Результаты поиска

972 совпадения
Расшифровка результатов исследований
12 марта
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>AГетерозиготныйENST00000324559chr11:22250815G>AANO5c.1088G>Ap.Trp363*106иготный24559Признаки...
Ирина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Головные боли
4 февраля
Здравствуйте. Дочери 12 лет последние два года мучается с головными болями. В последние 6 месяц голова стала болеть настолько сильно, что ничего не может делать. Сделали:РЭГПульсовое кровенаполнение достаточно симметричное, умеренно снижено по БСА справа.Тонус артерий мелкого...
Анна, Новосибирск
Вопрос закрыт
Если не выполняли мрт головного мозга, то можно пройти.
По описанию больше данных за мигрень все-таки, у детей также как у взрослых она встречается по частоте, тем более есть наследственная предрасположенность.
Мигрень купируют либо нурофеном, либо парацетамолом по весу не более 8 дней в месяц.
Если приступов головной боли более 8 в месяц, тогда назначается профилактическое лечение циннаризин 25 мг 1/2 таб 2 р/д 2-3 месяца или используют антидепрессанты с противоболевым эффектом (амитриптилин, венлафаксин или дулоксетин).
Необходимо ведение дневника головной боли(мигребот) в течение 1 месяца, можно найти в интернете.
Лечением занимается или невролог или цефалголог(специалист по головной боли).
Влияние сероквеля на деторождение
28 ноября 2024
Добрый день! Принимаю сероквель по назначения врача, и после лечения достаточно давно, наверно, пару лет на постоянной основе в очень маленькой дозировке принимаю около 1/16 части таблетки перед сном, поскольку сероквель оказывает снотворное действие. Сейчас задумался о...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Безопасность и эффективность кветиапина у беременных женщин не установлены. Поэтому во время беременности кветиапин можно применять только, если ожидаемая польза для женщины оправдывает потенциальный риск для плода. Кроме того, при применении антипсихотических препаратов, в том числе кветиапина, в третьем триместре беременности у новорождённых появляется риск развития нежелательных реакций разной степени выраженности. Также во время приёма кветиапина женщинам необходимо рекомендовать избегать грудного вскармливания, так как степень экскреции препарата с грудным молоком не установлена. Подавляющее большинство снотворных средств принимать во время беременности запрещено. Это может стать причиной аномалий внутриутробного развития. Единственное снотворное лекарственное средство, разрешённое к применению во время беременности во всех триместрах — доксиламин. Однако в период лактации его применение не рекомендуется, так как нет достаточного количества данных о проникновении препарата в грудное молоко.
Как защитить желудок при приеме Тромбо АСС
3 августа 2024
Здравствуйте, доктор. Лежу с переломами пяточных костей, травматолог прописал пить тромбо асс каждый день на ночь по таблетке 100 мг в течение 2 месяцев. В качестве защиты от влияния аспирина планирую принимать вместе с тромбо ас нольпазу по 20 мг. Подскажите, пожалуйста,...
Александр
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Нольпазы 20мг утром натощак вполне достаточно. если будет беспокоить негативная симптоматика - добавить Ребагит по 1 табл 3 раза в день поле еды 2 месяц.
Гемолиз у ребенка
28 июня 2024
Добрый день!Ребенок 2 года, рост 87, вес 12 кг, подтвержденный синдром Жильбера, прививку от гепатита в роддоме не делали. После сдачи анализов и консультации гастроэнтеролога одобрили прививку от гепатита. 28 мая поставили прививку, сейчас сделали узи для отслеживания...
Татьяна, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
В оак признаки перенесённой вирусной инфекции (не критичные), биохимия соответствует возрасту

Увеличение печение не большое
Гемолиз- это свернувшаяся кровь, поэтому анализ не сделали, кровь свернулась из-за длительного забора, это не диагноз
Некачественный шов после стерилизации
11 июля 2023
Здравствуйте! Две недели назад кошке сделали овариогистерэктомию. Операция прошла нормально, общее состояние у кошки хорошее, шов зажил без осложнений (швы сняли). И всё бы ничего, но беспокоит то, что часть шва как будто пришита к чему - то внутри. Кожа втянута внутрь и на...
Евгения
Вопрос закрыт
Здравствуйте, есть техника ушивания как раз так послойно подцепляется кожа, затем подкожная жировая клетчатка и затем брюшина, не переживайте рубец и втягивание кожи (визуально) всё пройдет

Если место не горячее, кошку не беспокоит при пальпации, значит все хорошо
Облучение ребёнка, КТ, последствия
29 мая 2023
Меня беспокоит вопрос влияния облучения на ребёнка при КТ.Так вышло что у нас под очень большим сомнением ставился краниосиностоз. Я очень переживала и с итоге сделала ребёнку КТ головы (без 3Д визуализации). В итоге всё хорошо. Но теперь переживаю что облучила ребёнка....
Евгения, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Евгения!
1. то что вы были какое-то время в кабинете и сидели рядом лучевую нагрузку не увеличивает - рентгеноблучение ест ь только во времы работы аппарата.
2. то то не надели сзащиту конечно не очень правильно, но тоже влияет на дозу несущественно - пучок рентгенлучей всегда узко направлен на зону сканирования и на остальные области попадает незначительное количество лучей.
3. люди после ПЭт находились с вами рядом секунды, тчто тоже существенно не повлияло на полученную лучевую нагрузку.
Теперь про детей и КТ: да, дети более чувствительны к лучевой нагрузке, чем взрослые. И есть исследования, согласно которым детям у которых были поведены КТ исследования в будующем несколько больше вероятность развития онкопатологии . Это связано с повышенной чувствительностью активно делящихся клеток ребенка к любому влиянию (в том числе и рентгена), а также с тем что у детей впереди лет жизни больше чем у взрослых, а значит и в принципе больше риска развития онкопроцессов (не сейчас! а во взрослом и\или пожилом возрасте).
Есть такой основной принцип работы рентгенологов: врачи стараются минимизировать лучевую нагрузку, особенно детям. Но если вред от недиагностированной патологии выше возможного вреда от лучевой нагрузки то исследование делают.
Примерьте этот принцип на ваш случай.
Лечение Ирифрином
17 мая 2023
Добрый день! Беспокоит снижение зрения, особенно в сумерках. Девушка, 30 лет. (В марте 2016г сделана лазерная коррекция зрения методом Ласик, результат: с -3,75 до «единицы») 15.05.23 очный осмотр у офтальмолога: близорукость -0,5 (смотрели только таблицу, без оборудования,...
Юлия, Ярославль
Вопрос закрыт
Здравствуйте!Ваши симптомы могут быть побочным действием Ирифрина,так как действующее вещество там фенилэфрин,он влияет на давление и сосуды.Воообще-Ирифрин для снятия спазма неэффективен,он лишь механически расширяет зрачок.Тут нужны капли с Тропикамидом.Есть комбинированные препараты Тропикамид+Фенилэфрин (Мидримакс,Феникамид),можете попоробовать их и при закапывании зажимайте внутренний уголок глаза где слезная точка,чтобы минимизировать попадание вещества в системный кровоток.Можно капать чистый Тропикамид,но он строго идет только по рецепту.Анизокория может быть даже в норме,как и смещение зрачков,допустима разница в 1 мм.
Оказывают ли влияния препараты на результаты игольчатой и стомуляционной ЭНМГ нервов лица?
22 ноября 2022
Здравствуйте.Имею жалобы на непроизвольное сокращение мышц правой части лица (глаз, щека, губы).Мне рекомендовано пройти ЭНМГ игольчатую и стомуляционную нервов провой половины лица.Также назначены препараты:- Нейромидин 15 мг в/м №10, затем 20 мг х 2 раза в день 1 месяц.-...
Анна
Вопрос закрыт
Добрый день, Анна. Прием данных препаратов может смазать истинную картину на ЭНМГ при условии длительного приема. Если курс только начали, а ЭНМГ, грубо говоря, через неделю. Курс можно начинать уже сейчас.
Разрыв отношений
24 июля 2020
Вчера рассталась с парнем,отношения были почти пять лет.Но пол-года назад он меня бросил без причины,а весной вернулся обратно и я его простила,отказалась ради него от друзей и вчера после мелкой ссоры и влияния его друга на него,он меня бросил посреди ночи далеко от...
Виктория
Вопрос закрыт
Добрый вечер, Виктория!
Сколько Вы вместе?
Из-за чего Вы ссоритесь? У Вас происходят недопонимания в отношениях, но Вы не решаете вопросы, а ругаетесь и доказываете каждому свою правду. Но Вам нужно научиться слушать и слушать друг друга, пока Вы не научитесь решать вопросы через разговоры, слушая друг друга, то у Вас так и будут происходить недопонимания.
Поговорите друг с другом, скажите, что Вам не нравится и пытайтесь решить вопросы, искать компромиссы. А друг друга нужно принимать и принимать таким, какие Вы есть, ведь Вы изначально разные люди, но есть то, что Вас сближает.
Если Вы хотите более подробно разобраться в Ваших переживаниях, то Вы можете обратиться к психологу на индивидуальную консультацию.
Удачи!
Вопросы по специальностям
Показать все
Александр Геннадиевич Побочный
23 отзыва
Рентгенолог
2008-2014 ГБОУ ВПО РязГМУ
Опыт работы: 9 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
57 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Владимир Александрович Попов
234 отзыва
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет
Елена Рамильевна Галимова
25 отзывов
Хирург
2004-2010г Новосибирский
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Александровна Тиунова
198 отзывов
Хирург
2010-2016 ФГБОУ ВО Тверск
Опыт работы: 8 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года