Результаты поиска

Question 1

Повышены тромбоциты (генетический анализ)

26 декабря 2024

Здравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка...

Виктория, Москва

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2024-12-26T17:39:59+03:00

Здравствуйте
Мутация CALR характерна для миелопролиферативных заболеваний крови. Это относительно доброкачественные онкологические заболевания. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо выполнить трепанобиопсию костного мозга

Question 2

Непереносимость алкоголя, генетический анализ

1 ответ

5 сентября 2024

Здравствуйте. В течение 2х лет наблюдается ухудшение усвояемости алкоголя. В момент принятия признаков нет , опьянение не быстрое , сознание ясное. Алкоголь принимается совместно с пищей , не натощак. На утро (через раз) тошнота (без рвоты), вздутие живота, мокрые и холодные...

Мария, Южно-Сахалинск

Вопрос закрыт

Ногинов Никита Игоревич · Answer · 2024-09-07T15:23:28+03:00

доброго дня.. узи брюшной полости + биохимия крови ( аст, алт, щф, ггтп, креатинин, мочевина, калий, натрий, хлор) + конс. гастроэнтеролога и очного нарколога

Question 3

Расшифровать молекулярно генетический анализ

2 ответа

1 сентября 2024

Помогите расшифровать анализ. У свёкра 4 ст рака желудка и кишечника

Елена, Воронеж

Вопрос закрыт

Водолазский Владислав · Answer · 2024-09-01T09:48:47+03:00

Здравствуйте
Обнаружена мутация в гене KRAS - то есть опухоль RAS-мутант и EGFR-ингибиторы не эффективны
Мутации BRAF не обнаружено.

Question 4

Генетический анализ на тромбофилию

3 ответа

7 августа 2024

Здравствуйте!)подскажите пожалуйста можно ли мне пить кок ?гинеколог сомневается..сказали сначала проконсультироваться с гематологом

Екатерина

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна · Answer · 2024-08-07T20:13:58+03:00

Екатерина, здравствуйте.
Пока анализ подгружается, расскажите, были ли ранее тромбозы у Вас, или у Ваших близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет?

Question 5

Генетический анализ факторов невынашивания

2 ответа

24 июня 2024

Добрый день!Недавно была замершая беременность на 23 неделе (моно ди двойня). Это была первая беременность. Гематолог направила сделать анализ на генетику по крови, но я решила сделать на все факторы невынашивания на всякий случай.Можете посмотреть, прокомментировать...

Анастасия

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна · Answer · 2024-06-24T10:52:02+03:00

Здравствуйте, полиморфизм некоторых генов тромбофилии выявлен. Перед планированием следующей беременности необходимо наблюдение гематолога. При наступлении беременности скорее всего назначат низкомолекулярные гепарины в течение всей беременности (Клексан). Как правило на этих препаратах удачно вынашивают беременность.

Question 6

Энцефалопатия развития

1 ответ

4 июня 2024

Подскажите, пожалуйста, сдали генетический анализ. Вероятно либо эпилептическая энцефалопатия, либо энцефалопатия развития. Хотелось бы узнать вообще что это за заболевания и какие могут быть прогнозы?

Дарья

Вопрос закрыт

Бабухина Марина Геннадьевна · Answer · 2024-06-04T07:21:37+03:00

Здравствуйте
Надо смотреть генетический анализ и от него отталкиваться

Question 7

Генетический анализ неразвивающейся беременности

5 ответов

8 апреля 2024

Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали на генетику. Результат rsa(X)x1, (1-22)x2. Выявлена моносомия Х хромосомы. А так же результат гистологии: В материале определяются мелкие фрагменты трофобласта, гравидарный эндометрий с железами обратного развития, мелкие...

Малина

Вопрос закрыт

Абрамович Елена Борисовна · Answer · 2024-04-08T14:01:47+03:00

Здравствуйте!
По описанию гистологического материала имеются признаки того, что беременность перестала развиваться (дистрофические изменения). Основная причина прерывания беременности - это случайная хромосомная аномалия, несовместимая с дальнейшим развитием беременности.
Такое, к сожалению, бывает. Это одна из самых частых причин прерывания на ранних сроках. С наибольшей вероятностью, подобное больше никогда не повторится.

Удачи Вам!

Question 8

Генетический анализ на тромбофилию

1 ответ

25 марта 2024

Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...

Ольга

Вопрос закрыт

Лучанинова Надежда Яковлевна · Answer · 2024-03-25T14:36:25+03:00

Лучанинова Надежда Яковлевна

Здравствуйте

Question 9

Генетический анализ на тромбообразование

2 ответа

29 февраля 2024

Добрый день. Сейчас 11 неделя беременности,по результатам гемостазиограммы сказали (густая кровь) назначили Клексан на 2 недели и сдать генетический анализ. Сегодня пришли результаты генетического анализа ( во вложении). Так же волчаночный антикоагулянт не обнаружен,...

Татьяна

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-02-29T14:23:28+03:00

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Гомоцистеин в норме.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Пока по вводным данным показаний к клексану нет.

Question 10

Генетический анализ что означает

1 ответ

23 ноября 2023

Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели

София, Москва

Вопрос закрыт

Буравлев Евгений Сергеевич · Answer · 2023-11-23T20:25:27+03:00

София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат.
Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови.
Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями.
___________________
С уважением, Евгений!

Question 11

Генетический анализ неразвивающейся беременности

2 ответа

28 июля 2023

Добрый день. Сдавала анализ по ХМА (6-7 неделя замершая беременность). В результате написали: установлен кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-32)x2. В заключении написано : патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено. Что в итоге это значит? В нас с мужем проблем нет?

Ярославна, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Татушина Надежда Игоревна · Answer · 2023-07-28T17:43:24+03:00

Ярославна, добрый день

Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две.
То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской.
В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было.
Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.

Question 12

Трисомия по хромосоме 14

1 ответ

19 мая 2019

Добрый вечер! На 9 неделе замерла беременность, сдала генетический анализ. Результат: трисомия хромосомы 14. Подскажите, какой риск повторения? Какие необходимо принять меры? Это может повторятся ?

Наталья, Москва

Вопрос закрыт

Масленников Антон Васильевич · Answer · 2019-05-19T12:45:05+03:00

Здравствуйте, чаще всего это случайность. Но для надёжности нужно пройдите с супругом анализ - кариотип, определить уровень гомоцистеина. В большинстве случаев трисомия не повторяется. Если вдруг, что крайне редко, ситуация повторится, придется делать ЭКО с предгравидарной диагностикой - кариотипированием эмбриона. И переносить здорового малыша. В любом случае, благоприятный исход возможен. С уважением, кмн, Масленников АВ