Результаты поиска

6484 совпадения
Синдром Алажиля?
20 декабря 2024
Добрый деньУ ребенка подруги (ему 1,5 месяца) на узи киста холедоха 7,9-6,5 ммУменьшен желчный пузырь 15-2ммКал белыйСдали анализыАлт 96Аст 79Ггт 171Общий билирубин 97,4Прямой билирубин 38ЩФ 1927Общий белок 48Сейчас они в Москве на обследованииБудут брать анализы на...
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Первая мысль- это синдром Алажилля.
На втором месте- болезнь Байлера
Ребенку 1,5 месяца киста
20 декабря 2024
Добрый деньУ ребенка подруги (ему 1,5 месяца) на узи киста холедоха 7,9-6,5 ммУменьшен желчный пузырь 15-2ммКал белыйСдали анализыАлт 96Аст 79Ггт 171Общий билирубин 97,4Прямой билирубин 38ЩФ 1927Общий белок 48Сейчас они в Москве на обследованииБудут брать анализы на...
Татьяна
Вопрос закрыт
Добрый вечер!

1. Исходя из результатов выполненных лабораторных исследований, у ребенка нарушена функция печени.

1.1 Повышение аминотрансфераз (АСТ и АЛТ) говорит о наличии синдрома цитолиза (разрушение гепатоцитов (клеток печени) с выходом данных ферментов в кровь.

1.2 Повышение активности ЩФ (щелочной фосфатазы) – является лабораторным признаком наличия синдрома холестаза (застоя желчи внутри клеток печени).

1.3 Повышение уровня общего билирубина в крови за счёт прямой фракции также указывает на поражение печени.

1.4 Повышение активности ГГТ (гамма - глутамилтрансферазы) в крови встречается именно при патологиях печени.

1.5 Снижение уровня общего белка в крови характерно именно для заболеваний печени.

2. Для синдрома Алажилля характерны следующие симптомы:
2.1 Выраженная желтуха
2.2 Бледный (за счет наличия механической желтухи) жидкий стул
2.3 Замедление физического и психического развития в первые 3 месяца жизни.

3. В описанной вами ситуации действительно имеет место подозрения на синдром Алажилля.
Главный признак - это повышение активности щелочной фосфатазы в крови.
Подобный результат, повторюсь, указывает на наличие синдрома холестаза, встречающегося при синдроме Алажилля.

4. Однако, без выполнения генетического теста подтвердить данный диагноз не представляется возможным.
Синдром Алажилля развивается по причине наличия мутаций в хромосоме 20, чаще всего - в гене JAG1, реже - в гене NOTCH2.
Поэтому, в данной ситуации необходимо выполнить генетическое исследование на выявление мутаций именно в этих генах.

5. Помимо синдрома Алажилля, подобные результаты могут встречаться, в том числе, и при наличии кистозного образования холедоха.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Аксиальный спондилоартрит
7 декабря 2024
Здравствуйте уважаемые доктора. У меня поставлен диагноз аксиальный спондилоартрит. МРТ: сакроилеит 2 сторонний, МРТ грудного отдела- спондилоартроз Th4-Th10. В сегменте Th2-th3 диффузное выпячивание вещества диска до 1,8 мм. Прохожу третий курс по 3 месяца приема препаратов(...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Анна.
Скажите пожалуйста, когда начали проходить лечение? Какие перерывы между курсами лечения?
Есть ли у Вас боль или припухлость суставов?
Расскажите подробнее про болевой синдром в спине: какой отдел болит, постоянно или периодически, боль сильнее в покое или при нагрузке? Утром скованность есть в спине?
Обильные лохии со сгустками
26 сентября 2024
Доброго времени суток. Родила 13.09, ЕР без осложнений, узи при выписке хорошее. Сегодня после прогулки с коляской из меня хлынула темная кровь и вышел большущий сгусток. До этого выделения были довольно скудными, прокладку меняла не из-за наполненности, а больше в целях...
Nataluya, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Тогда всё в порядке, не переживайте
Острый инфекционный энтерит - предположительно иерсиниоз
26 июля 2024
Добрый день всем. Вопрос достаточно срочный. Сегодня по результатам КТ брюшной полости, анализов и приема у хирурга поставили такой диагноз, иерсиниоз пока не подтвержден. На сегодняшний момент симптоматика такова - температура к ночи поднимается до 37.7 - 37.8, живот болит...
Елена
Вопрос закрыт
Елена, здравствуйте!
При иерсиниозе возможно амбулаторное лечение, есть антибактериальные препараты в таблетках, которые можно пить и дома.
Можете прикрепить остальные результаты обследования?
Болит живот у собаки
18 июля 2024
Здравствуйте!Собака такса, 5 лет, кобель, активный и здоровый, без хронических заболеваний. 6 дней болит живот, пот ходьбе бережно наступает на задние латы. Аппетит хороший, воду пьет, мочится нормально. По большому ходит очень крепко. При нажатии на живот (врачом) взвизгнул....
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Спазмалгон негативно воздействует на желудок, как и другие нпвс, поэтому лучше все-таки инъекции, и не больше 5 дней.
Шелушение и зуд на коже
21 февраля 2024
Здравствуйте!Проблема у супруга. 39 лет.На коже (в первый раз на веках и возле глаз) возникли шелушащиеся пятна, сначала никак себя не проявляли, потом стали чесаться.Сейчас на кистях рук - на костяшках пальцев были, сильно расчесал - помазал Левомеколем и через какое-то...
Галина
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
У вас проявление контактно-аллергического дерматита.
Причины различные: стиральные порошки и другие средства бытовой химии, парфюм и косметика,лекарственные препараты, продукты питания, животные, профессиональные вредности и т.д.
Если ограничите контакт с предполагаемым аллергеном происходит полное выздоровление.
Лечение:
Т.Блогир-3 по 1 т 1 р в день
Наружно: мазь комфодерм 2 раза в день 7-14 дней
крем неотанин 2 р в день
Гипоаллергенная диета.
Желчь, изжога, лечение
20 февраля 2024
Добрый день, джвп, из жалоб сильная горечь во рту +кислота, ужасное жжение в пищеводе, раздражено горло, с утра до вечера, периодически боль в подреберье, жжение не снимается фосфалюгелем . Была у двух врачей , разные варианты лечения 1.тримебутин, ребамипид, урсофальк,...
Анна
Вопрос закрыт
Это не гэрб, но заброс желчи есть в желудок , то есть желчный рефлюкс на фоне нарушение оттока желчи .
Что это за нарушение ритма?
20 февраля 2024
Добрый день, срок беременности 17 недель. У плода дмжп перимембранозный 2мм, синусовая брадикардия 108 уд в мин., удлиненный интервал VA и IRT. Это АВ-блокада или нет? Как я понимаю это когда ЧСС желудочков и предсердий разная, а у меня одинаковая, вроде как эта ситуация чуть...
Анастасия, Дзержинск
Вопрос закрыт
Успокойтесь и выполняйте рекомендации своего врача.
После фурункула язвочка
20 февраля 2024
Здравствуйте, 2 нед назад мы все тут определили мою проблему как фурункул, я сходила к врачу (я в Испании и взаимопонимание так себе) -ничего не резали, антибиотики -кларитромицин и флюконазол, мази. Отек ушел, никакого стержня с кровью. Просто кратер с язвой болючей по...
Kate, Одесса
Вопрос закрыт
Нет, это не бородавка, вырезать тоже нечего, идёт процесс заживления.
Вылез отводящий конец одноствольной стомы
12 февраля 2024
Вывели одноствольную илеостому. В процессе заживления на поверхность вылез отводящий конец кишки.Проблема в том, что отверстие этого конца направлено вдоль кожи и из него вытекают капельки жидкости, при работе кишечника после еды; эта жидкость попадает на соприкосновение...
Алексей, Екатеринбург
Вопрос закрыт
Фото посмотрел.
По фото трудно судить. Остаюсь пока при своем мнении, что это или эвентрация, или это гипергрануляции, или это разрастание слизистой оболочки тощей кишки.
Надо разбираться. Без личного осмотра я ничего конкретного посоветовать не могу.
Проконсультируйтесь не у одного, а у двух или даже 3-х хирургов.
Если их заключения совпадут, тогда все станет понятным и уже тогда видно будет что делать.
Сунуслифтинг отторжение
29 января 2024
В июне был успешно проведен синуслифтинг предпоследнего зуба верхней челюсти справа. В октябре вставлен имплант. Швы заросли, но в началось выделение костной ткани и появился флюс над десной. Вначале хирург просто вскрыл и промыл. Заросло, но флюс вернулся. Вскрыли,...
Павел, Смоленск
Вопрос закрыт
Слизистая гиперемирована и ,действительно, свищевой ход,т.к шов слизистой по альвеолярному гребню,у вас графт выходит в области переходной складки,свищ есть точно
Хотелось бы еще видеть снимок,хотя бы прицельный,вам еоо должны были делать
Ну,как я писала выше,тут подсыпать кость можно сколько угодно,она никогда не приживется,инфекция уже адгезировалась на поверхности имплантата и постоянно будет инфицировать..не знаю заяем ваш хирург делает это,хотя знаю,да и вы наверно тоже понимаете
Но выход один-выкручивать
Вопросы по специальностям
Показать все
Екатерина Сергеевна Калигина
487 отзывов
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года
Елена Сергеевна Минеева
19 отзывов
Пульмонолог, Терапевт
2012-2018, ФГБОУ ВО КрасГ
Опыт работы: 5 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Илья  Федоров
126 отзывов
Кардиолог
1993-2000 гг Тихоокеански
Опыт работы: 23 года
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Наталия Владимировна Сошникова
734 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет