Результаты поиска

314 совпадений
Расшифровка анализа генетического полиморфизма
12 марта
Добрый день! 10 лет назад сдавала анализ на определение генетического полиморфизма, по рекомендации гинеколога Но расшифровку так и не получила) Хотела бы расшифровку получить, может есть что-то на что стоит обратить внимание
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте. В представленном результате заслуживает внимания только гомозиготный генотип в гене MTHFR 677 TT, что свидетельствует о выраженном нарушении активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. Это риск повышения уровня гомоцистеина, развития атеросклероза и нарушения плацентации при беременности. Так же риск нарушения формирования половых клеток. Рекомендуется при подготовке к беременности приём препаратов, включающих активную форму фолиевой кислоты - метилфолат.
Обнаружение в генах полиморфизма
25 января
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
Ксения, Ростов-на-Дону
Вопрос закрыт
Расшифруйте пожалуйста анализы
15 декабря 2024
Здравствуйте,гематолог назначила анализы.В связи с наследственным носительством полиморфизма генов гемостаза F7,F13,PAI-1,ITGA.Нужно ли принимать курантил 25мг 3р/день?Беременность 9 недель
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Прием курантила не показан, отечность и сосудистые звёздочки он не убирает.
Генетик , кариотип
19 марта 2024
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Тамара
Вопрос закрыт
Здравствуйте
К сожалению на этом сайте нет генетиков
Результаты полиморфизма как расшифровать ?
8 июля 2023
Подскажите пожалуйста. Было 3 беременности. 1 родился ребёнок. После этого 2 беременности и 2 выкидыша. На 8-9 вторая и 5-6, 3 беременность. Сдала анализы. Гомоцистеин и полиморфизм. Объясните что означает, что с этим делать и к кому обращаться теперь . чтоб выносить ребенка.
Мила, Адыгейск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Мила, в качестве подготовки к беременности вам необходимо в первую очередь снижение гомоцистеина (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) - прием Ангиовит (это большие дозы фолиевой кислоты и витамины группы В) по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, затем продолжить прием фолиевой кислоты по 800мкг в течение еще 2 месяцев, затем контроль уровня гомоцистеина, при достижении целевого уровня дальнейший прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 2 месяца до планирования беременности и затем продолжить по 400мкг при наступлении беременности на весь ее период

Дополнительно вам необходимо определение уровня ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4, Т3), гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла (для оценки состояния эндометрия), антитела к хгч (исключить аутоиммунный процесс), исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно)

Выявленная у вас мутация (гетерозиготная мутация Лейдена) не является показанием к рутинному назначению антикоагулянтов при наступлении беременности, только всовокупности с другими факторами риска развития тромбозов

Далее с этими анализами обратиться на консультацию к гематологу
Результаты исследования кариотипа
15 февраля 2022
Здравствуйте, прилагаю результаты исследования кариотипа .По результатам выявлено 3 полиморфизма , готовлюсь к ЭКО , какими препаратами проводится коррекция данных нарушений и есть ли вероятность удачной попытки ЭКО,спасибо
Виктория
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вы сдавали коагулограмму, д-димер и гомоцистеин?
Расшифровка результата анализа на Рецептор витамина Д VDR (на полиморфизм)
5 ноября 2020
Добрый день!Сдали анализ на генетическое исследование полиморфизма гена VDR (рецептор витамина Д, переносимость витамина Д). Получили результат - G/A.Хотелось бы понять, что означает полученный результат.
Анна
Вопрос закрыт
Прикрепите анализ полностью. Если получили именно такой вариант, то это означает, что мутации нет, нет генетического отклонения
Генная тромбофилия замершая беременность
23 апреля 2019
Добрый день.У меня была замершая беременность, после нее роды и сейчас опять замершая беременность на сроке 9 недель.Получила результаты тромбофолии.Скажите пожалуйста, в моем случае реально выносить беременность?СпасибоИсследование Значение Ед. изм....
Саша, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте , да, имеются полиморфизмов, которые могут сказаться на невынашивании. Вам стоит провериться также на АФС, инфекции. Вести следующую беременность с первых недель с гематологом/гемостазиологом, контролировать коагулограмму , д-димер, по показаниям применим клексан
Вопросы по специальностям
Показать все
Дарья Владимировна Жердакова
32 отзыва
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Сыркова
188 отзывов
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Инга Владимировна Кравец
53 отзыва
Офтальмолог
1985 - 1994 гг., НГМУ, фа
Опыт работы: 25 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет