Результаты поиска

Question 1

10лет ребенку рост 121см не растут дети и 8л рост 110см за год гл

1 ответ

3 ноября 2024

Дети не растут 10л эрост 121 а у второго 8л рост 110см за год растут еле еле набирается всего 2,3см, эндокринолог сказала увас генетические заболевания какое-то есть, муж маленький х165 гдето, я 148см и мама маленькая и папа, сестра

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Дерягина Алеся Игоревна · Answer · 2024-11-07T00:28:36+03:00

Дерягина Алеся Игоревна

Здравствуйте!
Какие даты рождения детей, их пол и вес?

Question 2

Повышен фенилаланин у новорожденного

1 ответ

18 сентября 2024

Здравствуйте,ребенок родился 04.09.2024,взят анализ из пяточки 06.09.2024 на генетические заболевания.Сегодня (18.09) пришел анализ и фенилаланин повышен до 137,81 при норме 120.Завтра пересылаем повторно, подскажите, пожалуйста,может ли быть погрешность в измерении и...

Виктория

Вопрос закрыт

Шарипова Маржанат Магомедовна · Answer · 2024-10-18T22:56:34+03:00

Здравствуйте . У новорожденных иногда наблюдается временное увеличение концентрации фенилаланина в крови, которое может достигать патологических показателей из-за незрелости печеночных ферментов.Дождитесь повторного скрининга и не переживайте ,ребёнок все чувствует ?

Question 3

Замершая беременность

4 ответа

31 августа 2024

Добрый День! Скажите пожалуйста какое обследование пройти после замершей беременности( замершая беременность вторая,между ними были ЕР). На что больше сделать упор именно! Первый раз У эмбриона были генетические поломки сейчас было медикаментозное прорывание беременности. И...

Карина, Тверь

Вопрос закрыт

Ткачева Анна Николаевна · Answer · 2024-09-01T15:15:54+03:00

Карина, здравствуйте.
Очень жаль, результат мог бы сократить список обследования.
Рекомендую с целью прегравидарной подготовки:
- цитология из цервикального канала
- Флороценоз
- бак посев отделяемого цервикального канала расширенный
- ВПЧ скрининг расширенный 14 типов
- УЗИ малого таза на 5-7 и 22-25 дни одного цикла
- анализ крови на наследственные тромбофилии
- ЭЛИ-АФС-ХГЧ6
- консультация генетика с возможным исследованием кариотипа
- спермограмма мужа с MAR-тестом.

Question 4

Генетические риски развития тромбофилии

3 ответа

10 июня 2023

Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах.Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать...

Анастасия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-06-10T09:13:57+03:00

Анастасия, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима.
Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.

Question 5

Расшифровка анализов (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

3 ответа

4 апреля 2023

Добрый день! Мне 54 года. Прошу Вас расшифровать мои анализы сданные в лаборатории на генетическое исследование, с пояснениями на что нужно обратить внимание. По каким позициям наблюдаются отклонения от нормы.

Наталья, Москва

Вопрос закрыт

Седова Екатерина Андреевна · Answer · 2023-04-05T06:28:26+03:00

Седова Екатерина Андреевна

Здравствуйте,какие жалобы у вас?

Question 6

Генетические мутации, фолатный цикл

3 ответа

30 марта 2023

Добрый день! У меня проблема с циклом и весом. Все началось с подросткового возраста,когда цикл не установился,списали все на спорт профессиональный, в итоге в 21 год обследовалась капитально в платной клинике и нашли сначала повышенный гомоцистеин,дигидротестестерон , а...

Екатерина

Вопрос закрыт

Седова Екатерина Андреевна · Answer · 2023-03-31T03:49:57+03:00

Здравствуйте, у гинеколога и эндокринолога были ?
Какие то гормональные препараты во время беременности ?

Question 7

Какие генетические тесты сдать

6 ответов

25 января 2023

Здравствуйте! Недавно была прервана по мед. показаниям моя первая беременность на сроке 15 нед. У малышки был синдром Дауна и генерализованный отёк всего тела. Также гистология показала проблемы с плацентой. Скажите, то, что вес плаценты очень мал, говорит о том, что...

Марина

Вопрос закрыт

Морозова Алевтина · Answer · 2023-01-25T16:45:28+03:00

Здравствуйте
Запишитесь к генетику,необходимо кариотипирование,Но не обязательно,что последующая беременность повторится с тем же прогнозом.

Question 8

Беременность, генетические полиморфирзмы, тромбофилии

2 ответа

24 января 2023

Здравствуйте! Мне 34 года, беременность 18 недель. На узи врач увидел,что плацента перекрывает внутренний зев, с чем отправлена на дневной стационар на дообследование. Анамнез: две удачные беременности 2012, 2015 г, анэмбриония 2021 г, выкидыш 12 недель 2022 г. Сейчас...

Валерия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-01-24T09:53:10+03:00

Валерия, здравствуйте!
Наследственных тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, которые встречаются практически у всех, лечения они не требуют.
Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
На АФС Вы не обследовались?

Question 9

Анализ на генетические заболевания

6 ответов

30 декабря 2022

20 лет,беременна двойней. В результате анализа написано,что все результаты ниже.пор.отсечки-это норма? b-ХГЧ свободный- 76.3. PAPP-A- 17.20

Полина

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна · Answer · 2022-12-30T18:56:25+03:00

Топилина Екатерина Александровна

Полина, здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам анализ.

Question 10

Кровь на генетические мутации

1 ответ

6 апреля 2022

Здравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.

Таня

Вопрос закрыт

Васильева Ольга Александровна · Answer · 2022-04-06T19:53:46+03:00

Здравствуйте, Татьяна!
У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.

Question 11

Генетические тест на шизофрению

4 ответа

20 марта 2022

Добрый день! Мама супруга болеет шизофренией. Его дочь от первого брака болеет шизофренией. Ей 20 лет. У нас с мужем есть совместные дети. Старшему ребёнку 8 лет. Существует ли генетический тест или какая-либо диагностика предрасположенности к шизофрении? Спасибо

Ольга

Вопрос закрыт

Рябинкин Андрей · Answer · 2022-03-21T00:06:21+03:00

Добрый вечер! В настоящее время не существует генетических тестов на шизофрению.

Шизофрению диагностируют при обнаружении одного четкого или двух нечетких симптомов из списка:
пациент считает, что ему в голову вкладывают чужие мысли, а его мысли открыты для других;
пациент считает, что на него кто-то влияет и заставляет совершать определенные действия;
слуховые галлюцинации;
иррациональные идеи;
ежедневные, длительные (несколько недель) бредовые или сверхценные идеи, сопровождающиеся галлюцинациями;
разорванность речи, прерывистость мышления, несуществующие слова в лексиконе. Пациент считает, что к его мыслям присоединяются чужие и мешают ему сосредоточиться и высказаться.

Используют объективные методы исследований при подозрении на шизофрению:
МРТ;
электроэнцефалографию;
дуплексное сканирование сосудов мозга;
метод вызванных потенциалов;
нейротест;
психологические тесты.

Question 12

Генетические и геномные исследования

3 ответа

11 марта 2022

56 лет. РМЖ, люминальный А, pT2 N0 M0 Стадия 2а.9.02.22 резекция молочной железы.Мама умерла от РМЖ в 45 лет. Я сдала кровь на BRCA1,2 методом ПЦР. Вопросы:(1) Если мутации обнаружатся, это надо принять к сведению и проверить родственников. Надо ли сейчас делать более полный...

Ольга

Вопрос закрыт

Узун Юлия Бабековна · Answer · 2022-03-11T11:30:47+03:00

По поводу эндопредикта и онкотайпа, насколько я знаю, тесты в России не проводятся и данное тестирование очень дорогое и необоснованное.Я считаю, что даже если вы выполните данный анализ, стопроцентной точностью он не будет обладать. К сожалению мы не можем это проверить, так как тестирование проводится не так давно и очень мало людей, которые его провели. У меня нет ни одного пациента, который сделал данное тестирование, даже среди тех, кто лечился в Израиле и Германии. Что касается резистентности к гт, только по результатам обследований можно говорить о рецидиве или прогрессировании.

Question 13

Генетические исследования при беременности

1 ответ

27 мая 2020

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, обязательно ли нужна консультация генетика в моем случае (этого требует врач). Возраст 36 лет и считаюсь в зоне риска, плюс в анамнезе есть два выкидыша (более 6 лет назад). Срок - 20 недель. Первый скрининг УЗИ - идеальный, второй...

Ольга

Вопрос закрыт

Бабаева Элина Маликовна · Answer · 2020-05-27T23:56:06+03:00

Здравствуйте, Ольга. Консультация генетика обычно нужна на этапе планирования беременности в вашем возрасте. Но, учитывая тот факт, что по скрининга все хорошо, мне, например, непонятно, для чего нужна консультация генетика и зачем делать биопсию хориона. Или доктор предполагает что - то.. Но тогда бы вам должны были сказать, что что-то подозревается

Question 14

Генетические мутации, помогите разобраться.

6 ответов

28 марта 2019

Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую ...

Наталья, Курган

Вопрос закрыт

Азметдиновна Маргуба Карабаева · Answer · 2019-03-28T09:44:41+03:00

Азметдиновна Маргуба Карабаева

Здравствуйте! Приложите анализы