Результаты поиска

Здравствуйте!
Какие даты рождения детей, их пол и вес?

Точно сказать конечно нельзя, но может. Чаще всего это хромосомные нарушения

Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.

Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...


Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.

Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.

Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.

Здравствуйте, прикрепите скрининг

Здравствуйте
При Привычном невынашивании беременности нужно ещё сдать анализы

- ферритин (норма от 50-100)
-гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
-Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная

По тем анализам, что Вы прислали выше ничего критичного нет
Желательно принимать комплекс для беременных с активными формами витаминов гр В, например Prenatal Advantage от Life extension.

Более серьёзная терапия уже после анализов, которые я писала выше

Николай, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют.
Резистентность к аспирину по этому анализу тоже не определяется, поэтому поводов подозревать резистентность к аспирину у Вас нет.
По коагулограмме мы можем оценить только риски кровотечений, которые у Вас не выявлены.

Здравствуйте. По скринингу крови у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Поводов для переживаний нет у вас. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске, всё у вас прекрасно!) лёгкой беременности вам?

Добрый вечер! В день скрининга Вы можете и кушать, и пить, как обычно!

А омега 3 и витамины для детей давали ему? Привиты по возрасту? Уровень витамина Д в крови проверяли? Про и пребиотики начните давать и витамины, и всё пройдёт.

Здравствуйте. Лучше этот вопрос обсудить с гематологами.