Целесообразность и информативность НИПТ
Добрый день! Мне 37 лет. Я беременна, срок 14 недель. Это моя третья беременность. Было 2 КС. 2 недели назад был скрининг на сроке 12 недель. По узи и анализу крови у меня все в порядке за исключением риска преэклампсии. Сейчас принимаю профилактические дозы Кардиомагнила (150 мг), слежу за давлением и за показателем белка в моче. Мне рекомендовали сдать НИПТ поскольку мой возраст старше 35 лет. Анализ я сдала в один день со скринингом. Сейчас начиталась всяких ужасов, и что при хорошем скрининге может быть плохой НИПТ, и что при хорошем скрининге и отрицательных показателях НИПТ все равно у малыша могут быть генетические отклонения. Лучше бы не читала ничего… просто результата ждать еще полторы недели и я решила поискать информацию в интернете, чтобы себя как-то успокоить, а получилось, что наоборот себя напугала. Подскажите пожалуйста, а как дело обстоит на самом деле? Можно ли верить не инвазивной диагностике и полностью успокоиться тогда, когда придет её хороший результат? Дообсдедоваться после получения отрицательных результатов уже не надо? Я имею в виду инвазивные методы. Очень хочется понимать. По скринингу трисомия 21- базовый 1:138, индивидуальный 1:2752, трисомия 18- базовый 1:331, индивидуальный 1:6620, трисомия 13- базовый 1:1040, индивидуальный 1:20000. Преэклампсия до 37 недели 1 из 14, задержка роста плода до 37 недели 1 из 487, самопроизвольные роды до 34 недель 1 из 317. Если по рискам мне все понятно, то по трисомиям мне прям очень страшно, начиталась, что из крови может выделиться мой ген и результат будет ложноотрицательным. Прочитала, что патологии обнаруживаются либо на втором-третьем скрининговых узи или вообще после родов. Теперь места себе не нахожу. У меня во время первой беременности ставили индивидуальный риск по трисомии 21 высокий и тоже направляли на НИПТ. Тогда все определили верно и пол женский и что здорова. Во время второй беременности рисков не было выявлено после скрининга. Пол определили верно на втором скрининговом узи- в итоге родился здоровый сын. А сейчас что-то я переживаю очень… вдруг ложный результат. По скрининговому узи у меня все в порядке. Но мне все равно страшно. Вопрос глупейший конечно, но можно хотя бы примерно предположить какой результат НИПТ ждать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Надежда, добрый день!
Давайте я вас немного успокою. По первому скринингу у вас всё хорошо, риски низкие, по УЗИ также никаких настораживающих изменений не выявлено. Возраст 37 лет сам по себе ещё не означает, что у малыша обязательно будут какие-то генетические нарушения.
НИПТ вы совершенно правильно решили сдать, если хотите дополнительно проверить риски. Это обычный анализ крови из вены, безопасный для мамы и малыша. Он позволяет с высокой точностью оценить вероятность наиболее частых хромосомных нарушений, в том числе синдрома Дауна.
Если результат будет хорошим, а по УЗИ всё благополучно, обычно этого достаточно для дальнейшего наблюдения. Специально делать амниоцентез или другие инвазивные исследования при низких рисках не требуется.
Но помните, что НИПТ не заменяет обычные УЗИ: на втором скрининге врач подробно посмотрит, как развивается малыш, все ли органы сформированы правильно.
И не читайте, пожалуйста, столько страшных историй в интернете. Там чаще пишут о редких и сложных случаях, а не о тысячах обычных беременностей, которые благополучно заканчиваются рождением здоровых малышей. Сейчас у вас всё складывается хорошо, поэтому постарайтесь не переживать заранее. ❤️
Здравствуйте! Да, Вы правы, что истории, о которых я прочитала это редкие и сложные случаи. Спасибо большое, мне и правда стало чуть спокойнее.
Была Вам рада помочь ! Желаю вам легкой беременности и легких родов 🫶🏻❤️
Здравствуйте!
У вас отличный скрининг! Вот правда , такой скрининг можно пожелать каждой женщине 🫂❤️
И предположить какой будет результат нипт безусловно можно - все патологии плода с вероятностью 99,999% будут отрицательные.
На самом деле чаще всего именно по обычному скринингу выявляются повышенные риски патологии плода, а по нипт мы исключаем эту ситуацию.
Конечно стопроцентный результат может дать только инвазивная диагностика, однако для любого метода исследования нужны показания, и у вас их совершенно нет. Вам правда не стоит переживать или вообще думать даже на этот счёт, у вас прекрасный скрининг, отличные расчёты, и совершенно нет повода для тревог❤️
Спасибо Вам огромное❤️
Всего доброго вам 🫂❤️даже не думайте о чем то плохом!
Здравствуйте!
Учитывая прекрасный первый скрининг, где индивидуальные риски по трисомиям получились крайне низкими, а также хорошее УЗИ, вероятность получить хороший (отрицательный) результат НИПТ составляет более 99%. Поводов думать о плохом исходе в описанной ситуации нет.
НИПТ-это неинвазивный пренатальный тест, который изолирует фрагменты ДНК плаценты, циркулирующие в крови матери, и с математической точностью подсчитывает количество хромосом. Опасения о том, что «выделится ген мамы и результат будет ложноотрицательным», абсолютно беспочвенны с точки зрения генетики, так как современные технологии лабораторий четко разделяют материнскую ДНК и так называемую «фетальную фракцию» (ДНК малыша), поэтому тест оценивает именно ребенка. НИПТ обладает высокой точностью для выявления трисомий 21, 18 и 13, и если его результат приходит отрицательным (низкий риск), дообследование с помощью инвазивных методов (прокалывать пузырь ради амниоцентеза) обычно не рекомендуют, так как риски самой процедуры обычно превышают ничтожно малую вероятность диагностической ошибки.
Полностью расслабляться во время беременности, конечно, не рекомендуют, но этот контроль обычно смещается в другую плоскость-НИПТ исключает именно грубые хромосомные поломки, но он не может увидеть, как сформировалось сердце, почки или другие органы, поэтому обычно в положенные сроки екомендуют второе скрининговое УЗИ, которое оценивает анатомию малыша.
На данном этапе поводов для волнения и тревоги нет.
Спасибо большое за то, что объяснили так подробно. Да, конечно я понимаю, что необходимые УЗИ надо делать в положенные сроки. Успокоили меня по низким рискам, теперь спокойнее буду дожидаться результатов НИПТ.
Рада была помочь! Будьте здоровы и легкой Вам беременности! 🌸
Похожие вопросы по теме
- 28 Июля 20239 ответов
- 26 Июля 202313 ответов
- 5 Июля 20239 ответов
- 31 Мая 20237 ответов
- 14 Апреля 20238 ответов
- 16 Февраля 202315 ответов
- 16 Февраля 202320 ответов
- 7 Февраля 202312 ответов
- 31 Января 202312 ответов
- 24 Января 20236 ответов