Результаты поиска

Здравствуйте
У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE.
Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается.
В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно.
Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.

Обычно это решает хирург. Если в клинике проводится экстренная гистология, то ее сделают во время операции и тогда решат, удалить всю железу или часть.
Мутация это и есть абберация, т.е. изменение гена. В гене KRAS чаще выявляют фолликулярную неоплазию.
Одну долю удаляют обычно при папиллярном раке. У вас нет мутации, указывающей на папиллярный рак.
Вы можете проконсультироваться в ЭНЦ или северо-западном центре эндокринной хирургии в Санкт-Петербурге, они точнее подскажут.

Добрый день!
Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону.
Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.

Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы.
В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение.
Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.

Здравствуйте
Единственный вариант- эко с генетические анализом эмбрионов

Здравствуйте, конечно нет.

Добрый день! Прикрепите результат

Добрый день!
Беременность возможна при условии, если сперматозоиды есть в принципе и их можно выделить. Вам надо обоим пройти кариотип. В первую очередь мужу. Нужна консультация уролога, чтобы понять причину отсутствия сперматозоидов. Возможно, есть воспалительная причина, что даёт данные изменения. Тогда доктор проводит лечение.

Здравствуйте! Какие значения билирубина - общий и прямой? Результаты УЗИ брюшной полости? Вирусные гепатиты исключены?

Ирина,кишечник малыша ещё незрелый и поэтому возможны периодические дисфункции. Процент углеводов незначительный,допустимый в возрасте вашего ребёнка. На каком вскармливании?