Результаты поиска

1543 совпадения
Генетика. Результат НИПТ
7 февраля 2024
Здравствуйте! Расширенный Нипт (сделан на 10-й недели беременности). Написано - носительство мутации rs113993960 в генеCFTR. Про носительстве мутации в гене CFTR у супруга(и) риск рождения ребенка с муковисцидозомвысокий (25%)Рекомендовано:1. Поиск мутаций в гене CFTR у...
Алина
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Да ,все верно, у мамы носительство гена по муковисцедозу.
Необходимо также и вам сдать такой же тест на носительство гена по муковисцедозу. Сами носители гетерогзиготного гена не болеют. Но могут передать ген ребёнку. Если у вас обнаружится то тоже, то риск возникновения у ребёнка данного заболевания составляет 25 % ( то есть такой % возникновения заболевания у ребёнка только при условии носительства данного гена у обоих родителей)
Я думаю,все же стоит обратиться к генетику или перенаправить вопрос для более подробной консультации
Беременность после ЭКО или естественная?
Генетика цвета глаз
19 ноября 2023
Здравствуйте. Не знаю в какую категорию отнести свой вопрос. Подскажите пожалуйста, могут ли у голубоглазого и зеленоглазого родителя родиться дети кариеглазые? Как часто такое встречается? Заранее спасибо за ответ!
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, согласно правилам генетики, если один из родителей с зелеными глазами, другой – с голубыми, ребенок унаследует цвет глаз одного из них – 50 на 50, кареглазого ребенка не будет. Но если у одного из родителей есть карего цвета пигмент хотя бы на 1%, то у детей могут быть карие глаза (бабушки-дедушки, прабабушки-прадедушки). Чаще всего этот пигмент в зелёных глазах. Окончательный цвет глаз формируется к 10-12 годам. Есть глаза-хамелеоны, это тоже надо учитывать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Анализы для генетика
18 августа 2023
1 замершая беременность в декабре 2022 года на сроке 8недель, 2 замершая в августе 2023 года на сроке 11 недель. Сказали нужна консультация генетика. Какие анализы сдать мне и супругу , чтобы с ними пойти сразу к генетику?
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Конечно сходите к генетику вместе
Генетика будущего родителя
11 июля 2023
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, какие риски есть для будущих детей у мужчины, рождённого от больного раком? Есть ли вероятность, что дети родятся с патологиями или не родятся вообще? Может ли плохая наследственность повлиять на здоровье будущих детей?
Ольга, Тюмень
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, онкология какого органа и в каком возрасте возникла у Вашего родственника?
Генетика, патология, беременность
13 июня 2022
Здравствуйте. Каким образом можно определить вероятность рождения у нас с мужем детей с патологиями ДО беременности, а не во время? Существуют ли какие-нибудь анализы генетические? Конкретных заболеваний наследственных у нас нет, но имеется родство. Существуют ли такие методы...
Алла
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Да, существует, вы можете сдать генетический анализ на кариотип (исследование полного хромосомного набора, выявляет предрасположенность к рождению ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и т.д.) и консультация генетика
Акушерство, генетика, низкий_хгч
17 марта 2021
Здравствуйте. Обращаюсь по просьбе сестры. 32 года, вторая беременность, 12 недель. На скрининге было указано на низкий уровень ХГЧ и рекомендовано обратиться к генетику, хотя по комментарию выше - низкий уровень патологий. Как вы оцениваете - есть ли большая необходимость...
Екатерина, Улан-Удэ
Вопрос закрыт
Здравствуйте! По ультразвуковому исследованию никаких патологий у малыша нет
Снижена В-ХГЧ субъединица, из за этого повышаются риски в целом. Но если Вы сравните базовый риск - то есть общий популяционный риск всех женщин в возрасте 32 леи - у Вашей сестры он намного ниже. Индивидуальный это тот, что берет в рассчет все остальное - узи маркёры, гормоны,анамнез. И риски низкие.
Поэтому в срочной консультации генетика сестра не нуждается. Если будет возможность - конечно, съездите, послушайте, но Ваш анализ в целом никаких подозрений не вызывает. Только по одному ХГЧ не нужно ориентироваться, нужно смотреть на все риски.
Генетика фолатного цикла
29 января 2021
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас.MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Ген CFTR - генетика
29 июня 2020
Добрый день,сдал данный анализ,подскажите все в норме или нужно лечение ? И если все в норме, почему спермограмма не приходи тв норму то . Нет беременности так ,возможно ли что часто занимаемся сексом и сперматозоиды не успевают накопится .Жду ответа
Андрей, Новосибирск
Вопрос закрыт
Добрый день! Пришлите, пожалуйста, спермограмму(последний результат)!?
Инфаркт и генетика
29 февраля 2020
Добрый день! Моему мужу 28 лет. У его папы был инфаркт в 40 лет, у дедушки- тоже. Скажите пожалуйста, значит ли это, что у мужа он тоже будет? Очень. Переживаю ( спасибо. П.с . Периодически у мужа бывает высокое давление, но он выпивает таблетку и проходит . Так за давлением...
Ксения
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Да, для сердечно-сосудистых заболеваний есть предрасположенность,особенно если такие состояния произошли у родственников в молодом возрасте. Но, это не значит, что у Вашего мужа тоже будет. А говорит лишь о том,что при действии определенных факторов могут рано развиться сердечно-сосудистые заболевания. . Сейчас главное профилактика и обязательное обследование,тем более если есть эпизоды повышения давления. Обязательно общие анализы крови и мочи, алат,асат, креатинин, мочевина, липидный спектр крови, коагулограмма, ЭКГ, ЭХО-КГ, УЗИ почек и надпочечников, УЗИ сосудов шеи. Контроль АД так же должен быть на постоянной основе. Использовать препараты длительного действия.
Генетика тромбофилия,безплiддя
2 января 2019
Доброго дня, мене цiкавить генетика тромбофiлiя, було 2 вагiтностi,в 4-5тижнiв-вiдслойка плидного яйця-викидень, в 5-6тижнiв-не розвивающа вагiтнiсть, завмерша.Здала аналiзи на генетику тромбофiлiю, виявили 2 мутацii генiв:PAI Серпiн1Ген f7Чи може ця мутацiя, бути причиною ,...
Оксана
Вопрос закрыт
Пока ничего не надо. Только при беременности
Вопросы по специальностям
Показать все
Юлия Бабековна Узун
433 отзыва
Онколог
2010-2016, Алтайский госу
Опыт работы: 8 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Яна Александровна Шишмарина
55 отзывов
Кардиолог
2010-2016, ЯГМУ, лечебно
Опыт работы: 7 лет
Виктор Анатольевич Лаврин
92 отзыва
Травматолог, Ортопед
1977-1983, Саратовский го
Опыт работы: 40 лет
Ольга Михайловна Зорина
788 отзывов
Акушер, Гинеколог
2005 - 2011 гг, ИГМА, леч
Опыт работы: 11 лет
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Екатерина Сергеевна Калигина
485 отзывов
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года