Результаты поиска

Question 1

1 ответ

6 марта

Добрый день, у меня такой вопрос - в беременность у меня был тромбоз глубоких вен, сдавала анализ на мутации, выявлено семь мутаций в гетерозиготной форме, в том числе мутация Лейдена. Поставили первичную тромбофилию. Флеболог назначил пить по три месяца зимой и летом...

Елена

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-03-08T22:16:49+03:00

Здравствуйте, средняя профилактическая доза 10 мг. В беременность переход на низкомолекулярные гепарины.

Question 2

Рак сигмовидной кишки. Химиотерапия+таргетные препараты

4 ответа

11 ноября 2024

Добрый день. Мой вопрос уже был. мама, 71 год. Рак сигмовидной кишки. Нам не назначали анализ на мутации. Попаду на прием к онкологу через 2 недели, чтобы попросить сделать данные анализы.У меня вопрос - как долго делаются эти анализы? Много мы теряем времени?Нам назначили...

Юлия

Вопрос закрыт

Курбанов Рустам Гамирович · Answer · 2024-11-11T16:50:26+03:00

Да вас допустят на очередной курс химиотерапии. По поводу гепатита необходимо обратится к инфекционисту для назначения лечения.

Question 3

Мутации в свертывающей системе

2 ответа

3 июня 2024

Добрый день. Была у гинеколога на обследовании после родов. Во время беременности был гестационный диабет и мне назначили анализ на мутации генов свертывающей системы. По наследственности так же был фактор, моя мама и ее отец умерли от сердца в 40 лет. Во вложении анализ....

Александра, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-06-03T06:42:52+03:00

Здравствуйте, генетических тромбофилий не выявлено FV, FII в нормозиготах. Именно эти два гена имеют клиническое значение в гематологии.
Учитывая отягощенную наследственность - планово стоит сдать волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину для исключения антифосфолипидного синдрома.
Фолиевую кислоту принимайте в профилактических дозах.

Question 4

Всегда ли эффективен Темозоломид при опухоли ?

2 ответа

5 июля 2023

Подскажите пожалуйста у папы по ИГХ-Анапластическая астроцитома ,сейчас проходит лучевую и химиотерапию в таблетках , слышала что темозоломид может быть не эффективным.Можно ли заранее это как то проверить ,сдать анализ на мутации (не знаю как правильно написать ) и...

Наталья

Вопрос закрыт

Водолазский Владислав · Answer · 2023-07-05T09:39:13+03:00

Водолазский Владислав

Здоровья Вам!

Question 5

Рак молочной железы

3 ответа

10 июня 2023

Я уже спрашивал здесь, но не было ИГХ, гистологии под рукой чтоб загрузить, хочу спросить еще раз уже с документами, у жены РШМ и РМЖ, назначают химию, но низкий гемоглобин(87), врач требует чтобы был хотя бы 100, чем грозит такое промедление(операция 19.05), назначают 4ас +...

Эльдар, Белгород

Вопрос закрыт

Водолазский Владислав · Answer · 2023-06-10T10:01:03+03:00

Здравствуйте
Решение о проведении химиотерапии по схеме AC+D - совершенно верное - при тройном негативном раке молочной железы
Очень желательно начинать ХТ в ближайшее время - сроки инициации химиотерапии при данном типе опухоли достаточно важны
Для достижения цифр гемоглобина 100 можно использовтать препараты железа:
1. Тотема длительно
2. Феринжект внутривенно (например в условиях дневного стационара или на дому - вызвать медсестру из клиники) по 500 мг внутривенно - 3-4 инфузии через 3 дня каждая
3. Любой из препаратов Эритропоэтина - подкожно, однократно после начала терапии препаратами железа

По поовду лучевой терапии - для тройного негативного рака значительно приниципиальнее и важнее именно химиотерапия!

По мутациям - обязательно нужна мутация BRCA1,2 (для назначения PARP-ингибиторов в перспективе) и PD-L статус (для возможного подключения Пембролизумаба или Атезолизумаба)

Question 6

Беременность. Обнаружили полиморфизм генов тромбофилии

2 ответа

24 апреля 2023

Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...

Алиса, Казань

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-04-24T22:04:45+03:00

Алиса, здравствуйте!
Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один?
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.

Question 7

Расшифровать анализ на полиморфизмы

1 ответ

14 мая 2022

Здравствуйте!Планируем беременность и вступать в протокол эко, мужской фактор. Всегда думала ,что по моей части проблем нет,сказали сдать анализ на мутации. Выявлено три мутации которые отвечают за тромбоз. Очень боюсь,подскажите пожалуйста на сколько это опасно в обычной...

Екатерина

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2022-05-14T16:36:46+03:00

Здравствуйте, Екатерина, у вас имеется предрасположенность к тромбозам в связи с выявлением гетерозиготной мутации гена протромбина F2 (одна часть гена нормальная, другая дефектная) - но это предрасположенность может привести к тромбозам только при наличии других дополнительных факторов риска развития тромбозов (беременность, авиаперелет, автопутешествия, операции, травмы)
Поэтому после переноса необходимо назначение кроворазжижающих препаратов - например клексан 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг) на весь период беременности

С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо определение уровня гомоцистеина

Question 8

Нужно ли ребенку сдать анализ на мутации фолатного цикла,тромбофилию?

5 ответов

13 мая 2020

Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации Аgt (t704c)tcSerpine 4g4gMthfr( a1298c)ccAgt(t704c)tcMtrr(a66g)ggNos3(t(-786)c) CcNos3(g894t)gtКак видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от инфаркта в...

Анна

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2020-05-13T07:34:06+03:00

Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет?
Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.

Question 9

Помогите пожалуйста расшифровать

1 ответ

14 ноября 2019

Здравствуйте, планируем беременность, позади 1 роды на 36 недели и 2 зб, последняя зб 2 года назад, сдала анализ на мутации, не понимаю что к чему. Помогите расшифровать результат и что с этим делать при планировании следующей беременности. Заранее спасибо Ген F2-GGF13A1-GT...

Наталья

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич · Answer · 2019-11-14T14:33:00+03:00

Здравствуйте, перед следующей беременностью можно померить концентрацию гомоцистеина в крови, есть мутации в генах фолатного цикла. Если гомоцистеин повышен будет, то назначат фолиевую кислоту+метилфолат+ витамины элевит пренаталь. Или фемибион 2.

Question 10

Мутации гемостаза

6 ответов

13 июня 2019

Добрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности?ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...

[email protected]

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна · Answer · 2019-06-13T15:42:18+03:00

здравствуйте,при обнаружении 2 полосок начать прием по рекомендации гематолога нмг

Question 11

Коагулограмма в 12 недель беременности

1 ответ

16 июня 2017

Здравствуйте, в 12 недель беременности были сданы анализы, В результате - АЧТВ - 28,6 (24,3-35,0), МНО - 1,20 (0,85-1,1), ПТВ - 12,9 (9,4-12,5), по Квику - 76 (78-145), Фибриноген - 4,6 (2-4). До этого была 1 замершая беременность на сроке 6-7 недель, сдан анализ на мутации...

Евгения, Армавир

Вопрос закрыт

Х Ольга · Answer · 2017-06-23T14:57:16+03:00

Х Ольга

Добрый день. Данные показатели в приделах нормы.