Результаты поиска
112 совпадений
Анализы крови и генетическое заболевание
11 декабря 2024
Здравствуйте. Недавно задавала вопрос про МДД. Ребенку 1,9. Родился недоношенным на 31 неделе. Пошел в 1,2. Очень долго не мог вставать без опоры, только с корточек и с опорой на что-то (к примеру, подползал к дивану/стенке и так поднимался). Мой сын научился вставать...
Анастасия
Вопрос закрыт
Узи брюшной полости
18 октября 2024
В заключении указано: УЗ признаки реактивных изменений поджелудочной железы, добавочно доли селезёнки.. Насколько это серьёзно, и какие мои действия дальнейшие. Ребенку 5 лет. Да недели назад переболел ковидом. Есть сопутствующее генетическое заболевание Фенилкетонурия....
[email protected], Москва
Вопрос закрыт
Анализ крови
29 сентября 2024
Как привести в норму ферритин? сыну 24 года, есть генетическое заболевание Синдром Жельбера. Какие лучше препараты давать для его нормализации, если ферритин нужно повысить. И как снизить гемоглобин? Сын хочет повысить тестостерон, но сказали, что нельзя это делать, пока не...
Вера, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Обнаружено носииельство НЦЛ у матери по НИПТ
12 августа 2024
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Юлия
Вопрос закрыт
Гиперфолликулярный кератоз
19 июля 2024
Здравствуйте. У меня похоже гиперфолликулярный кератоз? С внешней стороны обеих рук. Жто генетическое заболевание? У меня кожа очень светлая, отец был рыжий, кожа не загорает у меня, а обгорает просто. Это заболевание лечится? Можно ли реально уменьшить проявления?...
Светлана, Петропавловск-Камчатский
Вопрос закрыт
Перевязка труб
8 января 2024
Здравствуйте, 32 года, два ребенка. У старшего пид, генетическое заболевание, соответственно инвалидность. Могу ли я по генетике сделать перевязку труб? Беременеть точно больше не хочу, если раз проходить ад с пренатальной диагностикой не смогу морально
Ксения
Вопрос закрыт
Неонатальный скрининг
27 сентября 2023
Добрый день! Я родила недоношенного ребенка (36 недель и 5 дней). На 7 день взяли анализ крови из пяточки только на 5 генетических заболеваний. На 31 генетическое заболевание не взяли. Скажите, если мы сдадим его на 10 день жизни, результат будет сильно искажен?
Екатерина
Вопрос закрыт
Что делать если у новорожденного тяжелое состояние
26 ноября 2022
Взяли анализ на генетическое заболевание у новорожденного. По результатам показал делеция короткого плеча 4 хромосомы. Поставили синдром вольфа-хиршхорна. Ребёнок лежит в реанимации тяжелое состояние. Какие могут быть прогнозы у новорожденных у мальчиков? Могли ли этот...
Екатерина
Вопрос закрыт
Повышение КФК
21 июня 2022
Здравствуйте. Ребёнку 8 месяцев. До 7 месяцев не сидела, не ползала, крутилась на животе, перекатывалась через бока. Сдали КФК, результат 427 , направлены к генетику. Сейчас 8 месяцев, после массажа поползла по пластунски, хорошая опора на прямые руки появилась, невролог...
Кристина
Вопрос закрыт
Лимфоциты повышены
23 октября 2021
Добрый день. Мужу 25 лет, Имеет генетическое заболевание - периодическая болезнь. Диагноз поставлен уже год и около года пьёт колхицин. Все показатели контролируем. Сдал оак и биохимию. Все показатели в норме за исключением лимфойитов (54.4, лимф абс 4.7). Есть повод для...
Евгения
Вопрос закрыт
Расшифровка ЭЭГ
18 марта 2021
Здравствуйте, у моего сына 7 лет диагностировано генетическое заболевание (скапулоперонеальная миопатия). Есть ЗПМР, ЗРР. Сегодня сделали ЭЭГ. Хотелось бы получить расшифровку на понятном языке. Хотелось бы понять на сколько все плохо/хорошо. Благодарю за внимание к моему...
Елена
Вопрос закрыт
Черты лица при дисплазии соединительной ткани
20 февраля 2020
Здравствуйте! Пожалуйста ответьте на мой вопрос. Если у человека присутствует генетическое заболевание, связанное с дисплазией соединительной ткани. Кода если при этом тонкая, могут ли как-то от движений и мимики искриться или вытянуться черты лица( глазная щель, при улыбке...
Ирина, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт