Результаты поиска

Question 1

14 мая 2024

Здравствуйте! Мне 30 лет, вторая беременность, цикл регулярный. Последняя менструация от 11.09. После первого скринигового узи врач в ЖК прибавила мне неделю к сроку. Первый ребёнок у меня также был крупнее на всех узи и никто срок не двигал. Я считаю, что это генетика я сама...

Мария, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Доровых Анна Михайловна · Answer · 2024-05-14T23:24:44+03:00

Пусть это будет самой большой вашей проблемой, серьезно ) плановое кс сделают на 39-40 недели, ребёнок будет доношенным .

Question 2

Ранняя зрп

5 ответов

23 апреля 2024

Здравствуйте! Посоветовали сделать нипт тест, стоит ли его проходить. Расскажу подробнее, на втором скрининге поставили зрп, назначили клексан, доплер 2 раза в неделю, узи контроль каждые 10 дней, дополнительно пить витамин д. Доплер показывает что кровоток в норме, за две...

Анжелика

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич · Answer · 2024-04-23T10:16:15+03:00

Добрый день.
Вопрос о рисках генетических аномалий у вас был решен на первом скрининге, теперь уже ничего предпринимать не нужно в этом направлении.
ЗРП к маркерам ХА не относится и настораживать именно в этом отношении не должна.
Просто продолжайте леченние, направленное на улучшение маточно-плацентарного кровотока и частый контроль за его эффективностью.

Question 3

Эндометриома яичника

4 ответа

8 апреля 2024

добрый день! 5.04 была на приеме у гинеколога. Делали узи малого таза (на 14 цень цикла, т.е. была овуляция). В левом яичнике обнаружили эндометриому (1,6*1,3*1,4 см). Врач сказала просто наблюдать ее, причины появления не назвала (возможно генетика). Никаких явных симптомов...

Елена

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна · Answer · 2024-04-08T11:21:12+03:00

Здравствуйте. Образование действительно очень маленького размера, поэтому на вашу жизнь это никак не повлияет, можно заниматься спортом. Контроль узи раз в год

Question 4

Генетические заболевания

2 ответа

25 марта 2024

Добрый день. Родила мальчика, рост 52, вес 3990. Во время всей беременности не было никаких поводов для беспокойства. Все скрининги и анализы были в норме.После рождения у ребёнка был повышен билирубин, его забрали под лампы с диагнозом гемолитическая болезнь.Данный диагноз...

Олеся

Вопрос закрыт

Залецкая Екатерина Сергеевна · Answer · 2024-03-25T21:38:46+03:00

Здравствуйте.
Очень мало информации, по этим данным предположить какой-то диагноз нельзя.

Question 5

Слабо растут волосы у ребенка

3 ответа

8 марта 2024

Здравствуйте!Дочке 6 лет. С рождения очень медленно растут волосы, тонкие, жиденькие. В целом она активна и здорова. Решила попробовать Ринфонтил кидс. Хотела узнать можно ли применять мезороллер в таком возрасте? Я пробовала 2 раза ей нравится, говорит слегка щекотно и...

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Попова Виктория Николаевна · Answer · 2024-03-08T12:17:32+03:00

Здравствуйте, Анна
Вам надо посетить трихолога
Посмотреть нет ли воспаления на голове
Проверить дефицитные состояния через педиатра
Если есть проблемы с жкт, обследоваться у гастроэнтеролога
От работы жкт зависит усвоение полезного
Проверить гормоны Щж и надпочечников у эндокринолога
Мезороллер ей не нужен и рано
Купите линейку Селенцин и примените ее
Состояние волос в течение жизни у нее поменяется
Главное, чтобы не было проблем внутри организма

Question 6

Риск хромосомных патологий у плода

5 ответов

9 февраля 2024

Добрый день, в 13 недель делала скринингПо узи сказали, что с ребенком все хорошоПришел результат генетической двойки. По нему есть высокий риск преэклампсии до 37 недели беременности (1:102)Также ЗРП до 37 недели (1:188)И Самопроизвольные роды до 34 недели ( 1:155)Назначили...

Анна

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна · Answer · 2024-02-09T18:43:37+03:00

Топилина Екатерина Александровна

Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование

Question 7

Скрининг 1 по узи есть 1 проблема по крови всё хорошо

5 ответов

5 февраля 2024

Добрый день. Сегодня 05.02.2024 была на 1 скрининге в областной больнице СПБ. Срок 11 недель 4 дня. По крови ничего не сказали,всё хорошо, а по узи вывили особенности развития плода:"при осмотре структур головного мозга расширен сильвиев водопровод. Форма головы...

Алена

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2024-02-05T23:01:39+03:00

Здравствуйте, форма головы брахио или долихоцефалическая - это все вариант нормы. Можно сказать обычная. В процессе роста может изменяться. Все риски у вас низкие, в остальном все хорошо. На консультацию к генетику ваш врач вас сам запишет

Question 8

Какие сдать анализы?

5 ответов

17 января 2024

Здравствуйте. У меня с 14 лет периодически появлялись единичные подкожные прыщи на лице, думаю генетика, отец страдал акне. За последние 5 лет у меня развились серьезные проблемы с кожей. 1) Розацея папулопустулезная на лице + демодекоз(соскоб)2) На спине контактный...

Дмитрий, Москва

Вопрос закрыт

Жилкина Виктория Юрьевна · Answer · 2024-01-17T22:58:13+03:00

Здравствуйте, Дмитрий. По приложенным анализам только дефицит витамина Д, остальное все в норме. Необходимо начать прием лекарственных препаратов. Аквадетрим или Вигантол в дозе 6000 (12 капель) ежедневно в течение 4-6 недель с последующим контролем уровня 25 ОН. Целевые показатели-30-60 нг/мл. Как только показатели будут достигнуты, необходимо перейти на профилактический прием витамина Д по 2000 МЕ (4 капли) ежедневно, круглогодично.
С кишечником ваши жалобы не связаны. Это кожные заболевания и их лечением занимается дерматолог.

Question 9

Пятна цвета кофе с молоком

7 ответов

17 января 2024

Здравствуйте! Мальчику 6 месяцев, в 1 месяц появилось первое пятно большое на спине, дальше начали появляться пятна на других частях тела, ноги, пах и живот, всего 8 пятен. Ребенок развивается по возрасту, кушает и набирает вес. Ходим каждый месяц к педиатру никаких...

Алина

Вопрос закрыт

Матвеенко Олеся Сергеевна · Answer · 2024-01-17T18:31:13+03:00

Здравствуйте, Алина.
На фото пигментное пятно (кофейное).
Абсолютно доброкачественные, не имеют отношения к нейрофиброматозу.
НФ имеет генетически наследуемый характер и в роду обязательно у кого-то проявляется.
Плюс обязательны изменения по другим органам и системам: нервная система, зрительная система.
Необходима консультация невролога, офтальмолога, заключение от врача-генетика, для подтверждения такого диагноза.
Пятна могут появляться в любом возрасте, количестве, на любой части тела.
Данные образования запрограммированы генетически и могут появляться в течение жизни и увеличиваться в размерах вместе с ростом ребенка.
Рекомендую динамическое наблюдение 1 раз в год у дерматолога.
Проведение дерматоскопии.
Защищать от солнца кремом с спф 50.
Не переживайте!

Question 10

Нервные тики

3 ответа

30 декабря 2023

Здравствуйте, мне 21 год, с 16 лет наблюдаются нервные тики (моторные и иногда вокальные) шеи, лица, рук и ног, тремор рук и шеи, нистагм глаз. До этого с 3 лет начала выдёргивать брови и ресницы и до сих пор Хожу по неврологам уже 5 лет, прохожу обследования, но диагноз...

Алия

Вопрос закрыт

Фатнева Марина Алексеевна · Answer · 2023-12-30T19:26:43+03:00

Здравствуйте!
По клинической картине у Вас действительно симптоматика синдрома Туретта. Попросите невролога в поликлинике по месту жительства, чтобы направил Вас в стационар для дообследования, по хорошему вам нужна консультация психиатра, генетика, тк не исключен синдром Туретта, выполнить МРТ головного мозга, ЭНМГ, сдать общий и биохимический анализ крови.
При подтверждении синдрома Туретта лечат его нейролептиками, ботулотоксином, также эффективны ЛФК и психотерапия. Можно попробовать полечить тики таб. Атаракс 25 мг по схеме по 1/2 таб 5 дней на ночь далее по 1 таб на ночь длительно(препарат рецептурный).

Question 11

Увеличение АЧТВ, понижен фактор свертывания крови F XII

4 ответа

5 октября 2023

Добрый день. Были направлены к гематологу по причине эритроцитов в моче (девочка, 12 лет). По первой коагулограмме АПТВ - 36,5 (при норме до 35,5). Кровоточивости, синяков без причины нет.Сдали факторы свертывания и пересдали коагулограмму (результаты прикреплю). АЧТВ в...

Наталья, Иркутск

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна · Answer · 2023-10-05T12:23:14+03:00

Наталья, добрый день.
Да, совершенно верно, удлинение АЧТВ связано с небольшим дефицитом фактора свертывания XII (Хагемана). Уровень в целом очень хороший, выраженного дефицита нет. Для того чтобы подтвердить диагноз необходимо пройти молекулярно-генетическое исследование гена фактора свертывания XII (rs1801020 (C46T), а также для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Со всеми результатами обратиться к гематологу. И знать, что пациентам с дефицитом фактора XII (Хагемана) противопоказано применение ингибиторов фибринолиза (транексамовой и аминокапроновой кислот).

Question 12

Пятна цвета кофе с молоком

3 ответа

26 сентября 2023

Уважаемые специалисты,  подскажите пожалуйста. Ребенку 5 месяцев. У него на теле есть несколько пятен цвета кофе с молоком. 2 пятнышка у него с рождения (1 - вверху на левой ягодичке и 2 - на левой голени по передней поверхности). Еще 2 пятнышка обнаружила недавно на обеих...

Наталья, Москва

Вопрос закрыт

Белова Татьяна Сергеевна · Answer · 2023-09-26T22:40:59+03:00

Действительно, может быть, но здесь только генетика и изменения у ребенка проявляются.
Не похоже, кофейные пятна, спокойные, могут пройти самостоятельно.

Question 13

Невынашивание беременности

2 ответа

6 сентября 2023

Здравствуйте, 2 выкидыша и 1 замершая беременность на сроках до 5-6 недель, обследование по гинекологии прошла, всё отлично, у генетика тоже. Тромболог дал заключение (наследственная склонность к повышенному тромбообразованию, носитель патологических генетических...

Екатерина

Вопрос закрыт

Доровых Анна Михайловна · Answer · 2023-09-06T21:45:34+03:00

Здравствуйте, как показывает последние исследования, клексан не оказывает значимого влияния на успешный исход беременности.
Иными словами рутинное назначение при привычном невынашивании и наследственной тромбофилии не увеличивает частоту живорождений .
Диагноз АФС очень требует четких критериев для постановки (тромбоз в анамнезе ,более 2 примерь посде 10 недель , наличие АТ и т.Д.
Ваша задача сейчас стабилизировать коагулограмму и беременеть .
Дюфастон вам не нужен