Результаты поиска

668 совпадений
Мутации генов
19 января
Были две замершие беременности: 1-ая на 6-7 нед., 2-ая на 5 недели. Выявлены такие мутации: MTHFR 1298 (гет.); MTRR (гет.); FGB (гомо); F13A1 (гомо); ITGB3 (гет.); PAI-1 (гет.). Коагулограмма: все в пределах нормы. Гомоцистеин - 6.13. Афс в нормеЧто можете сказать, исходя из...
Рузанна, Тула
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Рузанна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не являются причиной невынашивания беременности, мутации генов фолатного цикла при нормальном уровне гомоцистеина не имеют клинического значения

Вам необходимо проверить функцию щитовидной железы (гормоны ТТГ, свободный Т4), уровни витамина Д, ферритина, сдать общий анализ крови, выполнить узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла, далее при необходимости восполнение дефицитов и подготовка эндометрия к беременности, лучше наблюдаться у гинеколога - репродуктолога

Основная причина потерь беременности на ранних сроках это хромосомные поломки плода, не совместимые с жизни
Полиморфизмы генов системы гемостаза, предрасполагающие к гиперкоагуляции
28 октября 2024
Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактораVLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomoНа данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая самопроизвольный...
Вика, Брянск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет.
Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
Тромбоэластограмма в 25 недель
17 января 2024
Добрый вечер! По рекомендации ведущего акушер-гинеколога сдала расширенный гемостаз и ТЭГ. Срок беременности 25нед. Результат напугал. Сейчас нахожусь на аспирине 150мг, Клексан 0.4. Акушер-гинеколог сказала переходить на Клексан 0.6. Скажите, это очень критичные показатели?...
Кира
Вопрос закрыт
Кира, здравствуйте.
Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом генов; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует.
Согласно российским и международным стандартам, тромбоэластограмма на данный момент не является анализом, на основании которого мы должны отменять/назначать антикоагулянты, судить о «густоте» крови и рисках тромбообразования. Он применяется только у пациентов, находящихся в условиях реанимации.
Изменения в этом анализе во время беременности нормальны, поскольку эти изменения отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Коррекция не требуется. Необходимо соблюдение достаточного питьевого режима.
Невынашивание беременности
29 сентября 2023
Здравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна
Вопрос закрыт
Сюзанна, добрый день.
Да, конечно!
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Врач назначил клексан 0.4 и кардиомагнил 75
22 июня 2022
5 неделя беременности, очень переживаю, до этого 2 замершие. Клексан колю F2, F5, FGB - G/G; F7 - G/A, F13A1 -GT, ITGA2-C/T, ITGB3 - T/T,PAI-4G/4G; АТ к кардиолипину отр, волчл. отр., АТкбета-2-глипопротеину1 28(норма 20). Боюсь пить кардиомагнил 75. Стоит ли?
Ольга, Пенза
Вопрос закрыт
В таком случае для подтверждения диагноза АФС необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину повторно через 12 недель после предыдущего анализа.
Если снова антитела будут выше нормы, мы можем с более высокой вероятностью утверждать, что есть диагноз антифосфолипидный синдром. В таком случае препараты ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил) показаны во время планирования беременности, и далее при наступлении беременности к ним добавляются НМГ (клексан) - то есть всю беременность оба препарата.

В настоящее время однократное выявление положительных антител в низком титре может говорить только о вероятном (возможном) антифосфолипидном синдроме.
В таком случае трудно сказать, нужны ли вам оба этих препарата, но учитывая вероятность этого диагноза, до получения следующих результатов, можно попробовать.

Эти дозы обычно профилактические, вред от них минимизирован (кардиомагнил по инструкции запрещается до 12 недель только ввиду отсутствия исследований на этой группе пациентов, но по российским клиническим рекомендациям при риске преэклампсии они должны назначаться и ранее 12 недели).
Также обязательно следить за своим состоянием, при носовых, десневых кровотечениях, синяках препараты отменить и обратиться к врачу очно, при кровотечениях из половых путей - вызов смп.
Беременность и тромбофилия
16 апреля 2021
Здравствуйте, у меня наследственная тромбофилия, выявлена при планировании беременности при сдаче генетического анализа. Мутация f5 лейдена g/a Мутация pai-1 5g/4g Сейчас 28 недель беременности каждый день колю квадрапарин (эноксопарин натрия) в дозировке 0.4, 1 раз в день....
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Изменения незначительные, повышен к д-димера нормально, учитывая срок беременности. Продолжайте колоть квардарапарин
Поломки в генах гемостаза и беременность
23 февраля 2020
Добрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...
Ирина, Самара
Вопрос закрыт
Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.
Мутации гемостаза
24 октября 2019
Добрый день. В анамнезе замершая на 6 неделях и выкидыш, выявлена мутация ITGA2 гетерозигота и PAI 1 5g/4g гетерозигота. Афс и волчаночный антикоагулянт в норме, по коагулограмме тоже все показатели в норме. Какие препараты лучше принимать на этапе планирования? Обязателен ли...
Елизавета, Орёл
Вопрос закрыт
Добрый день, Елизавета!
Мутации выявленные в Вашем случае очень частые в популяции и сами по себе не являются показанием к назначению приема низкомолекулярных гепаринов.
Так же хотелось бы уточнить проводили ли определение естественных антикоагулянтов - АТIII, Protein C и S?
Проводили ли вы исследование абортивного материла на наличие генетической патологии плода?
Клексан,колоть или нет ,беременность 8 недель
26 сентября 2019
Сейчас беременность 8-9 акушерских недель,пошла бурая мазня,не обильно.С начала беременности колю Клексан 0,4,сейчас терапевт предложила отменить Клексан,говорит он пока не нужен,может возобновим позже.Ранее было 2 анембрионии.По генетике обнаружены...
Ася
Вопрос закрыт
Добрый день, клексан может привести к кровотечению и выкидышу. Если гинеколог сказал отменить, в чем могут быть сомнения?
Генетика тромбофилия,безплiддя
2 января 2019
Доброго дня, мене цiкавить генетика тромбофiлiя, було 2 вагiтностi,в 4-5тижнiв-вiдслойка плидного яйця-викидень, в 5-6тижнiв-не розвивающа вагiтнiсть, завмерша.Здала аналiзи на генетику тромбофiлiю, виявили 2 мутацii генiв:PAI Серпiн1Ген f7Чи може ця мутацiя, бути причиною ,...
Оксана
Вопрос закрыт
Пока ничего не надо. Только при беременности
Мутации гемостаза
20 ноября 2018
Добрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Анна, Томск
Вопрос закрыт
Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера
Гепарин при беременности
9 марта 2018
Здравствуйте, у меня обнаружили PAI 1, (беременность 12 нед) прописали гепарин по 5000 ед 2р. в день. Я неправильно поняла и проколола 3 дня по 25000 ед. 2 раза в день. Что в этом случае делать, дальше продолжать колоть только правильную дозу либо прекратить? Резкое...
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Добрый день. Если на данный момент все в порядке- продолжать правильную дозу. Только сделать перерыв-1-2 дня вообще без гепарина. Избыточная доза гепарина может вызвать кровотечение.
Вопросы по специальностям
Показать все
Анастасия  Сергеевна Степашкина
431 отзыв
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Нина Владиславовна Извозчикова
255 отзывов
Инфекционист
1975-1982,1ММИ,сан-гиг,вы
Опыт работы: 36 лет
Мария Александровна Голицына
169 отзывов
Гастроэнтеролог
2005-2011 Санкт-Петербург
Опыт работы: 9 лет
Наталия Владимировна Сошникова
731 отзыв
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Олег Владимирович Кичигин
147 отзывов
Гинеколог
Витебский государственный
Опыт работы: 30 лет
Яна Игоревна Потехина
777 отзывов
Невролог
2009-2015, Кыргызско-Росс
Опыт работы: 8 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет