Результаты поиска

Question 1

Повышен РФМК

1 ответ

1 марта

Здравствуйте Беременность 10 недель, повышен показатель РФМК1.Референсные значения 3-4.5 у меня 82.Фиброген по Клауса 3.1 при норме от 2 до 43. Протромбиноаое время 10.8 при норме 9.4- 12.504. Тест по Квику 106 при норме 77-1205.АЧТВ 27.3 при норме 25.4-36.9Также есть...

Анастасия

Вопрос закрыт

Ивашина Ольга Игоревна · Answer · 2025-03-01T17:03:39+03:00

Здравствуйте, Анастасия. Полиморфизмы генов фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
РФМК физиологически повышается во время беременности, специально контролировать его и коагулограмму в этот период жизни не нужно.

Question 2

Гомоцистеин 6

0 ответов

3 февраля

17 недель беременности, месяц назад сдавала, был 3.7, сдала вчера 6. Есть мутации фолатного цикла, пью фемибион 2, гомоцистеин решила сдать сама. Стоит-ли беспокоиться? Месяц назад после скрининга сказали есть белковую пищу, с тех пор стараюсь каждый день какой-нибудь белок,...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-02-03T22:08:19+03:00

Здравствуйте, гомоцестеин при беременности нет смысла сдавать, его показатели не информативны. Старайтесь питаться сбалансировано, исключите как можно больше легких углеводов

Question 3

Антифосполипидный синдром

2 ответа

18 декабря 2024

Здравствуйте, было две замершие беременности на сроке до 6 недель, мой кариотип в норме, к мужа инверсия 9. Так же у меня обнаружен PAI-1 гомозигота, и мутации фолатного цикла. Помогите разобраться есть ли АФС. У меня так же есть сублкинический гипотериоз и аутоиммунный...

Екатерина

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-12-18T07:45:43+03:00

Здравствуйте, в гинекологии и гематологии имеют значения по генетике только мутации в FV, FII.
Остальные не отягощают ситуацию.

По антифосфолипидному синдрому анализ сдан некорректно. Необходимо сдавать волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину раздельно М и раздельно G антитела. Важно сдавать вне беременности,на фоне полного здоровья.

Question 4

Анализы на тромбофилию, асф и мутации фолатного цикла

4 ответа

23 ноября 2024

Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы. В 2018 - роды, здоровая беременность, 2022- анэмбриония, сентябрь 2024 - бхб. Все беременности с первого цикла планирования.По назначению репродуктолога сдала анализы. Вижу, что повышен гомоцистеин (10,04) и есть мутации фолатного...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Серко Екатерина Викторовна · Answer · 2024-11-23T17:02:13+03:00

Здравствуйте, маркеры афс синдрома отрицательные, при мутациях фолатного цикла рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 1мг при планировании и при наступлении беременности. Потери скорее всего связаны с мутациями при оплодотворении.

Question 5

Генетика, расшифровка анализа, впр плода

3 ответа

9 сентября 2024

Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...

Владислав

Вопрос закрыт

Баркалова Олеся Фёдоровна · Answer · 2024-09-09T18:54:12+03:00

Здравствуйте. Нет, данные анализы не связаны с генетической поломкой при закладке и развитие порока. Это случайность, произошла ошибка.
А анализы которые сдали они влияют на само возможность зачатия и вынашивания.

Question 6

Мутация фолатного цикла

3 ответа

23 июня 2024

Здравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...

Ксения

Вопрос закрыт

Фахрутдинова Регина Динисламовна · Answer · 2024-06-23T20:35:31+03:00

Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно

Question 7

Снижение цветовых показателей крови у ребенка

2 ответа

30 мая 2024

Добрый день, уважаемые консультанты! Прошу подсказать, с чем может быть связано снижение MCHC .и RDW_CV в оак у ребенка 2,4 года вес 11,3 кг, рост 85 см. Ранее данные показатели всегда были в норме. Есть мутации фолатного цикла и синдром Жильбера. В марте перенесен вирусный...

Полина

Вопрос закрыт

Писаренко Дарья Андреевна · Answer · 2024-05-30T15:10:46+03:00

Полина, здравствуйте! Данные показатели совершенно некритичны и не требуют на данный момент медикаментозной коррекции, косвенно могут говорить о скрытом железодефиците, поэтому можно сдать кровь на ферритин и железо крови.

Question 8

Мутации генов фолатного цикла,признаки

2 ответа

12 октября 2023

Здравствуйте У сына 10 мес.эпитальный копчиковый ход и невус унны сзади на шее.Нутрициологи твердят,что это может означать наличие мутации фолатного цикла и различные отклонения на этом фоне,рекомендуют сдать анализы на генетику и на витамины группы В.Также возможны...

Аня

Вопрос закрыт

Ивашев Михаил Николаевич · Answer · 2023-10-12T19:27:49+03:00

Здравствуйте, Аня. Нутрициолог это специалист, который дает клиентам базовые знания об употребляемой пищи и составляет рационы в зависимости от состояния здоровья. Работать в этой сфере можно и без медицинского образования -нутрициолог не ставит диагнозы и не выписывает фармацевтические препараты. Обращаются к нутрициологу для составления меню сбалансированного питания. Эти специалисты не ставят диагнозы, и не назначают лечения. Не отменяют назначенное лечение и поставленные диагнозы. Что беспокоит ребёнка? анализы какие сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Question 9

Привычное невынашивание, зб, мутации фолатного цикла

5 ответов

17 сентября 2023

Здравствуйте. В анамнезе 2 зб, 1бхб. Все эмбрионы получены с одной стимуляции. Сейчас 9дпп, полоски на тесте. Страшно повторения. MTR гомозигота, MTRR,MTHFr1298, PAI-1 гетерозиготы, антитела к аннексину g 8(до8 сомнительный, после 8 положительный)Пью обычную фолиевую500....

Дина, Димитровград

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2023-09-17T08:08:13+03:00

Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизмов низкого риска ВТЭО. Никаких терапевтических мероприятий по этому поводу сдавать не нужно.
Скрининг по антифосфолипидного синдрома пройден не полностью, отдельно сдаются IG G ,IG M к кардиолипину, бета2- гликопротеину, волчаночный антикоанулянт, исследование повторяют через 12 недель.
По гемограмме признаки железодефицита, дополнительно стоит сдать ферритин. И при его снижении принимать железо.
Фолиевую кислоту 1 мг можно принимать уже сейчас. Далее гинеколог подводит просчет по шкале ВТЭО по остальным факторам риска и распишет лечение если оно требуется( вес, возраст, наследственность, акушерский анамнез, тромбозы в прошлом и тд).

Question 10

АТ к двухцепочечной (двуспиральной) ДНК

1 ответ

19 августа 2023

Добрый день! Сдала анализ на АТ к двухцепочечной(двуспиральной) ДНК пришел повышенный 69,3.Есть мутации фолатного цикла и F2 (файл по крепила) Волчаночный отрицательный, АТ к В2 гликопротеину, протромбину, фосфадилерсину - все отрицательные. Повышен гомоцестеин 8. Что...

Наталья

Вопрос закрыт

Жаворонкина Наталья Сергеевна · Answer · 2023-08-20T15:31:49+03:00

Посмотрела, все в порядке. Но есть один нюанс: диагностика АФС предполагает две выборки анализов - первичную и через 12 недель после первой (раздельное исследование иммуноглобулинов кардиолипина, b2-гликопротеина и волчаночного антикоагулянта). Именно так определяются критерии АФС. Нужно бы посмотреть как положено.

И повторюсь о необходимости сдачи ANA-иммуноблотинга. Развернутый, не скрининг! Это сейчас самое важное.

Question 11

Коагулограмма при беременности

1 ответ

27 июля 2019

Здравствуйте! Имеется мутации фолатного цикла гомо и гетеро фиброгеновпя мутация. На 10 недели беременности начал повышаться ддимер, назначали курс клексана, понизился, назначали курантил. Сейчас 20 неделя беременнности .Сдала анализы: Ддимер, фибриноген, ачтв, Антитромбин 3,...

Анна, Калининград

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич · Answer · 2019-07-28T21:23:59+03:00

Добрый день! По д-димеру не назначают клексан, возможно у Вас все хорошо. Сдайте тест на тромбодинамику. По протромбиновому времени нельзя также судить о гиперкоагуляции, этот параметр используется для других целей.

Question 12

Про гомоцистеин

1 ответ

19 августа 2017

Добрый день!Планируем протокол Эко в середине сентября 2017. Ранее была выявлена гипергомоцистеинемия у мужа (показатель 23 при норме 5-15). У меня самой гомоцистеин и другие показатели крови в норме. Есть мутации фолатного цикла. Результат от 17.08.17 - гомоцистеин...

Катя, Владивосток

Вопрос закрыт

Х Ольга · Answer · 2017-08-19T23:38:30+03:00

Здравствуйте. После снижения гомоцистеина ,через месяц можно будет заниматься протоколом.