Результаты поиска

Добрый день!
Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования.
Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.

Здравствуйте, Мария!

Согласно лабораторному заключению, имеются показатели, которые являются критериями для диагностики злокачественных плазмоклеточных заболеваний (боли в спине, наличие легких цепей, М-градиент, повышение креатинина и кальция). Однако стоит отметить, что данная группа заболеваний (к ним относится и множественная миелома) могут иметь широкий спектр проявлений, и для уточнения диагноза часто требуются дополнительные исследования.
1. Иммунохимическое исследование сыворотки крови и мочи (с целью выявления секреции парапротеинов почками).
2. Поскольку результаты МРТ указывают на возможные метастазы (mts) множественную миелому, но пункция костного мозга миелому не подтвердила, я рекомендую обратиться к гематологу или онкологу для получения второго мнения, либо провести повторное исследование костного мозга не только на миелограмму, но и провести иммунофенотипирование клеток костного мозга (это даст более точное выявление злокачественных клеток крови).
3. Дополнительные исследования, такие как ПЭТ-КТ, могут помочь выявить поражения, которые могли быть пропущены при поиске первичного опухолевого очага, или прояснить результаты МРТ.
4. Также рекомендую проводить контроль клинического анализа крови и биохимического анализа крови, для мониторинга показателей гемоглобина, лейкоцитов и тромбоцитов, а также функции почек (креатинин) и уровня кальция, так как их повышение может повлиять на состояние вашей мамы и потребовать незамедлительной коррекции в плане лечения.

Клиника не соответствует клещевой инфекции
Поэтому до результатов анализов рекомендую симптоматическое лечение по схеме кишечной инфекции

На здоровье???

Здравствуйте. Какие цифры АД сейчас и пульс? Какого характера боли (колющие, давящие, жгучие), болит за грудиной? И прикрепите пожалуйста по возможности ЭКГ. Помимо Эдарби что то еще принимаете?

Курсом3 месяца, потом повторить эхокардиографию

Да, именно. Предсказать наследование наверняка нельзя. Это мультифакторное заболевание.

Ваш индекс массы тела = 32 кг/ м² – ожирение 1 ст. Ваш целевой вес (цель №1) = ваш вес 85 кг - 5 % (4 кг) = 81 кг.
Для снижения веса на 5 % вам нужно употреблять в день - 1290 ккал (с учетом ходьбы 30 мин в будни)
завтрак – 323 ккал, перекус - 129, обед -452, перекус -129, ужин - 258.
Белки – 97 (с учетом гемодиализа) г. Жиры – 36 г. Углеводы – 145 г (без учета углеводов, богатых клетчаткой- овощи).

Жиры являются самыми калорийными. Замените майонез на 10% сметану, жирное мясо/рыбу на нежирные (отварная куриная грудка, духовая говядина, запеченный минтай, хек, треска), выбирайте сыр 17% жирности, ограничивайте растительное масло (1-2 ст.л/д), орехи/семечки (горсть); желток яйца (до 2 шт в день), сливочное масло (5 г/д); исключите: сало, колбасу, фастфуд. Замените жарку запеканием, отваривайте продукты.

Быстроусвояемые углеводы нужно исключить: сахар/мед/варенье, кондитерские изделия, соки, сладкие напитки, картофельное пюре, манка, изюм, виноград, спелые бананы.
Из сладкого можно фрукты, сухофрукты, ягоды - на перекусы.
Зато углеводы, богатые клетчаткой, обеспечивают чувство сытости, наполняя желудок, не влияют на вес ограничивать не нужно: овощи (от 3 шт в день, кроме картофеля, его 2 шт в день), зелень, отруби.
Медленноусвояемые углеводы (145 г/сут): цельнозерновые крупы, бурый рис, макароны из твердых сортов, из овощей: картофель, бобовые, фрукты/ягоды (2 шт в день на перекусы), хлеб/несладкая выпечка (1-2 куска).

Белки (97 г/сут) животные (50% от сут.нормы белка): мясо (отварные куриная грудка, духовая говядина), рыба, творог (5% жирности), нежирный (17%) сыр, яичный белок; белки растительные (50%): тофу, бобовые (нут, фасоль, соя), грибы, орехи.

В 3 основных приема пищи заполняйте вашу тарелку на ½ - овощами, богатыми клетчаткой, ¼ - белками и ¼ медленноусвояемыми углеводами (крупы, паста, картофель, несладкая выпечка).
В день выпивайте 1,5-2 л. воды (ограничьте кофе/кефир до 1 ст/д).
Расширьте физическую активность (ходьба по 30 мин каждый день или по 1 час 2-3 р/нед).
Будьте здоровы!