Результаты поиска

Здравствуйте, по генетическому скринингу на наследственные тромбофилии в гематологии имеют значение только две позиции.

А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Для уточнения клинической ситуации напишите больше данных о пациентке и задайте ваш вопрос.

В вашем решении я вас поддерживаю, но не торопите события. Необходимо дождаться анализов.

Риск 1:25 означает , что из 25 женщин с такими же показателями как у вас , у одной родиться малыш с синдромом дауна. Поэтому это только риск, который нужно подтвердить или опровергнуть.

Все будет зависеть от срока беременности. До 14-15 недель , можно обойтись и выскабливанием

Здравствуйте, Наталья!

1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.

- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.



2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов. 


Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:

Преимущества:

- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью. 

- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.



Риски амниоцентеза:

- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).

- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.



На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.



Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.



Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.

Добрый день.
Переживать раньше времени не стоит, стоит обследоваться дальше.
При столь высоком риске Т13 с вами, думаю, уже говорили о желательности амниоцентеза и более точном установлении хромосомного набора плода.
Именно так и нужно поступить.

Анна, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V) и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Применение Курантила во время беременности не имеет обоснования, так как это препарат без доказанной эффективности и не фигурирует ни в одних клинических рекомендациях.
Учитывая высокий риск преэклампсии по анамнезу(возраст старше 35 лет, ЭКО) рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил, Тромбо-Асс) в дозе 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Во время беременности может незначительно снижаться уровень Антитромбина III.
Были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)?

Есть точный ответ - на 1:106. По мнению создателей соответствующего алгоритма расчета.
А без алгоритма - риск повышен уже хотя бы из за возраста, и вы должны были быть направлены к генетику, и вам показаны инвазивные методы диагностики или неинвазивный тест. И тогда никаких "рисков" не будет, а будет точное знание, есть трисомия по 21 паре или нет.

Ирина, здравствуйте!

Риск по Синдрому Дауна высокий. Желательно сходить на консультацию к генетику и определиться с дообследование - либо НИПТ, либо инвазивная диагностика

Здравствуйте, риски чуть выше обычных статистических.
Вы можете раз в год сдавать гликированный гемоглобин чтобы быть спокойной в этом плане.

Здравствуйте! Риска нет

решение об операции на головном мозге, а именно удалению опухоли принимает не один врач, а группа врачей, которая называется клинко-экспертная комиссия. она есть и в онкодиспансере и в любом нейрохирургическом отделении, где оперируют опухоли головного мозга. если врач не смог доступно и понятно обьяснить Вам суть проблемы и возможные варианты решений, это может сделать заведующий онкологическим отделением или заведующий нейрохирургическим отделением. посещение онколога лучше проводить в присутствии родственников, которым Вы доверяете и которые могли бы о Вас позаботиться.