Результаты поиска

Здравствуйте.
Это вариант в гене MLYCD, который приводит к изменению аминокислоты в белке — с серина (Ser) на лейцин (Leu) в 387-й позиции. В целом, изменения в этом гене могут быть связаны с дефицитом малонил-КоА декарбоксилазы, редким расстройством обмена веществ.В вашем случае, генетический вариант гетерозиготный, что означает, что ребенок является носителем, но у него нет явных признаков заболевания, так как для проявления заболевания нужно, чтобы оба аллеля (от обоих родителей) были изменены.Вариант встречается в базе данных gnomAD с частотой 0,0020% среди общего населения, что говорит о его редкости.
Алгоритмы предсказания (SIFT, PolyPhen, CADD) показывают, что вариант может быть патогенным, однако классифицируется как имеющий неопределенную клиническую значимость. Это означает, что хотя данный вариант может быть связан с заболеванием, его конкретное значение для здоровья вашего ребенка неясно, и для точной оценки нужно учитывать другие факторы, такие как наличие клинических симптомов и родословную.
На данный момент это не подтвержденный диагноз, а лишь потенциально значимый генетический вариант.
Для уточнения дефицита малонил-КоА декарбоксилазы могут быть предложены биохимические анализы, например, уровень метаболитов в крови или моче, чтобы увидеть, есть ли отклонения, характерные для заболеваний, связанных с этим геном.
Если на данный момент у ребенка нет явных симптомов, можно продолжить наблюдение, чтобы отслеживать развитие или появление признаков, таких как задержка физического или умственного развития, проблемы с органами или обменом веществ.

Здравствуйте
С онкологической точки зрения нет никаких поводов для беспокойства
Все лимфоузлы. которые описаны по УЗИ - нормальных размеров. Самый главный показатель благополучия лимфоузла - это его короткая ось, то есть наименьший размер. В норме он менее 10 мм – что полностью соответствует УЗ-картине в данной ситуации И это самое главное
Длинная ось может быть и 3 и 4 см Это не говорит о чём-то плохом.


Кроме того у лимфоузлов нормальная форма - то есть хорошее соотношение коротких и длинных осей

С большей долей вероятности изменения в лимфоузлах носят реактивный характер - то есть это ответ лимфоузлов на прошедшее или текущее воспаление
Для шейных лимфоузлов самая частая причина - воспаление ЛОР-органов и зубов. Реже - вирусные инфекции.


Усиление венозного рисунка на фоне приема КОК - норма. Сдайте коагулограмму, если ее показатели в порядке, то прием КОК безопасен

Здравствуйте, прикрепите исследование к вопросу.

Здравствуйте!
По результатам ЭЭГ норма, мы обычно по этому обследованию смотрим наличие или отсутствие эпилептической активности, в остальном этот метод диагностики больше никак не используется.
По мрт патологий со стороны головного мозга нет, по сосудам врожденные анатомические особенности строения. Есть киста пазухи, по поводу нее нужна консультация лор-врача.

Здравствуйте, диагноз хронический аппендицит это диагноз следствие перенесенного острого аппендицита, а точнее одной из его форм это аппендикулярного инфильтрата. Тогда после стихания воспаления, через три месяца человек направляется на операцию с диагнозом хронический аппендицит.
Если у Вас не было подтверждённого острого аппендицита, Вы не переносили аппендикулярный инфильтрат, хронического аппендицита у Вас нет. Данных по исследованиям за аппендикулярный инфильтрат у Вас нет
Здоровья

Здравствуйте. В поведении никаких изменений не было?

Здравствуйте. Пройдите аудиометрию и УЗДГ БЦС . Консультация ЛОР - врача . А как давно появились жалобы ?

Здравствуйте. По гастроскопии есть забросы желчи в желудок и в связи с этим слизистая желудка воспалилась. Чаще всего проблема на уровне желчного пузыря. Подскажите, выполняли ли вы УЗИ брюшной полости? Анализ крови? И что беспокоит на данный момент?