Результаты поиска

Здравствуйте.
Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться.
По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика.
Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить.
Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ.
Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет.
Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами.
В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует.
Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.

ДППГ лечится маневрами, а не лекарствами.
Маневры лечебные не делал доктор?

Здравствуйте, а генетик консультировал? Есть возможность приложить видео волнующих моментов?

Здравствуйте!Изучил вашу ситуацию.
Лечение артроза должно быть комплексное(снятие воспаления,улучшение качества и количества синовиальной жидкости,мероприятия направленные на профилактику прогрессирования заболевания).
В таких случаях обычно рекомендуют :

-приём НПВС( например таб.Целекоксиб 200 мг по 1таб 2 р/д - 7-10 дней ,попутно гастропротекторы капс.Омепразол 20 мг 2 р/д - 7-10 дней);ношение ортеза
-мазь НПВС местно на область( например Кетопрофен ,либо другую)2
раза в день длительно до купирования болевого синдрома.
--Димексид-гель 2 раза в день местно (до 10 дней)
-мидокалм 150 мг 2 раза в день до 14 дней
-физиолечение (магнитотерапия 10 сеансов, электрофорез с гидрокортизоном 10 сеансов)

-лфк нижних конечностей после купирования болевого синдрома(укрепление мышц,увеличение подвижности суставов)

-хондропротекторы(например капс Артра по схеме,либо аналоги)
-витаминотерапия(капс.Комбилипен по 1 таб 3 р/д -до 3-4 нед)+ магний (очень важен при восстановлении связок)
Можно попробовать:
-внутрисуставные инъекции препарата гиалуроновой кислоты(например Русвиск) для улучшения качества и количества синовиальной жидкости в суставе и питания суставного хряща
-клеточная терапия(PRP -терапия,введение собственной плазмы крови ,обогощенной тромбоцитами в поврежденные ткани)минимально 3 сеанса.-противовоспалительное воздействие+запускает процессы регенерации в поврежденных тканях

Всего наилучшего!

Здравствуйте! Учитывая то, что исключена соматичкская причина, вероятнее всего у Вас тревожное расстройство. Показана терапия антидепрессантами, работа с психотерапевтом.

Да, вероятно клиника была бы при забросе желудочного содержимого. Если по тесту высокая тревожность, значит к психотерапевту сходить нужно

Да, он может быть долго. Раньше проходило быстро, видимо накопилась стрессовая ситуация. которая теперь уже самостоятельно не отпускает.
Слюноотделение также бывает при тревожности.