Результаты поиска

584 совпадения
Генетические риски развития тромбофилии
27 декабря 2024
677 C>T(Ala222Val)MTHFRметилентетрагидрофолатредуктаза:1298A>C (Glu429Ala)MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756A>G (Asp919Gly) MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G(Ile22Met) F2-протромбин (фактор II свертываниякрови): 20210 G>A F5 (фактор V свертывания крови):...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте,весь анализ "сбился". Важны из всего скрининга только FII, FV. Если они в нормозиготах, то опасности нет никакой
Анализ на генетические заболевания
18 ноября 2024
Здравствуйте. В 16 недель сдала анализ на генетику, пришел результат. В ЖК сказали срочно к генетику... Помогите пожалуйста расшифровать эти анализы! Я с ума сойду до приема(
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Риски по Т21 получились высокими.
В таких случаях рекомендуют проведение НИПТ и консультацию генетика. Но если по 1 скринингу риски тоже были высокими, то предпочтительнее инвазивная диагностика
Генетические риски развития тромбофилии
24 октября 2024
Добрый день, мне 44 года, раннее истощение яичников, с января прекратилась менструация, появились приливы, слабость, перепады настроения, начали сильно лезть волосы. Назначили ГЗТ, с мая принимала сначала фемостон 2/10, менаструации начали снова приходить регулярно,...
Ксения, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Ксения, приложите результаты, пожалуйста
Генетические анализы. Отклонение Itga2
11 октября 2024
Добрый день. Выявило отклонение ITGA2 - интегрин альфа-2,тромбоцитарный гликопротеин Ia(rs1126643)Отклонение С/ТБеременность 13 недель, чем это опасно? И что делать?
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Татьяна
Данные полиморфизмы не являются тромбофилией высокого риска. Они не приводят к потерям беременности и риску тромбозов. Специального лечения не требуется. Опасности для вас и ребёнка не представляют.
Генетические факторы невынашивания, расшифровка
6 октября 2024
Здравствуйте!Помогите,пожалуйста, расшифровать результаты генетического анализа на факторы невынашивания.Мне 43, есть здоровая дочь,6 лет. Первая беременность была простая, никаких отклонений. Роды самостоятельные естественные в срок.Хотим с мужем второго ребенка (муж тот...
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Ольга. Д-димер и фибриноген могут повышаться при ОРВИ, лучше повторить анализ на фоне полного здоровья. В каком возрасте у Вашей мамы был флеботромбоз?
В вашем случае пока есть только 1 балл в пользу риска тромбозов - возраст старше 35. Есть ли у Вас: лишний вес, курение, тромбозы в анамнезе, тяжёлые хронические заболевания, выраженный варикоз?
Генетические мутации гена F2
6 июля 2024
Здравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Аля
Вопрос закрыт
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Расшифровка анализа генетические исследования
18 апреля 2024
Здравствуйте. Помогите с расшифровкой результата . Срок беременности 9 недель . Год назад была замершая беременность 4-5 недель . 5 лет назад роды ( все хорошо ) . Нужно ли дополнительно обследоваться ?
Маргарита, Воронеж
Вопрос закрыт
Здравствуйте , аутоиммунные антитела у вас не обнаружены, волчаночный антикоагулянт тоже в низкой концентрации, протеин C -повышен незначительно, протеин S -снижен незначительно, при беременности это физиологический процесс, ничего страшного. По поводу генетических исследований для более компетентного ответа на ваш вопрос, рекомендую вам обратиться к генетику .
Генетические анализы на тромбофилии
28 сентября 2023
Здравствуйте! В октябре перенесла тромбоз и тэла на фоне операции на таз после ДТП. На днях сдала анализы на тромбофилии, посмотрите пожалуйста, значимы ли отклонения, там с расшифровкой. Нужно ли опять принимать антикоагулянты?
Екатерина, Ярославль
Вопрос закрыт
Екатерина, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют.
Отклонения в коагулограмме клинически не значимы, клиническое значение имеет лишь удлинение данного показателя.
Лечение и дообследование в данном случае не требуются.
Анализ на генетические нарушения
12 сентября 2023
Здраствуйте у меня у старшего сына ВДКН сольтеряющая форма, сейчас беремена вторым малышом. Подскажите какои можно сдать анализ на определения у будующего ребенка наличия такого же заболевания. Как это делается и на какои недели беремености?
Марина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Сейчас вы можете сдать только НИПТ .выявляет риски
13 распространённых хромосомных аномалий. Синдром Дауна
Синдром Эдвapдcа
Синдром Пaтay
Синдром Шepeшeвcкого-Tëpнepа Cиндpoм Kлaйнфeльтeра
Tpиcoмия X-xpoмocoмы
Cиндpoм Джeйкoбс (Cиндpoм Якобса) Tpиплoидия
Синдром Ди Джopджи Синдром делеции 1p36 Синдром кошачьего крика Синдром Aнгeльмaна Синдром Прадера-Вилли
Проводится с 9 недели беременности
Генетические риски развития тромбофилии
29 августа 2023
Добрый день!Сдала анализ Генетические риски развития тромбофилиивыявлены отклонения:1. MTHFR 1298 A/C2. MTRR 66 A/G3. F7 10976 G/A4. F13 G/T5. PAI-1 675 5G/4GПодскажите, пож-та, как отобразятся данные отклонения на беременность?
Анна
Вопрос закрыт
Анна, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Помоги разобрать генетические риски
24 марта 2023
Помоги разобрать 1 скрининг.Чсс 164,КТР 65.0,ТВП 2.9, Кость носа опред-ся 2.4. ХГЧ 98.60МЕ/п/1.983 Мом, РАРР-А 2.213МЕ/п/0.683Мом. Трисомия 21 - 1 из 96, трисомия 18 1из8591,трисомия 13 1 из 14784.Подскажите это совсем плохие результаты,это прерывание
Евгения
Вопрос закрыт
Здравствуйте! По скринингу крови высокий риск синдрома Дауна. Показатели меньше 1:100 говорит о высоком риске, вам нужно дообследоваться пройти НИПТ или амниоцентез
Вопросы по специальностям
Показать все
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Эльвина Куртаметовна Межмидинова
91 отзыв
Кардиолог, Сомнолог
2017-2019 ПСПбГМУ им.И.П.
Опыт работы: 8 лет
Анна Аркадьевна Реутова
245 отзывов
Ветеринар
Россия, Москва, МГАВМиБ и
Опыт работы: 11 лет
Екатерина Сергеевна Калигина
485 отзывов
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет