Результаты поиска

Question 1

16 августа 2024

Здравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?

Аида

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна · Answer · 2024-08-16T07:41:39+03:00

Здравствуйте.
Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.

Question 2

Выявление мутаций в генах свертывающей системы

1 ответ

10 июля 2024

Добрый день Пришли результаты Очень переживаю, до приема к врачу неделяНаправили дополнительно после появления гематомы на сроке 5-6 недель, сейчас 12 недель, опять появилось гематома, раз в сутки кровит, врач при осмотре сказала что угрозы для малыша нет, так же жду прием...

Мария

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-07-10T06:57:33+03:00

Здравствуйте, выявленный полиморфизм не учитывается в критериальных рисках по тромботическим событиям. Встречается часто у людей, не отягощает жизнь и не требует специального лечения.
Клиническое значение имеют мутации в генах FII, FV. Если у вас они в нормозиготах, то переживать не стоит.
Соблюдайте рекомендации лечащего врача, дождитесь планового приема.

Question 3

Расшифровка ген паспорта. Беременность 14 недель

1 ответ

3 февраля 2024

В заключении к ген паспорту говорится: опасные мутации не выявлены,общ.ген риск нарушения норм. физио течения беременности повышен в 1.63 р.Неблагоприятные варианты генов:F11,ITHB3,PAI-1,EPO,CYBA,ACE,MTHFR.Что делать? Возможно ли снизить риски приемом препаратов?Что...

Наталья

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-02-03T22:04:37+03:00

Здравствуйте, эти полиморфизмы не связаны с высокими рисками тромбофилии. Кроме профилактического приема фолиевой кислоты ничего не требуется, если нет других отягощающих обстоятельств.

Question 4

Д димер 0,47 мг/л

5 ответов

5 августа 2023

Добрый день, есть полиморфизмы генов гемостаза гетерозигота F13, гетерозигота FGB, гомозигота ITGA2, PAI-1. Беременность 15 недель. Последние анализы - д димер 0,47 мг/л, АЧТВ - 27,6 сек, РФМК - 11 мг/100мл, фибриноген 310мг/%, фибриноста.фактор 50с. Назначали клексан 0,4...

Марина

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна · Answer · 2023-08-05T11:06:32+03:00

Марина, здравствуйте.
Повышение Д-димера и РФМК во время беременности физиологично (нормально), о патологии не говорит, назначения лечения не требует.
Выявленные полиморфизмы клинически незначимы. В связи с чем сдавали анализ?
Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)?
Какой Ваш рост и вес?

Question 5

Тромбофилия?

2 ответа

21 апреля 2023

Здравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?

Марина

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-04-21T19:48:57+03:00

Марина, здравствуйте!
Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана).
Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови.
В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.

Question 6

Повышенный фибриноген, д-димер, тромбоциты

1 ответ

26 марта 2023

Здравствуйте, у меня 18 неделя беременности, есть гетерозиготные мутации ген PAI-1 и Лейдона. На фоне приема Клексан 0,4 и Кардиомагнила 150 мг. повысились фибриноген 5,34, д-димер 1070, тромбоциты 371, остальные все показатели в норме. Нужно ли увеличить дозу Клексан?

Виктория

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна · Answer · 2023-03-26T21:58:35+03:00

Виктория, здравствуйте.
Если отвечать именно на поставленный вопрос - нет, не нужно. Ни уровень фибриногена, ни уровень Д-димера не являются основанием для назначения или коррекции дозы антикоагулянтов.
Если выйти за рамки Вашего вопроса, то мне в данном случае пока не очевидна необходимость применения клексана на ранних сроках.

Question 7

Мутации в генах

3 ответа

25 июля 2022

При исследовании выявили мутации в генах:1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство.3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие риски...

Алена

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2022-07-25T18:48:09+03:00

Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.

Question 8

Pai 1 гетерозигота и вакцина

2 ответа

23 ноября 2021

Добрый день. Подскажите можно ли мне делать вакцину от ковид и если да,то лучше какую.Анамнез:Пай1гетерозигота 5g/4g, лейденFv и протромбинf2-норм.гомоз.Обе Б на клексане, вторая Б ребенок с перестал расти,родила все норм. Все Б очень высокий ддимер около 4-5.Сейчас д димер 0,5

Таня, Ульяновск

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович · Answer · 2021-11-23T15:18:13+03:00

Добрый день, Татьяна. Ничего страшного по результатам ПЦР-диагностики не выявлено (PAI1, тем более в гетерозиготном состоянии клинически, как правило, себя никак не проявляет). Повышение уровня Д-димера во время беременности не могу связать с Вашими генетическими особенностями. При беременности не определяли антитромбин III, гомоцистеин, протеины? В любом случае, при отсутствии в настоящее время признаков гиперкоагуляции (нормальный Д-димер, фибриноген, РФМК) противопакзаний к вакцинации нет. Только обязательно проводите параллельно антикоагуляционную терапию (например, эликвис по 2,5 мг х 2 р/день) в течение не менее 3 месяцев.

Question 9

Pai 4G 4G, колоть клексан?

2 ответа

12 марта 2021

Ранее была З.Б., предварительный диагноз -анэмбриония(6-8 н.б.). Имеется pai 4g 4g, ранее был повышен д димер до 570 при норме 250, не могли сбить, в итоге неудачная Б. Терапевт -гемостазиолог назначил колоть клексан 0,4 или фраксипарин 0,6 после двух полосок.(мой вес 68) В...

Светлана, Раменское

Вопрос закрыт

Рудик Анна · Answer · 2021-03-12T23:36:47+03:00

Здравствуйте. Мутация PAI1 не относится к наследственной тромбофилии высокого риска и назначение антикоагулянтов в данной ситуации не имеет достаточной доказательной базы. Вы сдавали анализы на антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипину, гликопротеину1, протеин с и s, волчаночный антикоагулянт?

Question 10

Мутация pai гомозиготная 4G/4G

2 ответа

16 февраля 2021

Здравствуйте! В первую беременность была отслойка хориона на 7неделе. Сдала анализы на тромбофилию, выявили Мутацию pai 1 гомозиготную 4G/4G. Ездила к нескольким гематологам. Кто-то говорил, что ничего предпринимать не нужно. В итоге я остановилась у одной, которая меня и...

Алена, Воскресенск

Вопрос закрыт

Х Ольга · Answer · 2021-02-16T15:07:21+03:00

Здравствуйте. Мутация в гене гомеостаза не значительная. По ней ничего назначать не нужна.
Но при беременности, бывают другие состояния не связанные с наследственными мутациями гомеостаза, поэтому сдавать коагулограмму во время беременности нужна. И только по коагулограмме нужна назначать антиагреганты и антикоагулянты.

Question 11

Мутации генов PAI-1:-675, MTHFR: 677, MTRR:66 риски при беременности

9 ответов

30 октября 2018

Добрый день! Я сдала тест на риск генетических осложнений во время беременности, обнаружены 3 мутации:1.PAI-1:-675 5G/4G 2.MTHFR: 677 T/T 3.MTRR:66 A/G Проконсультируйте пожалуйста, чем это грозит во время беременности.Заранее спасибо!

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2018-10-30T12:53:46+03:00

Здравствуйте , это только риски,беременность может протекать вполне спокойно и без специфической терапии. При диагностированной беременности стоит сразу сдавать коагулограмму и контролировать д-димер, начните фолиевую кислоту сейчас.