Результаты поиска

273 совпадения
Полидактилия
18 октября 2024
На УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Алина
Вопрос закрыт
Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.

Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...


Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.

Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.

Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Опухоль яичка
24 июля 2024
Добрый день, два узи показали орхит левого яичка, но показатели онкомаркеров высокие: лдг 608, b-хгч об.9566, АФП - 1517, так же проведено мрт: яичко 6.1×6.3×8.0, патологических изм.органов малого таза не определяется, Структурные изм-я лев.яичка, дефференцировать семиному и...
Александр
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Я онкоуролог, готов Вас проконсультировать
Вне малейших сомнений речь идёт о герминогенной опухоли яичка!!!
Как можно скорее обратитесь к онкоурологу в онкодиспансер - Вам показано оперативное лечение в объеме орхфуникулэктомии слева!!
Обязательно выполните КТ 3 зон - грудная клетка, живот и малый таз с контрастом
Как правильно расшифровать b- хгч
10 июня 2024
Здравствуйте. Сегодня встала на учёт по беременности, срок 9 нед 5 дней. Взяли анализы. Все в норме, за исключением хгч, где в расшифровке указано - критически повышенный. Анализ прикрепляю. Прошу пояснить расшифровку, ведь референдум, как я поняла, указан для НЕбеременных.....
Любовь
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Любовь! ХГЧ более 5 говорит о том что беременость есть, рост ХГЧ до 1000 показывает нам что беременность развивается. Дальше уровень ХГЧ клинического значения не имеет. Вам рекомендован ХГЧ для того чтобы подтвердить наличие беременности, получить результат более 5. В 12 недель при проведении 1 скрининга также будет определяться кровь на ХГЧ, будет расчет в единицах в мом, и там уже оцениваются возможные риски хросомных аномалий, зрп, преждевременных родов. Сейчас цифра ХГЧ никакого значения не имеет. Не волнуйтесь!
Подозрение на синдром дауна
23 апреля 2024
Пришли результаты первого скрининга, отправили на НИПТ, какие отклонения по анализам, все плохо? Стоит ли переделать скрининг платно? Ждать результатов НИПТ 21 день. PAAP-A 0,715 МоМb-хгч 2,007 МоМ Ктр 61,0Твп 1,50Индивидуальный риск т21 1:665Срок беременности 12+3 дня
Полина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
По результату скринига риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
Ваши цифры означают, что у одной женщины из 665 с такими показателями как у вас родится ребёнок с синдромом Дауна.. В медицине это низкий риск.. Сдали НИПТ, хорошо.
Как дополнительный метод обследования.
С большой вероятностью анализ будет в норме
Первый скрининг
28 февраля 2024
Здравствуйте. Мне 35 лет. Третья беременность. Прошла первый скрининг. По узи гипоплазия НК. 0,9-1. Перепроверила в другом городе еще у двоих врачей. Один намерил почти 2, другой 1,5. Сдала анализ на расчет рисков хромосомных аномалий. b-ХГЧ (78,2), b-ХГЧ (корр. МоМ 2,12)....
Роза, Тюмень
Вопрос закрыт
Здравствуйте
На самом деле-расчет хромосомных аномалий по крови -это возможные риски,и конечно крайний и достоверный результат только после амн оценена,если он будет показан. Иногда высоки риск по крови ,к счастью,не подтверждается.
Анализ хгч
16 июля 2023
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, трактовать мой анализ ХГЧ. Сделан 15.07. Последние месячные были в начале июня (1-5). По какой причине показатель такой высокий?"b-ХГЧ общий 375375 мМЕ/мл"Если имеет значение инфо про первого ребёнка: возраст 1,3, закончила кормить грудью...
Дарья
Вопрос закрыт
Здравствуйте! ХГЧ высокий из-за беременности, можно уже делать УЗИ. И необходимо принимать витамин, например, Элевит 1
Все ли хорошо с ребенком???
24 мая 2023
БХ: РАРР-А 1,596 Мом, b-ХГЧ 1,249 МомУЗИ КТР 57,0 ЧСС 158 ТВП 1,60 НК отсутствует/гипоплазия ВП 1,08Возраст матери 37, первый ребенок. Срок беременности 12 недель + 0 дней. Индивидуальный риск Т21 1:916Индивидуальный риск Т18 1:1919Индивидуальный риск Т13 1:6213
Ирина, Москва
Вопрос закрыт
Ну и отлично
Не переживайте , с малышом сейчас всё хорошо
Скрининг первый
31 декабря 2022
Добрый день! Подскажите , пожалуйста, по скринингу, в норме ли показатели и их соотношение ? Какое должно быть соотношение b-хгч и PAPP? Проводили ровно в 12 недель . И если не в норме , какие последствия могут быть . Третья беременность, первые две закончились удачно 10 лет...
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Никакого соотношерия показателей крови нет. Важно только индивидуальный скорректированный риск. Он у Вас низкий по всем поаазателям. Скрининг хороший
Скрининг первого триместра
27 июня 2022
Добрый день. Прошу проанализировать скрининг первого триместра. Все ли нормально? Мне 35 лет, вес - 56 кг. По Узи толщина ТВП 1,8, носовая кость визуализируется, пульсационный индекс в венозном протоке - 0,9. b- хгч - 39 нг/мл - 0,91 Скорр.МоМ, РАРР-А - 2,57 нг/мл, Скорр....
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте Анна!Данные 1го скрининга оцениваются комбинорованно в специальной программе , где на основании этих данных,оцениваются риски для вас и малыша.Судя по рискам,ваш врач дает вам рекомендации.
Дождитесь данных первого скрининга с рассчетом всех рисков программой.
ХГЧ на 8 неделе берем.
15 ноября 2021
Добрый день!Срок 7 недель 2 дня (акуш). b-ХГЧ общий - 132588 мЕд/мл, прогестерон - 66,8 нмоль/л.Узи пока не делала, планирую попозжеЧувствую себя в целом хорошо. Легкое недомогание бывает. Есть ли основания для беспокойства? Хгч чуть выше нормы для этого срока
Валентина
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Когда был 1й день последней менструации?
Анализ на b - ХГЧ общий
16 марта 2021
Добрый вечер! Сдала хгч в одной клинике результат 9851 мЕд/мл, не было возможно сдать там ещё раз, через день сдала в другой и там 7266.0 мМЕ/мл. Разные измерения, подскажите, что это значит? Хгч падает? Нужно пересдать ещё раз?
[email protected], Москва
Вопрос закрыт
Добрый день.
Да, единицы измерения разные, поэтому и такой результат.
Необходимо через сутки повторить ещё раз в последней клинике
Вопросы по специальностям
Показать все
Ольга Александровна Сыркова
188 отзывов
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Ирина Александровна Трубачева
12 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Юлия Бабековна Узун
433 отзыва
Онколог
2010-2016, Алтайский госу
Опыт работы: 8 лет
Инна Сергеевна Каплиева
431 отзыв
Инфекционист, Гепатолог
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
431 отзыв
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Наталья Александровна Фефлова
28 отзывов
Педиатр
"ЧГУ им. И.Н. Ульяно
Опыт работы: 4 года
Андрей  Левин
199 отзывов
Стоматолог
Калининский государственн
Опыт работы: 40 лет