Результаты поиска

Question 1

Мутация гена DPYD, проходить ли химиотерапию

1 мая

Добрый день! Предстоит проходить химиотерапию по схеме XELOX, сдала анализ на мутацию гена DPYD, который подтвердил гетерозиготную мутацию. На сколько опасен приём Коцетобина и стоит ли от него отказываться?

Анна, Новосибирск

Вопрос закрыт

Узун Юлия Бабековна · Answer · 2025-05-01T04:23:27+03:00

Здравствуйте
Мутация в гене DPYD говорит о повышенных рисках развития гематологической токсичности и общей непереносимости.
Но есть пациента с гетерозиготой в гене и самочувствие на фоне лечения , как и побочные эффекты такие же как у пациентов без мутации. На самом деле из 100 пациентов лишь один может оценивать эту мутацию, в целом все лечение переносят не плохо. Можно начать первый курс и оценить реакцию на фоне лечения, если будет выраженная непереносимость, тогда менять схему лечения, но в таком случае и фторурацил нельзя назначать.

Question 2

Бкременность на ранних сроках

1 ответ

12 марта

Здравтвуйте, у меня 18 день беременности после переноса 2 х эмбрионов, хгч 10дпп- 425, 14 дпп-1480, 18 дпп -5264. Не удваивается как положено. В анамнезе замершая беремееность на 6 ой неделе переноса( на первом узи сб+), маркеры тромбофелии: мутация гена фибриногена, 7го...

Анастасия

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2025-03-13T12:52:56+03:00

Здравствуйте, Анастасия
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.

Question 3

Мутация гена 677 С>Т MYHFR

1 ответ

1 февраля

Диагноз первичное невынашивание, гиперпролактинемияПланируем Ребеккой со вторым мужем. От первого брака у меня сын(17лет)-беременность проблемная(первые 6 месяцев угроза выкидыша,родился в 42недели после стимуляции)На данный момент беременность наступает,но срывается на...

Ксения, Евпатория

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-02-01T07:07:27+03:00

Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей.

Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме.

Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.

Question 4

Венка на переносице

6 ответов

19 декабря 2024

Здравствуйте, ребенку 4 месяца, есть венка на переносице,сначала думала это синячок, в один день прям ярко выражена, другой не замечаю Начиталась, что это какая то мутация гена mthrt, признак аутизма Ребенка осматривал невролог,но тогда я не обращала внимание на вену) Ребенок...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Алёшина Дарья Игоревна · Answer · 2024-12-19T07:44:28+03:00

Алёшина Дарья Игоревна

Доброе утро! Прикрепите, пожалуйста, фото.

Question 5

Планирование беременности

3 ответа

8 декабря 2024

Доброго времени суток!В прошлом году случилась замершая беременность (остановка сердца у эмбриона на 9-10 неделе). Была проведена генетическая экспертиза , никаких отклонений выявлено не было. В данный момент планируем беременность, решила проверить кровь. Напрягает мутация...

Марина

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2024-12-09T08:49:44+03:00

Здравствуйте
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Фибриноген является белком воспаления и может повышаться на фоне инфекции, воспаления, после травм, операций. Специально снижать уровень фибриногена не нужно

Question 6

Мутация в гене PIK3CA

3 ответа

8 ноября 2024

Добрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...

Элеонора

Вопрос закрыт

Водолазский Владислав · Answer · 2024-11-08T11:01:30+03:00

Водолазский Владислав

Коррекция НЕ требуется
Лечение верное
Алпелисиб Вам сейчас не показан

Question 7

Аквагенный зуд

1 ответ

21 сентября 2024

Приветствую! После приёма душа, сильный зуд кожи, спина, руки, ноги. Высыпаний нет, 20 мин зудит после проходит. Есть примечания после загара летом на пляже почти проходит всё, в осень и зиму хоть в душ не ходи. Как всё началось, 4 года назад обгорел на солнце через 3 месяца...

Евгений

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-09-21T09:32:29+03:00

Здравствуйте, аквагенный зуд - симптом эссенциальной тромбоцитемии. Если диагноз подтверждён гистологически по трепанобиопсии, то наблюдение и лечение у гематолога очно.

Question 8

Мутации генов F5

1 ответ

15 марта 2024

Добрый день. Мне 36 лет, в декабре была потеря беременности на 6 неделе. Пошла обследования, все анализы в пределах нормы, только найдена мутация Гена F5. Наследственность не отягощена, никаких проблем с кровью нет. Много лет принимала контрацептивы. Один врач настаивает на...

Елена

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-03-15T13:39:51+03:00

Здравствуйте, по приложенным анализам нет изменений, которые могут влиять на невынашивания беременности.
Гетерозиготная мутация F5 не является тромбофилией высокого риска. Соответственно , это не причина неудачи беременности и не требует специальной подготовки кроме обычных стандартных мер ( фолаты, витамин Д, омега 3).
Необходимо исключить патологию эндометрия, функцию щитовидной железы, проверить ферритин, сдать спермограмму супругу.

Question 9

Рак слепой кишки 4 стадия

7 ответов

28 ноября 2023

Мне 61 год фкс от 21.11.2022 заключение Bl слепой кишки морфологическая картина умеренно диффепенцированной (G 2) аденокарциномы 8140/3 проведено 8 курсов пхт по схеме ХЕLOX ПЭТ/КТ от 16.11.2023 заключение метоболическая активность 18F фдг в проекции объемного образования ...

Екатерина

Вопрос закрыт

Алексеева Виктория Сергеевна · Answer · 2023-11-28T09:37:07+03:00

Здравствуйте
Прикрепите ваши документы к вопросу
Что именно Вас интересует?

Question 10

Отмена клексана на 12 неделе беременности

4 ответа

6 мая 2023

Доброе утро. 39 лет, 2 замершие беременности на сроке 6-7 и 7-8. Мутация Гена pai 4g/4g, больше мутаций нет, курение до беременности. У родственников ранних инфарктов и инсультов не было. Беременность естественная, 1 плод. Сейчас срок 10-11 недель, с 1 недели беременности...

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна · Answer · 2023-05-06T09:18:02+03:00

Ольга, здравствуйте.
А на антифосфолипидный синдром ранее обследовались? Волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину?
У Вас тромбозов не было?

Question 11

Мутация гена F13 последствия в родах

3 ответа

23 октября 2022

В первую беременность при нахождении в стационаре на третий день введения капельниц образовались тромбы в кубитальной и латеральной Вене руки . Всю беременность пила курантил. При рождении ребёнка никаких последствий не было . Во вторую беременность врачи начали назначать так...

Людмила

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2022-10-23T17:48:11+03:00

Людмила, здравствуйте!
Из всего сданного генетического исследования имеют значение только F2 и F5, остальные не влияют ни на риски тромбообразования, ни на риски кровотечений, показанием или противопоказанием к приему каких-либо препаратов не являются.
Вы правы, курантил - препарат без доказанной эффективности, применять его во время беременности не стоит.
Аспирин назначается строго по показаниям, если есть риски преэкламсии или АФС.
НМГ (клексан) назначают при наличии рисков ВТЭО, но при этом катетер-ассоциированные тромбозы не учитываются.

Question 12

Ковид и гв

3 ответа

26 января 2022

Добрый день. Пцр +, третий день болезни. Температура 37-38, слабость, головная боль, немного болит горло, редкий сухой кашель из за горла. Малышка постоянно на груди, тоже заболела.Лечение: грипферон, вит д 10000, витамин с 1000, цинк, ларипронт.Имеется мутация гена гемостаза...

Татьяна

Вопрос закрыт

Медведева Лариса Анатольевна · Answer · 2022-01-26T14:08:50+03:00

Здравствуйте! Достаточно ОБИЛЬНОГО теплого питья и домашнего режима. Необходимость назначения антикоагулянтов в вашем случае, только по результатам гемостазиограммы и Д-димера.

Question 13

Мутация гена гена MTHFR в гетерозиготном состоянии

6 ответов

11 марта 2021

Перед беременность нашли мутацию гена MTHFR 1298A>C в гетерозиготном состоянии. Сейчас на раннем сроке беременности врач гинеколог назначает колоть фраксипарин. Гомоцистеин в норме. Других анализов врач не назначал. Обязательно ли колоть фраксипарин?

Виктория

Вопрос закрыт

Сыздыкова Адэль Жанатовна · Answer · 2021-03-12T00:05:11+03:00

Очень хороший прирос. Если на 19 ДПО он должен был быть около 5-6000, то на 20 - как раз ближе к 8-9000.
Беременность развивается и в идеале беременность уже можно увидеть на узи.
Наберитесь терпения - подождите несколько дней и спокойно отправляйтесь на узи. Пока поводов для переживаний нет.