Результаты поиска

1545 совпадений
Хромосомные патологии
13 января
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д)
НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная).
Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Привычное невынашивание
17 декабря 2024
Здравствуйте. У меня было три замершие беременности одна из которых имела пузырный занос. В Перинатальном центре поставили диагноз привычное невынашивание и назначили консультацию генетика. Предположительная причина микротромбоз крови и генетическая предрасположенность....
[email protected], Торбеево
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Анализ крови на кариотип обоим супругам, анализ крови на наследственные тромбофилии и фолатный цикл
Расшифровать КСВП
14 мая 2024
Ребенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги...
Мария
Вопрос закрыт
увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.
Рост хгч, прогестерон
3 мая 2024
Здравствуйте. Беременность 6,6 недель. Ранее была замершая (генетика), 2 биохимические. Сдавала хгч в динамике: 37дц- 412041 дц- 1765444 дц- 3665748 дц- 72558Прогестерон 16,30Нормально ли, что рост хгч замедлился? Нужно ли принимать прогестероновую поддержку?
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Юлия!
Делали ли Вы УЗИ? На таких цифрах ХГЧ уже можно не отслеживать, контроль прогрессирования на УЗИ.
ХГЧ у вас отличный.
Прогестерон во время беременности сдавать не информативно, так как его цифры меняются в течение суток даже.
Вес ребёнка не соответствует возрасту
16 апреля 2024
Здравствуйте. Дочери 10 лет ,рост 144 см ,вес 25 кг...анализы крови в норме,активная. Аппетит не очень..очень беспокоит это..пожалуйста подскажите что предпринять...может это генетика и беспокоится не о чем..но всё же я беспокоюсь.
Ольга
Вопрос закрыт
На здоровье ?попробуйте кашу из киноа.
Расшифровка заключения генетика (секвенирование генома)
28 февраля 2024
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Zolushka, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Результат пренатального скрининга
23 октября 2023
На 13 неделе беременности я прошла первый пренатальный скрининг. На УЗИ все хорошо, а вот по поводу результата крови мне позвонили из медучреждения и рекомендовали посетить генетика. Результат прикрепляю. Подскажите, есть ли вероятность каких-либо отклонений, я очень взволнована.
[email protected], Ставрополь
Вопрос закрыт
Пожалуйста) лёгкой беременности вам
Передние зубы стали разной длины после ношения пластины
28 сентября 2023
Здравствуйте, ребенку 9 лет, третий месяц носим пластину на верхний ряд для исправления прикуса. Месяц носили все хорошо, пришли на осмотр, пластину подкрутили, через месяц заметила что верхний центральный резец стал длиннее второго центрального резца (единички), мы были в...
Елена, Белгород
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Скорее всего изменился наклон одного из зубов (и из-за этого кажется разная длина). И это можно скорректировать на этой же пластинке, поработав с базисом и дугой. Также возможен вариант, что какой-то зуб недостаточно допрорезался и не достает до соседа. Сложно судить без фото.
Результаты скрининга 1 триместр
4 сентября 2023
Добрый день . Получила результаты скрининга 1 триместр. В заключении указано , что есть риски , а также нужна консультация генетика. У врача еще не было . Хотелось бы узнать расшифровку скрининга , на сколько критичные риски и как быстро нужно попасть к генетику ?
Юлия, Москва
Вопрос закрыт
Добрый день.
Ваши риски крайне низкие, как по хромосомной, так и по перинатальной патологии. Все у вас хорошо.
Про консультацию генетика - это просто стандартный бланк. Генетик скажет то же самое.
Как набрать вес
17 июля 2023
Мне 15 и я не могу набрать вес на протяжении года. Ем 3 раза в день занимаюсь в зале, но ни вес, ни мышечная масса не набирается. Генетика в семье с обоих сторон хорошая, девушки все с крупной массой.
Александра
Вопрос закрыт
По набору веса: питание 4-5-6 раз в день, проблем с почками и печенью нет? нужно увеличивать белок - растительный (бобовые, крупы, орехи) и животный (мясо, рыба, птица, субпродукты, морепродукты, яйца, молочка), белок до 30% доводить в рационе, и даже больше, жиры полезные, правильные - растительные масла должны преобладать: в виде масел, в виде орехов, семян, авокадо тот же. Питьевой режим - вода нужна и должна быть. Сон - до 23.00 спать. Физ.нагрузка - нужны силовые! кардио, ходьба - это не для роста мыш.массы.

Проверяйте ферритин, витамин Д, общий белок, тестостерон. Щитовидную железу- ТТГ и т4 своб.
Результаты скрининга
15 мая 2023
Здравствуйте. Прикладываю протокол узи первого скрининга и результат крови. Мне предстоит консультация генетика и дополнительные обследования по причине Аплазии НК. Подскажите, пожалуйста, по совокупности результатов узи и крови какие меня ждут прогнозы? Насколько я понимаю...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Да, по результатам УЗИ Вам нужно пройти консультацию генетика, скорее всего Вам назначат повторное экспертное УЗИ в 15-16 недель. И, возможно, после него амниоцентез. Либо НИПТ.
НЕ СОВМEСТИМОСТЬ ПО HLA-II КЛАССА
2 января 2023
ЗДРАВСТВУЙТЕ!С МУЖЕМ ПЛАНИРУЕМ РЕБЕНКА,ВСЕ АНАЛИЗЫ ПОКАЗАЛИ ЧТО ОБА ЗДОРОВЫ,НО ГЕНЕТИКА ПОКАЗАЛА ЧТО У НАС С МУЖЕМ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ ПО HLA-II КЛАССА,5 ТИПИРОВАНИЯ ИЗ 6.СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА,ЕСЛИ ШАНС УНАС СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ,ПОМОЖЕТ ЛИ НАМ ЭКО?
ХАЯЛА
Вопрос закрыт
Добрый день! Вам поможет ЭКО с донорскими сперматозоидами
Гипофизарный нанизм
31 мая 2021
Мой братишка болел гипофизарным нанизмом в детстве. Ему делали укол гормона роста. Сейчас у него нормальный рост. Слышал что эта болезнь передается по наследству. Скажите можно ли провериться у генетика на эту болезнь. И с какой вероятностью она передается?
Раиль, Казань
Вопрос закрыт
Добрый день. Да, вероятен наследственный характер, но вероятность очень небольшая. Необходимо сделать кариотипирование у генетика, чтобы выявить вероятность передачи данного заболевания потомству
Вопросы по специальностям
Показать все
Яна Олеговна Мартьянова
37 отзывов
Офтальмолог
2013-2019год, Рязанский г
Опыт работы: 6 лет
Марина Юрьевна Гвоздева
416 отзывов
Гастроэнтеролог
1985–1992, 1 Ленинградски
Опыт работы: 22 года
Артур  Ахкамов
95 отзывов
Психотерапевт
2011-2017, БГМУ, Педиатри
Опыт работы: 7 лет
Виктория Витальевна Пайтерова
71 отзыв
Ветеринар
высшее
Опыт работы: 17 лет
Наталья Сергеевна Пизик
27 отзывов
Педиатр
1994 - 2002, Кубанская го
Опыт работы: 18 лет
Екатерина Сергеевна Калигина
486 отзывов
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года
Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет