Результаты поиска

Question 1

Результаты анализов при подготовке к беременности

27 января

Здравствуйте!Планирую беременность после замершей. Принимаю фолиевая + йод (Фолио) и метилкобаламин (Витамир).Во вложении результаты анализов:- Генетика метаболизма фолатов- Гомоцистеин- Фолиевая кислотаРасшифруйте, пожалуйста, результаты анализов и подскажите, насколько все...

Наталия

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич · Answer · 2025-01-27T17:57:18+03:00

Если вы здоровы, выюам понадобиться дозировка фолиевой кислоты 400 мкг в сутки. Также калия йодид, по 150 - 250 мкг в сутки (как Йодомарин). Остальное менее важно.
Есть еще путь преодоления проблемы. Витамины и микроэлементы сами по себе малоаллергенны. По крайней мере, все они содержатся в продуктах питания. В гамьургере, например, есть - все )
Если не переносится поливитамин, это бывает связано с непереносимостью формообразующих веществ, вплоть до красителей, чем красят таблетки. И если почему-либо «не пошла» одна таблетка, всегда можно попробовать другую, например, вместо Элнвита - Фемибион, или наоборот.

Question 2

Выявили высокий хгч после первого скрининга

5 ответов

25 ноября 2024

Здравствуйте! После первого скрининга посоветовали консультацию генетика, но она еще нескоро, а я очень переживаю… врач сказала, что все показатели в норме, кроме хгч - он в два раза повышен. Результаты прикреплю. Подскажите, пожалуйста, о чем это может говорить? Стоит ли...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Хакуева Лейла Исаевна · Answer · 2024-11-25T13:36:22+03:00

Здравствуйте. Волноваться не стоит) хГЧ отдельно от других показателей скрининга не оценивается. Согласно рассчетам, у Вас все риски хромосомных аномалий низкие, в консультации генетика Вы не нуждаетесь

Question 3

Вероятность СМА? Интерпретация анализа

1 ответ

6 октября 2024

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это?делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...

Риана, Москва

Вопрос закрыт

Шмойлова Ирина Анатольевна · Answer · 2024-10-06T20:37:54+03:00

Шмойлова Ирина Анатольевна

Здравствуйте.
Да, все нормально по анализу.

Question 4

Что означает "дистрофия сетчатки тигровый след"?

1 ответ

9 августа 2024

В заключении офтальмолога-генетика попался вариант диагноза, который не удалось обнаружить ни в русскоязычном, ни в англоязычном интернете: дистрофия сетчатки "тигровый след".Возможно, "дистрофия сетчатки тигровый след" имеет и другие названия? Если нет - то можно ли...

Андрей

Вопрос закрыт

Чайка Анастасия Александровна · Answer · 2024-08-09T09:28:45+03:00

Доброе утро. Действительно "следа тигра" как описания дистрофии и тем более диагноза-не существует. Возможно, офтальмолог имел в виду "след улитки"-это такой тип дистрофии периферической сетчатки, встречающийся чаще всего у близоруких людей и вообще является самым распространенным видом дистрофии. Существует так же врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки -"след медведя". Так что, других "животных" названий в описаниях патологий сетчатки не встречалось ни в научной литературе, ни в медицинской лексике.

Question 5

Омфалоцеле

1 ответ

7 июля 2024

Подскажите пожалуйста на 1 скрининге 13 недель 2 дня поставили диагноз омфалоцеле , очень меня это напугало , генетика консультация и контроль узи на конец месяца , подскажите пожалуйста могли ли узи и ошибиться или может все закрыться до конца месяца , очень переживаю

Анна

Вопрос закрыт

Штребель Вероника Евгеньевна · Answer · 2024-07-07T05:47:08+03:00

Здравствуйте, Анна.
Нужно набраться терпения дождаться следующего УЗИ для подтверждения/опровержения диагноза.
Может быть все что угодно, и ошибка, и действительно омфалоцеле.

Question 6

Надо ли сдавать мужу анализы

5 ответов

3 апреля 2024

Добрый день. Подскажите, надо ли сдавать мужу такие же анализы или нет? Гены фолатного цикла. Планируем беременность. Был выкидыш биохимический. Все анализы сданы, все хорошо, кроме этого. На консультации у генетика, врач сказал сдавать мужу. Стоит не дешево. Посоветуйте ,...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-04-03T06:01:39+03:00

Здравствуйте, генетический скрининг на тромбофилии супругу сдавать не нужно. Рассчет рисков тромботических осложнений происходит только у беременной женщины.
Мужу только спермограмму и кариотип, если столкнулись с неудачами беременности, бесплодием.

Question 7

Признаки Микрогнатии

1 ответ

29 декабря 2023

На первом скрининге поставили признак Микрогнатии, вчера была у генетика, предлагает сделает амнеоцентоз. Хотя на платном ухи сказали, что не видят чего-то страшного. Хочу понять на самом ли деле Микрогнатия или меня уже просто пугают? Хотя все результаты хорошие

Алсу

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна · Answer · 2023-12-30T07:49:59+03:00

Здравствуйте
Сделайте ещё у 1 специалиста узи
У лучшего в Вашем городе
Если реально есть микрогнатия, то это риск хромосомных аномалий

Question 8

Противозачаточные таблетки

5 ответов

20 ноября 2023

Здравствуйте! Мне 47 лет. Принимаю Джес для контрацепции. На последнем приёме гинеколог сказала, что в моём возрасте Джес лучше на принимать, предложила поставить спираль. А я не хочу. Какие таблетки лучше использовать в моём возрасте. У меня плохая генетика по онкологии.

Марина

Вопрос закрыт

Агафонова Татьяна Андреевна · Answer · 2023-11-20T10:37:01+03:00

Вам можно сдать анализ на мутации генов brca1 и BRCA 2, результат покажет есть ли мутации в генах, ответственных за рак молочной железы
Джесс -препарат с очень низкой дозой эстрогенов, онкология от него не разовьется

Question 9

Ребёнок 3,5 года, нарушено проведение по правой ножке пучка Гиса

8 ответов

3 ноября 2022

Добрый день! По результатам ЭКГ ребёнку 3,5года написали заключение об умеренной синусовой брадикардии с ЧСС 79-88 и нарушениеи проведения по правой ножке пуска Гиса. Насколько это опасно и какие дальнейшие действия? Генетика- у отца и деда ребёнка были инфарткы. Спасибо

Даниил

Вопрос закрыт

Казанцева Марина Олеговна · Answer · 2022-11-03T12:26:38+03:00

Здравствуйте, Даниил.
Эти изменения на ЭКГ не являются патологией при отсутствии органических изменений сердца, делали УЗИ сердца? Как ребенок себя чувствует? активен? Инфаркты возникают из-за наследственного нарушения обмена липидов, для детей это не актуально. Брадикардия и неполная блокада ПНПГ с этим не связаны.

Question 10

Беременность после хромосомной аномалии плода

6 ответов

12 октября 2022

Здравствуйте. Мне 40 лет. Была беременность где плоду по результатам всех обследований +амниоцентез, поставили трисомию. Беременность прерывали. До этого была замершая. Возможно ли ещё планировать беременность или всё таки не стоит? Понимаю, что нужна консультация генетика....

Наталия

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна · Answer · 2022-10-12T12:20:08+03:00

Наталия, здравствуйте. После дообследования конечно можно планировать, противопоказаний нет, а шансы есть.

Question 11

Влияет ли генетика на вес?

1 ответ

17 мая 2021

Сейчас мне 15 лет. Я решила, что хочу похудеть. Все члены моей семьи не то, что бы имеют большой вес, но и не худые. Значит ли это, что у меня не выйдет сбросить вес из за генетики? Извините, что много лишних слов, просто нужен минимум 200 символов.

Лера

Вопрос закрыт

Калигина Екатерина Сергеевна · Answer · 2021-05-26T15:57:40+03:00

Здравствуйте. Генетика влияет на рост, структуру костей. Количество мышечной массы зависит лично от вас.

Question 12

Тромбоциты и генетика при беременности

1 ответ

15 января 2021

Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Рудик Анна · Answer · 2021-01-15T12:34:24+03:00

Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность