Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа Синдром Жильбера

Добрый день! Расшифруйте пожалуйста результат анализа. Сдавала на синдром Жильбера, т.к у моего папы он был обнаружен. Есть ли у меня этот синдром? Или что- то другое? Сейчас у меня 33 недели беременности. Билирубин общий в норме: 15, 40мкмоль/л (сдавала 3 дня назад) Результаты анализов прикрепляю в файле.

26 Ноября 2021·Просмотров: 526·Ксения

Здравствуйте. По анализу у вас выявлен генотип, характерный для синдрома Жильбера

Наталья, значит этот синдром подтвердился? Или нужно сдать ещё какие- то анализы?

Есть ген, отвечающий за развитие этого синдрома. Вам нужно сдать кровь на фракции билирубина.

Здравствуйте, это генетический анализ, только на основании этого диагноза синдром Жильбера не выставляется . Должна быть клиника, повышение билирубина, если такого никогда не было, то можно говорить о предрасположенности к данному синдрома и только

Екатерина, повышение общего билирубина?
Когда- то было его повышение, но сейчас он в норме.

Принятый ответ

Ксения, Екатерина права - гетерозиготное носительство при нормальном уровне билирубина - это не подтверждение диагноза, а просто выявление предрасположенности к нему. При нормальных показателях билирубина никакие терапевтические мероприятия Вам "не грозят". Будьте здоровы и рожайте с радостью здорового дитя. Успехов!

Александр, спасибо за ответ! Вы имеете ввиду прямого билирубина?
А если он был чуть завышен один раз при анализе?

Александр, пол года назад был повышен и прямой и общий билирубин. Но сейчас общий в норме.

Екатерина, пол года назад был повышен и прямой и общий билирубин. Но сейчас общий в норме

Здравствуйте. Вы носитель гена, он может передаться детям, риск клинический проявлений есть, но скорее маловероятен. Чаще мужчины имеют клинические проявления.

Марина, а как понять есть ли он именно у меня? Какие должны быть клинические проявления?

Я же вам написала,что есть риск.
Клинические проявления - гипербилирубинемия и клиника холестаза

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.