Результаты поиска

42 совпадения

20 февраля

Добрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Здравствуйте.
Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется:
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .

Замершие беременности. Обследование. Анализы.

2 ответа

4 февраля

Здравствуйте! Мне 21год. За прошлый год были 2 замершие беременности (по типу анэмбрионии) на сроке 8-9, 6-7 недели. Была вакуумная и медикаментозный аборт. На данный момент прохожу обследование, пытаюсь выяснить причину замирания.Сдала немало анализов, практически все...

Карина, Краснокаменск

Вопрос закрыт

Цвилёва Лидия Владимировна

Карина, здравствуйте! У мужа по спермограмме снижено количество сперматозоидов с нормальной морфологией, снижена подвижность. Так же повышена доля сперматозоидов с фрагментированной ДНК, это может быть причиной неразвивающихся беременностей. Нужна консультация андролога

Аномальный кариотип

2 ответа

19 сентября 2024

Пришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато?Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Артемова Светлана Геннадьевна

Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.

Бесплодие мужа. Низкий АМГ

5 ответов

20 апреля 2024

Добрый день.У меня АМГ 0.79, мужу ставят вторичное бесплодие (была замершая беременность с нарушение кариотипа плода) и варикоцеле на 2 яичках. Если удалять варикоцеле, потребуется время с моим АМГ уже нет времени ждать. Вариант ЭКО только остаётся?

Валерия, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Ягумова Асиет Шихамовна

Здравствуйте. У вас ещё есть немного времени. Но беременность нужно планировать с репродуктологом. Что принимаете сейчас?

Шансы забеременеть по ЭКО с ПГТ

3 ответа

7 марта 2024

Здравствуйте. Я ж, 33 года. Прошла первый в жизни протокол ЭКО. Из четырех отобранных эмбрионов два отличника не прижились без прикрепления, двойня (по показателям слабже) закрепилась, но завершилась биохимической беременностью в первый месяц. В промежутке сдала кариотип:...

Андрей, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Матвеенкова Светлана Александровна

Здравствуйте. Ваш шанс именно сделать с ПГТ ! Сразу будет понятно, здоров или нет эмбрион. Хорошего перенесут!

Синдром Клайнфельтера?

2 ответа

16 февраля 2024

Здравствуйте, доктора. Скажите возможен ли у меня синдром Клайнфельтера? У супруги случилась замершая беременность на 8-й неделе, в гистологии замершего плода написано про инфекцию и эндокринология, но насколько она информативна без ХМА, его никто не предлагал делать? До...

Кирилл

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Добрый день! С чего Вы решили, что у Вас есть данный синдром?

Расшифровка УЗИ грудных желёз и УЗИ малого таза

4 ответа

7 октября 2023

Добрый день, уважаемые доктора. Меня зовут Валентина. Скажите стоит ли опасаться или всё доброкачественно? Сдавала обследования по-поводу не наступления беременности с мужем в течение года. У мужа репродуктолог сказала всё в норме от спермограммы до кариотипа, а у меня нашли...

Кирилл

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна

Здравствуйте. По УЗИ молочных желёз ничего страшного нет, нужно только контроль в динамике. По УЗИ малого таза у вас обнаружен полип эндометрия, он может мешать беременности, его нужно удалить хирургическим путем

Замершая беременность. Результаты кариотипа плода.

5 ответов

5 сентября 2023

Здравствуйте, уважаемые доктора. У нас с мужем двое детей. Год назад произошел выкидыш 5 недель (разрыв кисты жёлтого тела)А сейчас замерла беременность 6 недель. Провели генетическое исследование. Помогите разобраться в результатах хромосомной патологии и мои дальнейшие...

Марина, Москва

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич

Добрый день.
В результате исследования выявлена хромосомная аномалия - лишняя хромосома. Это называется трисомия. Увы, подобным образом прерывается примерно каждая шестая наступившая беременность.
Формирование таких аномалий носит случайный характер. То есть вы - и сами, и как пара - здоровы, не нужно ни на что обследоваться и что-то лечить.
Просто в следующий раз обязательно повезет.

Замершая беременность и

6 ответов

1 сентября 2023

Здравствуйте. Замершая беременность на сроке 8 нед. 6 дней. Не знала о замершей беременности до срока 10 недель 3 дня. Сделали медикаментозный аборт. Абортный материал доставила в лабораторию. Помогите разобраться с интерпретацией цитогенетического результата исследования: "В...

Евгения, Сургут

Вопрос закрыт

Наумова Дарья Алексеевна

Здравствуйте. Не смогли определить генетику плода: какой пол, есть ли нарушения в виде пороков развития( синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера)

Взаимосвязь кариотипа абортуса и сперматозоида

3 ответа

7 ноября 2022

Добрый день! Была замерзшая беременность (8 нед 5 дней). Делали анализ на хромосомные аномалии, в результате- нормальный кариотип 46XY без хромосомных аномалий. Значит ли это, что оплодотворение яйцеклетки произошло правильным здоровым сперматозоидом, а не поломанным и...

Кристина

Вопрос закрыт

Привалов Дмитрий Владимирович

Добрый день. А муж сдавал спермограмму, Мар-тест, фоагментацию ДНК сперматозоидов. Стоит выполнить эти тесты!

Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко)

1 ответ

7 сентября 2022

Добрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе. Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия X...

Екатерина

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич

Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.

Генетический кариотип плода при неразвивающейся беременности

7 ответов

22 августа 2022

Здравствуйте. на 9-10 недели поставили неразвивающуюся беременность. на 8 неделе перенесла коронавирус. По анализу кариотипа плода rsa(X)x2, (Y)x1, (1-22)x3. Мог ли это спровоцировать вирус? с чего начать дальнейшее обследования себя и мужа?

Алина

Вопрос закрыт

Нелин Алексей Сергеевич

Добрый день.
Да, может быть из за же
Специального обследования не требуется.
Желательно при следующей беременности не болеть.

Какой кариотип на синдром Клайнфельтера

5 ответов

12 марта 2021

Здравствуйте!Подскажите, пожалуйста, мальчику 14 лет фигура развивается по женскому типу + ожирение 2 степени. Эндокринолог назначила кариотип на определение синдрома Клайнфельтера, но не сказала какой (4 вида кариотипа в лабораториях) + почему-то сказала, что берётся мазок...

Светлана

Вопрос закрыт

Быченко Валерия Вячеславовна

Здравствуйте. 47 хху кариотип
Вы сдаете буккальный соскоб - мазок с внутренней стороны щеки. Так забирается генетический материал

Предыдущая 1 2 3 Следующая