Результаты поиска

112 совпадений
Анализы крови и генетическое заболевание
11 декабря 2024
Здравствуйте. Недавно задавала вопрос про МДД. Ребенку 1,9. Родился недоношенным на 31 неделе. Пошел в 1,2. Очень долго не мог вставать без опоры, только с корточек и с опорой на что-то (к примеру, подползал к дивану/стенке и так поднимался). Мой сын научился вставать...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, помню ваш вопрос эти анализу уже не совсем информативны, если есть желание можно их переслать.
Узи брюшной полости
18 октября 2024
В заключении указано: УЗ признаки реактивных изменений поджелудочной железы, добавочно доли селезёнки.. Насколько это серьёзно, и какие мои действия дальнейшие. Ребенку 5 лет. Да недели назад переболел ковидом. Есть сопутствующее генетическое заболевание Фенилкетонурия....
[email protected], Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Изменения по УЗИ реактивного характера, т.е. поствоспалительного, скорее всего после перенесенной коронавирусной инфекции.
Не волнуйтесь, это все со временем нормализуется самостоятельно.
Добавочная долька селезенки по УЗИ это анатомическая особенность.
УЗИ ОБП в динамике повторите через 3 месяца.
Анализ крови
29 сентября 2024
Как привести в норму ферритин? сыну 24 года, есть генетическое заболевание Синдром Жельбера. Какие лучше препараты давать для его нормализации, если ферритин нужно повысить. И как снизить гемоглобин? Сын хочет повысить тестостерон, но сказали, что нельзя это делать, пока не...
Вера, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Здравствуйте
У вашего сына ферритин в норме. Норма для мужчин до 300.
Есть повышение гемоглобина и гематокрита. Что может быть связано с недостаточным потреблением жидкости, курением, активным занятием спортом, а также с хроническиими заболеваниями почек, сердца, лёгких. Необходимо соблюдение водного режима. Дополнительно необходимо сдать кровь на лдг, эриропоэтин и выполнить узи брюшной полости.
Уровень тестостерона в норме. На фоне приёма тестостерона гемоглобин будет ещё выше.
Обнаружено носииельство НЦЛ у матери по НИПТ
12 августа 2024
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте!

1. Анализ для мужа: Если вы выявили гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1, то вашему партнеру необходимо сдать генетическое тестирование на ту же мутацию. Это можно сделать с помощью специального анализа, который проверяет наличие данного варианта в его генах

2. Амниоцентез: Если у мужа также выявится носительство этой мутации, то это будет означать, что у вас обоих есть шанс передать мутацию вашему ребенку. В этом случае амниоцентез может быть полезен для дальнейшего анализа состояния плода. Однако амниоцентез сам по себе не покажет наличие заболевания, а может определить генетические состояния у плода, если они известны и соответствуют мутации, выявленной у родителей.

3. Частота носительства: Частота носительства мутаций в генах, таких как TPP1 (который связан с синдромом Тей-Сакс), может варьироваться в зависимости от этнической группы. В некоторых популяциях носительство может быть более распространенным, в то время как в других — менее. По данным, доступным на момент моего обучения, носительство различных мутаций может быть от 1% до 5% в разных популяциях. Рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить точные данные, учитывающие ваши индивидуальные обстоятельства.

4. Что делать дальше: Сначала обсудите результаты НИПТ с генетиком. Они смогут объяснить, что означают результаты, и как вам следует действовать дальше. Обязательно проконсультируйтесь о дальнейшем тестировании и возможных вариантах для вас и вашего партнера.
Гиперфолликулярный кератоз
19 июля 2024
Здравствуйте. У меня похоже гиперфолликулярный кератоз? С внешней стороны обеих рук. Жто генетическое заболевание? У меня кожа очень светлая, отец был рыжий, кожа не загорает у меня, а обгорает просто. Это заболевание лечится? Можно ли реально уменьшить проявления?...
Светлана, Петропавловск-Камчатский
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Все верно ,у Вас фолликулярный кератоз! Нужен щадящ й уход,не тереть мочалкой,намыливать себя ладошкой,увлажнение крема с мочевиной(урокрЭм,Форестом,флекситолс,лекарь,эуцерин,урьяж кератозан),мазь радевит актив,можно чередовать эти средства ,(один день крема с мочевиной,на сл день -крем радевит актив.Полностью высыпания не пройдут,но станет помягче ,понежнее ,раз в месяц можно по скрабировать мягкими скрабами,но не чаще !!
Перевязка труб
8 января 2024
Здравствуйте, 32 года, два ребенка. У старшего пид, генетическое заболевание, соответственно инвалидность. Могу ли я по генетике сделать перевязку труб? Беременеть точно больше не хочу, если раз проходить ад с пренатальной диагностикой не смогу морально
Ксения
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вы можете обратиться в женскую консультацию, Там проведут консилиум и дадут вам разрешение на хирургическую стерилизацию
Неонатальный скрининг
27 сентября 2023
Добрый день! Я родила недоношенного ребенка (36 недель и 5 дней). На 7 день взяли анализ крови из пяточки только на 5 генетических заболеваний. На 31 генетическое заболевание не взяли. Скажите, если мы сдадим его на 10 день жизни, результат будет сильно искажен?
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Неонатальный скрининг проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но даже отклонение несколько дней не искажает результаты. Поэтому можно сделать на 10 день
Что делать если у новорожденного тяжелое состояние
26 ноября 2022
Взяли анализ на генетическое заболевание у новорожденного. По результатам показал делеция короткого плеча 4 хромосомы. Поставили синдром вольфа-хиршхорна. Ребёнок лежит в реанимации тяжелое состояние. Какие могут быть прогнозы у новорожденных у мальчиков? Могли ли этот...
Екатерина
Вопрос закрыт
Екатерина, добрый день. На ваш вопрос трудно дать исчерпывающий ответ, мало информации, и не совсем тут реанимационный профиль. Конечно, это серьёзный диагноз. Если в вопросе речь о вашем ребёнке, терпения Вам и сил.. Очень сочувствую..
По диагнозу: синдром - это совокупность отдельных симптомов. Симптомы эти могут варьировать в зависимости от степени делеции (выпадения). При этом синдроме основные жизнеугрожающие проблемы - аномалии сердца и сердечная недостаточность, рецидивирующие респираторные инфекции, неконтролируемый судорожный синдром, кроме этого может быть расщелина верхнего неба, затрудняющая питание и т. д.. В связи с этим - сложно сказать, какая проблема сейчас ведущая, с чем связано нахождение в реанимации. И, соответственно, невозможно что либо прогнозировать..
Если Вы делали самый обычный скрининг в женской консультации - нет, он не мог выявить этот синдром. Скрининг вообще говорит только о повышенном или пониженном риске. Если есть совокупность признаков - например, задержка внутриутробного развития по узи + отклонения лабораторные, тогда проводится углубленное исследование, вплоть до амниоцентеза. Но здесь уже лучше спросить у генетиков, какова вероятность выявить данный синдром внутриутробно. Да и в целом есть смысл, наверно, обратиться за консультацией к генетику для прояснения всех вопросов.
По состоянию ребёнка - если узнаете детали, напишите, по возможности, прокомментирую.
Повышение КФК
21 июня 2022
Здравствуйте. Ребёнку 8 месяцев. До 7 месяцев не сидела, не ползала, крутилась на животе, перекатывалась через бока. Сдали КФК, результат 427 , направлены к генетику. Сейчас 8 месяцев, после массажа поползла по пластунски, хорошая опора на прямые руки появилась, невролог...
Кристина
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Накануне сдачи анализа не было курса массажа?
Лимфоциты повышены
23 октября 2021
Добрый день. Мужу 25 лет, Имеет генетическое заболевание - периодическая болезнь. Диагноз поставлен уже год и около года пьёт колхицин. Все показатели контролируем. Сдал оак и биохимию. Все показатели в норме за исключением лимфойитов (54.4, лимф абс 4.7). Есть повод для...
Евгения
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Это признак перенесенной вирусной инфекции,ничего опасного, показатели со временем сами стабилизируются.
Расшифровка ЭЭГ
18 марта 2021
Здравствуйте, у моего сына 7 лет диагностировано генетическое заболевание (скапулоперонеальная миопатия). Есть ЗПМР, ЗРР. Сегодня сделали ЭЭГ. Хотелось бы получить расшифровку на понятном языке. Хотелось бы понять на сколько все плохо/хорошо. Благодарю за внимание к моему...
Елена
Вопрос закрыт
данные изменения характерны для его состояния, пароксизмальной активности нет, это главное
Черты лица при дисплазии соединительной ткани
20 февраля 2020
Здравствуйте! Пожалуйста ответьте на мой вопрос. Если у человека присутствует генетическое заболевание, связанное с дисплазией соединительной ткани. Кода если при этом тонкая, могут ли как-то от движений и мимики искриться или вытянуться черты лица( глазная щель, при улыбке...
Ирина, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Черты лица останутся без изменений
Вопросы по специальностям
Показать все
Светлана Николаевна Войтович
31 отзыв
Кардиолог, Терапевт
Государственная Буковинск
Опыт работы: 25 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Светлана Геннадьевна Артемова
44 отзыва
Педиатр
1988-1995 г. Челябинский
Опыт работы: 29 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
58 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Ольга Александровна Сыркова
188 отзывов
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Юлия Бабековна Узун
432 отзыва
Онколог
2010-2016, Алтайский госу
Опыт работы: 8 лет