтому не переживайте! У вас хороший набор веса. Все будет нормально. Пересдавайте тест спокойно.
Здравствуйте, мы сегодня пересдали. Я очень переживаю . Смотрю на свою крошку и реву. Пишут что эта болезнь проявится может не сразу. Прочитала что с этим заболеванием, ребёнок соленный. Я уже облизала ее с ног до головы, вроде не соленная. У меня у самой уже крыша едет. Читаю форумы , у кого было, не такой высокий результат приходил
Алина ,я понимаю Ваше беспокойство...
Опираясь,на практику,частенько приходит положительный анализ и очень редко подтверждается данный диагноз.
Смотрите,муковисцидоз - заболевание ,которое можно заподозрить сразу в род доме. Уже бы у докторов возникли сомнения.Самое первое и частое проявление муковисцидоза - это мекониальный илеус - это первородный кал (меконий) при муковисцидозе очень вязкий и не может нормально продвигаться по кишечнику, закупоривая просвет подвздошной кишки. Это когда у малыша не отходит первородный кал( меконий- должен отойти в 1-2 сутки после рождения),затяжная неонатальная желтуха( в норме желтуха проходит к 3-4 месяцу, но при муковисцидозе будетдлит длительная,более 4-х месяцев), повышенная кровоточить ( высыпания на кожи, высыпания на слизистых в виде кровоподтеков, повышенная кровоточивость из пуповинного остатка(достаточно сильная).Плохие прибавки в весе.
Прибавка хорошая у ВАс. Всё будет хорошо..)
Стул в род доме сразу отошел?
Да я уже загоняюсь, отошел на второй день днем. Вроде нормально отошел. Начинаешь вспоминать, и думаешь а нормальный ли был по цвету и консистенции и по количеству.
Пока очень рано переживать ...)))
Все-таки скрининг,это не диагностика. А выборка пациентов для пристального внимания и перестраховки в случае таких результатов.
Если вдруг будет повторно положительный сделают потовую пробу. Это уже именно диагностика.
Но чаще всего ,Все хорошо)
Ваш ответ обнадеживает. Искажают ли результат, если мало материала? У ребёнка плохо кровь из пятки шла, мне кажется мало кружочки заполнились
Да,и реактивы могут искажать и транспортировка материала.
А колоть пятку 3 раза допустимо при этом анализе? Сегодня 3 раза кололи. Крови не шло столько, сколько надо
да ,самое главное ,Чтобы была "капля крови" и она отпечаталась в бланке скрининговом. НАдо чтобы капля впиталась и заполнила круг в бланке
Вроде все кружки заполнены были
Это хорошо ! Нужно набираться терпения и ждать хорошего анализа . Я думаю что так и будет !
Благодарю вас за ответ 🙏🏻да будет так🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Добрый день. Нам пришел результат повторного скрининга, там значения выше в два раза . Это на 100% указывает что у нас это заболевание
Здравствуйте! Надо сделать потовую пробу .
Потому что по Вашей клинической картине и жалобы не очень сходится. Диагноз и анализ .
За 2 часа до анализа голодные были не кормили . Все равно пока дообследуйтесь. На моей практике было такое что были положительные анализы направляли в центр муковисцидоза , но заболевшие выявлялись очень редко .
Едем на следующей неделе на потовую. Ребёнок же прибавляет, ща месяц почти 1500 кг, стул нормальный, голодные были аж 3 часа. Мы на смеси нан тройной комфорт
А что не очень сходится конкретно?
При муковисцидозе самое первое в род доме не отходит стул . Уже обычно начинает настораживать . Сам стул вязкий зловонный . Прибавки были бы плохие . Болел бы ребенок часто кашель был бронхиты хрипы , сопли . Были бы проявления слизи плохоотделяемые. . Самый точные исследования это потовая проба и генетический результат .
Много информации в интернете, что долго симптоматики может не быть
Сопли у нас то проходят то нет, ребёнок старший носит
Добрый день!
Действительно при положительном анализе в скрининге второй этап - это повторный скрининг. Если и тут результат положительный, уже выполняется потовая проба и генетическое тестирование
Что касается статистики, на практике часто встречаются ложноположительные результаты. Поэтому рекомендуется длят начала дождаться результата второго скрининга и затем при необходимости - потовой пробы (как золотого стандарта диагностики)
В целом, заболевание крайне редкое и вероятность, что результат ложноположительный - велик
Одгакл отмечу, что заболевание хоть и не приятное, но не смертельно опасное. Есть свои особенности , но в современной медицине вовремя выявленный диагноз - уже большой шаг для терапии и коррекции ведения малыша.
К тому же наука не стоит на месте. Уже есть в доступе специальные препараты - так называемая «таргетная терапия», существенно улучшающая качество жизни людей в таким диагнозом
Пока рано переживать
Здравствуйте. У нас ни у кого в роду такого заболевания и не было, прабабушка дожила до 90 лет, она бы знала если бы было. У мужа тоже долго жили дедушки и бабушки
Понимаю , что без генетического анализа это не узнать, мы можем быть носителями же?
Да, обычно это заболевание возникает, если оба родителя являются носителями гена
В редких случаях мутация возникает «де ново» - то есть первично
Рулетка какая-то ((
Паниковать в любом случае не стоит, дождитесь результата второго скрининга как минимум
Это легко сказать ( я человек очень тревожный, особенно когда дело касается детей. Изведу себя и всех. Не умею контролировать эмоции
Да, я понимаю что это только слова
И по щелчку пальцев отвлечься от этих переживаний невозможно
Терпения Вам и отрицательного второго скрининга 🙏🏻
Благодарю Вас🙏🏻пусть будет так
Здравствуйте, Алина!
Понимаю ваше беспокойство, давайте разберёмся вместе. Положительный результат неонатального скрининга ещё не означает, что у ребёнка муковисцидоз.
При скрининге определяется иммунореактивный трипсиноген, который может повышаться не только при муковисцидозе, но и временно у здоровых новорождённых. Поэтому ложноположительные результаты встречаются.
Показатель 104 действительно повышен, однако по одному его значению нельзя определить наличие заболевания или его тяжесть. Очень хороший признак - прибавка веса малышки более килограмма за первый месяц, хотя полностью исключить муковисцидоз это не позволяет.
При повторном положительном результате обычно проводится потовая проба - основной метод подтверждения или исключения заболевания.
Сейчас оснований считать диагноз подтверждённым нет. Самое важное - завершить обследование, а не ориентироваться только на первоначальный показатель.
Похожие вопросы по теме
- 17 Марта 202556 ответов
- 29 Ноября 20249 ответов
- 14 Ноября 202412 ответов
- 12 Сентября 202416 ответов
- 3 Июня 202416 ответов
- 11 Января 202418 ответов
- 1 Декабря 202314 ответов
- 26 Сентября 20238 ответов
- 18 Августа 202334 ответа
- 19 Января 202338 ответов