Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №868842

Что вас беспокоит?

Анализ на фку

Может ли анализ на фенилкетонурию дать положительный результат при физиологической желтухе или физизиологическая желтуха это и есть один из симптомов у новорожденного с фетилкетонурией? Нужно ли ждать понижения билирубина для достоверного результата или нет?

29 Апреля 2022·Просмотров: 1134·Надежда

Принятый ответ

Добрый день,Надежда.Нет физиологическая желтуха не имеет никакого отношения к фенилкетонурии.Иногда положительный результат не говорит о наличии болезни.Вам необходимо наблюдение в генетическом центре и дообследование.Понижения билирубина не ждите, желтушка может затянуться больше месяца, обследуйтесь.Часто бывают сомнительные результаты.Удачи вам.

Принятый ответ

Здравствуйте, Надежда! Нет, желтушка не связана с фенилкетонурией. Положительный результат не всегда правдив. Вам нужно дообследоваться у генетика.

Ждать снижения билирубина не нужно

Принятый ответ

Добрый день! Фенилкетонурия – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот.Желтуха-желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек, обусловленное повышенным содержанием билирубина в крови, тканях и моче. Это абсолютно разные 2 заболевания, которые не связаны между собой. Задержка вывода билирубина из организма обусловлена темпами созревания ферментов печени, ответственных за этот процесс. Это процесс физиологический. К 2-2,5 мес билирубин приходит в показатель нормы. Билирубин выводится с мочой и калом, потом прежде всего не допускаем развития запоров у малыша. Также если вы на ГВ , обязательно вам пить водичку. Также ребёночка допаивать водичкой , из расчета 30 мл/ кг/ сутки.

Нина, а может из-за этого быть повышен фенилаланин?

Принятый ответ

Здравствуйте! Нет, желтуха иповышенный билирубин ника не влияют н уровень фенилаланина. В случае положительного скрининга на фку делают ретест в медико-генетической консультации.

Повышение фенилаланина , не связано с желтухой. Если у ребёнка повышен фениаланин , обязательно очная консультация генетика.

Принятый ответ

Добрый вечер. З
Гипербилирубинемия никак не влияет на результат теста на фенилкетонурию. Вам необходимо сдать тест повторно и с результатами проконсультироваться с генетиком.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.