Результаты поиска

301 совпадение
Планирование беременности
10 августа 2024
Здравствуйте. Планируем 4 малыша. В прошлом году был выкидыш на 11 неделе срока. Прошла расширенное исследование генов системы гомеостаза (прилагаю). Вопрос такой, может ли генетический тест выдать ошибку, стоит ли пересдать ещё раз в другой лаборатории? И вопрос по...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Напишите, пожалуйста, какие выявлены изменения в генах гемостаза?
Если вы сдавали анализ на наследственные тромбофилии, то учитываются только мутации F2и F5. При обнаружении данных мутаций увеличивается риск тромбоза.
Остальные полиморфизмы не влияют на наступление, вынашивание беременности и риски тромбозов.
Может ли быть в норме билирубин при синдроме жильбера?
6 июня 2024
Добрый день! У меня синдром жильбера(сдавала генетический тест) и всегда ранее при сдаче биохимии билирубин был повышен. Сегодня сдала кровь и билирубин прямой ( 4.2 при референсе
Марина
Вопрос закрыт
Марина, да, при синдроме Жильбера может быть нормальный показатель билирубина, что говорит о ремиссии заболевания, при обострении показатель общего билирубина растет за счет непрямой фракции.
Невральная амиотрофия Шарко Мари Тута
15 ноября 2023
Здравствуйте , после прохождения ЭМГ поставили предварительный диагноз Амиотрофию, направили на прием к неврологу который будет только через месяц. Подскажите пожалуйста какие нам надо проийти еще исследования до приема , не хотим упускать время. не все лаборатори в нашем...
Татьяна, Хабаровск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, можно сделать МРТ, консультация генетика, кфк, лдг-биохимия.
Возможно ли ошибочно иметь целиакию?
18 сентября 2023
Здравствуйте. в 3 года по биопсии поставили целиакию. Была диета и после 11 лет уже не было соблюдения диеты, что не вело к расстройству. Недавно сдала на генетический тест, который написал что гаплотип риска целиакии не выявлен, генотип:...
Василиса
Вопрос закрыт
Здравтвуйте.
учитывая отрицательный генетический тест и отсутсвие клиники при упоребении глютена, целиакии нет.


отсутствие характерных аллельных сочетаний в генах HLA позволяет исключить диагноз целиакии,

присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8, является обязательным для развития целиакии у человека.

Возможно в 3 года была аллергия на глютен.
Пищевая аллергия связана с неадекватной иммунной реакцией организма на белки извне — из продуктов питания.

Гастроинтестинальную пищевую аллергию обычно дети перерастают, а целиакию перерасти нельзя.
Маленький рост ребенка
22 августа 2023
Здравствуйте, дочке 5 лет, рост 103,5 см, вес 15,5 кг. Она ниже сверстников, сдавали генетический тест, выявили непереносимость глютена. Сейчас сдали анализы на целиакию. Ждем результат. И параллельно сдали анализ на уровень гормона роста. Результат 0,1 мг/мл при референтных...
Алина
Вопрос закрыт
Рост у вас низковатый, но в пределах допустимых значений.
С профилактикой сдайте ипфр-1, рентгенограмму кисти- посмотреть костный возраст, Вит д общ, ферритин- скрытый дефицит железа. Так же сдать биохимию крови развёрнутую, кальций, фосфор, паратгормон, щф, гликированный гемоглобин.
Консультация гастроэнтеролога- перед этим сдать копрограмму, узи органов брюшной полости.
Так же сдать ттг , т4 св, ат к тпо- проверить щитовидную железу.
От кого беременна
26 июня 2023
Добрый день, были ПА с использованием презерватива 30.01, 31.01 и 2.02 (не с мужем) и ПА без предохранения 07.02 (с мужем). По всем УЗИ срок ставят такой, по дате зачатия выходит 06/07/08.02. Есть ли какая-то вероятность, что ребёнок не от мужа? Понимаю, что маленькая… но...
Катерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, беременность возможна только в случае, когда произошло семяизвержение во влагалище. По срокам у вас все сходится на незащищённый половой акт с мужем. Если презерватив с любовником не рвался, то не волнуйтесь, ребенок от мужа.
Совет-пожелания сурдолога
17 августа 2022
Добрый день дочке 4 года в 1,5 была обнаружена нейросенсорная тугоухость 1 степени в этом году после ковида слух ухудшился до 1-2с одной стороны и 2 степени с другой стороны. Врач советовала нам сделать генетический тест на тугоухость но я в них запуталась, до следующего...
Вера, Москва
Вопрос закрыт
Вера, второй вариант, более информативный, конечно. Тк больше генов проверяют.

Обычно достаточно проверить наиболее частый ген, отвечающий за слух, это GJB2 и его мутации. В большинстве лабораторий он.

Вариант первый тоже достаточно информативен.

Но раз пррверять все, лучше сдать в генотек
Вопросы по специальностям
Показать все
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Юлия Александровна Никулина
21 отзыв
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет
Юлия Бабековна Узун
427 отзывов
Онколог
2010-2016, Алтайский госу
Опыт работы: 8 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Наталия Владимировна Сошникова
731 отзыв
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Константин Эдуардович Тищенко
1 020 отзывов
Ортопед, Травматолог
1983-1989 Харьковский мед
Опыт работы: 35 лет
Надежда Сергеевна Зеленкевич
30 отзывов
Акушер, Гинеколог
27.07.2013 год. ОмГМА, ле
Опыт работы: 9 лет