Результаты поиска

Здравствуйте.
Вы не прикрепили анализ.

Здравствуйте, лактазная недостаточность выставляется по симптомам

Здравствуйте. Прежде всего, примите мои искренние соболезнования по поводу вашей утраты.

Трисомия пятой хромосомы — это редкое генетическое отклонение, при котором у плода присутствует дополнительная копия пятой хромосомы. Такие хромосомные аномалии часто являются причиной прерывания беременности на ранних сроках.

Причины хромосомной поломки:
Случайные ошибки при делении клеток: Наиболее частая причина — это случайная ошибка в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Это может произойти у любого человека.
Возраст родителей: С возрастом матери риск хромосомных аномалий у плода может увеличиваться, хотя трисомия пятой хромосомы не так сильно связана с возрастом, как некоторые другие трисомии.
Факторы окружающей среды и образ жизни: В большинстве случаев конкретные внешние факторы не устанавливаются, и такие аномалии считаются спорадическими.

Шансы на успешную будущую беременность:
Хорошая новость заключается в том, что у большинства пар после подобного опыта есть высокие шансы на благополучную беременность в будущем. Однократная случайная трисомия обычно не увеличивает риск повторения. Однако все равно рекомендуется генетическое консультирование: Обратитесь к врачу-генетику для детального обсуждения вашей ситуации. Он может предложить дополнительные обследования и, при необходимости, генетические тесты для вас и вашего партнера (исследование кариотипов обоих супругов).

Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS

Добрый вечер.
У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию гипофосфатазии.
Генетический тест предназначен только для выявления генетической предрасположенности.
Предрасположенность – не равно болезнь.
Предрасположенность означает, что в течение жизни повышен риск развития этой болезни.
Более того, вы являетесь гетерозиготой.
То есть при вашем генотипе возможны не самые серьёзные отклонения.
Если пациент является гомозиготой, риск развития патологий в разы выше.
Повторюсь, риск развития гипофосфатазии у вас повышен по сравнению с общей популяцией, но ничего очень опасного, к счастью, нет.
Поскольку гипофосфатазия является наследственной патологией фосфорного обмена, рекомендую вам проверить показатели кальциевого - фосфорного обмена, в частности:
Собрать суточную мочу на кальций
Сдать кровь на ионизированный кальций.
Сдать кровь на паратгормон.
Сдать кровь на концентрацию фосфат-ионов.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Здравствуйте.
По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий.
В дообследовании вы не нуждаетесь.
Повышен рарр.
Но хгч и рарр мы отдельно не рассматриваем.
Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст

Ярославна, добрый день

Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две.
То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской.
В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было.
Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.

Желаю вам здоровья и удачной беременности!

Здравствуйте.
Прикрепите выписку после хирургического лечения.
KRAS означает наличие мутации, это не самый хороший признак.
при наличии мутации KRAS в лечение добавляется бевацизумаб.

У вас очень низкие риски по комбинированному скринингу. Малыш здоров

Здравствуйте, Евгения!
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).
Согласно современной номенклатуре представления результатов генетических исследований в форме записи сначала указывается метод исследования, а затем результат.
Поэтому у вас написано: rsa - это районспецифический анализ - вам проводили исследование высокоинформативным методом количественной флуоресцентной мультилокусной полимеразной цепной реакции (ПЦР), который относится к этой группе анализов.
Далее указано (1-22)х2 - это означает, что у плода присутствовали 22 пары (44 аутосомы) без каких-либо структурных и количественных изменений, т.е. генетических проблем не было. После аутосом идет запись по половым хромосомам: (X)x2 - это означает, что в кариотипе присутствует две Х-хромосомы, что указывает на женский пол, если бы был мальчик, то было бы записано (X,Y)x1. В половых хромосомах отклонений тоже не выявлено.
Анеуплоидиями называют мутации, сопровождающиеся изменением числа хромосом в сторону увеличения или уменьшения, например, при синдроме Дауна появляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Эдвардса - дополнительная 18 хромосома.
В вашем случае плод был с абсоллютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было, а остальные проблемы с невынашиванием решаемы.
Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.
В первую очередь проверять нужно эндокринную систему (щитовидная железа, надпочечники, половые железы, гипофиз), исключать заболевания по гинекологии, а также исследовать свертывающую систему крови и генетический риск развития тромбофилии (повышенная свертываемость крови, приводящая к нарушению кровоснабжения плода). План обследования нужно обсудить с курирующим вас гинекологом. Не отчаиваться, выдохнуть...порой, это случайность. С позитивным настроем нужно пробовать снова после восстановления организма. Вы молоды, и шансы вновь забеременеть и выносить ребенка высоки.
Пусть у вас все получится!

Здравствуйте, по анализу генетической патологии не выявлено, 46 хромосом xy, мужской пол