Результаты поиска

523 совпадения
Нипт высокий риск 21 хромосомы
11 июля 2024
Мне 38 лет,первая беременность,эко в свежем цикле,сразу беременность,мужу 44,есть ребенок у него от первого брака. Проблем нет,анализы в норме,был токсикоз,прошел. Срок сейчас 14 недель 4 дня. На скрининге в 12 недель направили на нипт,пришел с высоким риском 21 хромосомы но...
Марина, Москва
Вопрос закрыт
Добрый вечер!

Данные по УЗИ и биохимическому скринингу
1. УЗИ в I триместре:
- Размер плода (КТР) соответствует норме для Вашего срока беременности.
- Толщина воротникового пространства (ТВП) также в норме.
- Сердечная деятельность плода показала нормальную частоту сердцебиений.
- Вся анатомия плода, включая головку, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь и почки, руки и ноги, без отклонений.

2. Биохимический скрининг материнской сыворотки:
- Уровни свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A находятся в пределах допустимых значений. Эти показатели помогают оценить риск хромосомных аномалий у плода.
- Параметры, такие как PI маточных артерий и среднее артериальное давление, также в норме.

3. Риски из скрининга
- Риск хромосомных аномалий: по результатам комбинированного пренатального скрининга риск низкий.
- Риск преэклампсии: повышен, что может потребовать дальнейшего наблюдения.

4. Результаты НИПТ
- Трисомия 21 (синдром Дауна): НИПТ показал высокий риск.
- Другие трисомии (18 и 13): риск низкий.
- Аномалии половых хромосом: риск низкий.

Возможность ложноположительных результатов НИПТ:

- НИПТ, хотя и обладает высокой чувствительностью и специфичностью, может иметь ложноположительные результаты.

- Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин необходимы для подтверждения результатов НИПТ.



Почему результаты УЗИ нормальные, а НИПТ показывает высокий риск?

Методические различия:

- УЗИ и биохимический скрининг: Эти методы оценивают вероятность хромосомных аномалий с использованием непрямых показателей, таких как размеры плода и концентрация белков в сыворотке крови матери. Они основываются на статистической вероятности и не всегда могут выявить все случаи хромосомных аномалий.

- НИПТ: Этот тест анализирует маленькие фрагменты ДНК плода, находящиеся в Вашей крови. Он более точно определяет наличие специфических хромосомных аномалий, таких как трисомия 21.

Чувствительность и специфичность:

- УЗИ и биохимический скрининг могут пропустить некоторые мелкие аномалии или не дать полного изображения всех возможных хромосомных нарушений.

- НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для определения трисомии 21, что позволяет выявлять даже те случаи, которые могут быть не видны на УЗИ

Дальнейшие действия
:
1. Амниоцентез:

- Это инвазивный тест, который проверяет хромосомный набор плода более точно и поможет подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Он может дать окончательное заключение о наличии или отсутствии трисомии 21.


2. Очная консультация с генетиком:

- Это крайне важно для более глубокого понимания Вашей ситуации. Генетик сможет объяснить, почему Ваши данные УЗИ и скрининга отличаются от результатов НИПТ, и какие шаги могут быть сделаны дальше. Он также поможет Вам разобраться в рисках и преимуществах амниоцентеза и других возможных тестов.

Таким образом, Ваши ультразвуковые и биохимические данные показывают нормальные результаты, но НИПТ выявил высокий риск трисомии 21. Противоречие связано с разными методами оценки риска. Уточнение диагноза потребует проведения амниоцентеза. Пожалуйста, не откладывайте консультацию с генетиком, которая поможет Вам принять информированное решение.

С уважением,
Ануш Романовна, врач клинико-лабораторной диагностики.
АФС и беременность
2 июля 2024
Здравствуйте!Я Сдавала в апреле анализы на АФС , так как планировала крио перенос эко в мае. ( анализы прилагаю )Перенос состоялся , удачный, все получилось. Врач сказал при подтверждении факта беременности и потом на 8 и 12 неделе смотреть тромбодинамику и повторить анализы...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, по приложенным анализам данных за АФС и наследственные тромбофилии нет. Беременности ничего не угрожает.
Тромбодинамику сдавать смысла нет и не рекомендовано в беременность, гемостаз напрягается естественным образом у здоровых беременных женщин.
Билиарный сладж и кисты печени после родов
30 мая 2024
Добрый день! Я родила 4 месяца назад (беременность эко) и все прошло успешно. Но где-то через 2 месяца начало к вечеру сильно болеть около пупка и я пошла делать узи брюшной полости. Результат меня просто шокировал, поскольку до родов было всё в порядке Заключение прикладываю...
[email protected], Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Достоверно не помню, есть ли связь появления кист с беременностью и эко, но возникновение сладжа после беременности- увы, совершенно неудивительно, сама беременность- это фактор камнеобразования.
Бежевые выделения при беременности
31 октября 2023
Здравствуйте. Беременность 26 недель (35 лет, первая беременность, эко).Дней 5-6 назад обратила внимание, что выделения стали обильнее, иногда буквально чувствую, как они выходят. Жидкие, прозрачные или слегка желтоватые, с не очень приятным запахом. Особого дискомфорта не...
Эльмира
Вопрос закрыт
Здравствуйте, вы принимаете утрожестан? При беременности выделения могут становится обильнее, более жидкими, особенно при приеме утрожестана, но если есть неприятный запах нужно сдать мазок на флору.
Папилломатозные разрастания в многослойный плоский эпителии по результатам гистологии после гистероскопии
29 сентября 2023
Добрый день. Пришли результаты гистологии соскоба цервикального канала и полости матки. Очень сильно смущает фраза в описании: "...фрагменты, покрытые многослойным плоским эпителием с папилломатозными разрастаниями и нейтрофильной инфильтрацией...". Что за...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте
У Вас по результатам гистологии нет ни опухолевого ни предопухолевого роста!!
Папиллярный разрастания - это проявления цервицита - хронического воспаления шейки.
Так же есть полип эндометрия - доброкачественный, без атипии.
У Вас всё хорошо!!
Проходите кольпоскопию и жидкостную цитологию ежегодно
Ошибка определения пола при ПГД или УЗИ
24 мая 2023
Добрый день, беременность ЭКО (крио на згт), делали ПГД эмбрионам, подсадили эмбрион ХХ. На данный момент срок беременности - 18,3 нед. На узи первого скрининга (в 13,3 недели) предположили женский пол, на экспертном узи (в 17,3 недели) с уверенностью определили мужской пол....
Евгения
Вопрос закрыт
Да, будет информативней - соответствующие органы подрастут )
Анализы каулограмма
4 февраля 2023
Доброе утро.Беременность ЭКО 23 недели Периодически сдаю анализ каулограмма, в очередной раз сдала и меня расстроил результат, от чего повысился МНО ? Всегда был в норме. Для сравнения прикрепляю и анализ предыдущий от января 1) 1 фото и 2 фото - анализы от января2)3 и 4 фото...
Валерия
Вопрос закрыт
Конечно, все правильно она Вам сказала. Не волнуйтесь)
Резус фактор
29 ноября 2022
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться. Совсем меня врач запутал. У меня беременность 28 недель. (беременность ЭКО с донорскими ооцитами) при этом у меня 2(-) группа крови, у мужа 2(-) группа крови, у донора ооцитов 1(-). Нужно ли мне колоть антирезусный иммуноглобулин...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте!Нет, не нужно конечно колоть, так как и у него и у вас отрицательный, резус-конфликта не будет . Колится иммуногобулин, если у него положительный, а у вас отрицательный .
Замершие беременности
26 ноября 2022
Здравствуйте. У меня 8 лет назад была 1 естественная беременности - замерла на сроке 5-6 недель, и в этом году беременность ЭКО КРИО - тоже замерла на сроке 5-6 недель. Сейчас пытаюсь выяснить причину, пока по анализам и обследованиям все в норме. Но не проверяла пока...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вы правильно подметили, что проблемы эндометрия не позволяют произойти имплантации или же происходят выкидыши. В случае с неразвивающейся беременностью проблему нужно искать в других местах. Вам необходима консультация генетика и гематолога, также желательно провести HLA типирование на вашу совместимость с супругом.
Беременность без желтого тела
31 января 2022
Здравствуйте! У меня беременность эко в Крио, делали узи в 6недель, желтое тело было 16*17, сегодня было узи в 8недель, все развивается по сроку но не нашли желтого тела (узист тот же, крутой спец в нашем городе, но сказал что может и не точно что было оно), я принимаю сейчас...
Марина
Вопрос закрыт
Здравствуйте! с ростом беременности жёлтое тело исчезает, поэтому не переживайте абсолютно, тем более малыш развивается нормально
Субклинический гипотериоз при беременности
2 июля 2021
Здравствуйте, мне 33 года,первая беременность,эко. На сроке 18 недель выявлен повышенный показатель ТТГ- 4.1; Т 4 и Ат-ТПО-в норме. До 18 недель ТТГ был в пределах 2.5. Хотела бы уточнить несколько вопросов:1. При таком показателе ТТГ следует ли начать принимать Л-тироксин с...
Вера
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Прием тироксина желателен только потому, что у вас беременность с помощью ЭКО. начинают с 50 мкг утром до приема других препаратов, в 7 ч тироксин, в 8 час утрожестан. Уровень ферритина проверяли?
Вопросы по специальностям
Показать все
Виктория Викторовна Резник
128 отзывов
Пульмонолог, Фтизиатр
22 июня 2005г Днепропетро
Опыт работы: 18 лет
Юлия Сергеевна Георгиева
11 отзывов
Психолог
2021-2022
Опыт работы: 3 года
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Элен Нверовна Авагян
37 отзывов
Ветеринар
2017-2022 Донской государ
Опыт работы: 3 года
Ольга Александровна Торозова
259 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Асиет Шихамовна Ягумова
65 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
МГТУ Медицинский институт
Опыт работы: 10 лет