Результаты поиска

1580 совпадений
Вопросы по НИПТ
11 апреля
700.00 р.
Добрый день.Срок беременности 10 недель 5 дней (беременность вторая, ребенок первый, одноплодная, естественное зачатие). Мне 35 лет, мужу 30. Хотим сдать НИПТ для себя. Чтобы знать, что с малышом все хорошо и в том числе чтобы в случае каких-то рисков по 1 скринингу, получить...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Самая высокая точность у НИПТ на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%, на половые хромосомы - от 90- 95% и выше, на частые микроделеции-90-95%. Это примерные данные, в разных источниках они могут немного отличаться.
По поводу 60 микроделеций/микродупликаций. Во-первых, они встречаются значительно реже,редко. Во-вторых, там все таки нужен другой метод - инвазивная диагностика с ХМА, а не НИПТ. Да, по сравнению с основными трисомиями точность у них не такая высокая.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. И в случае чего конечно потребуется инвазивная диагностика.
Стандартный пренатальный скрининг он проводится в основном на трисомию 21,18, 13, т.е. на основные трисомии, а не микроделеции, по УЗИ и по скринингу они могут себя никак и не проявить.
Когда речь заходит о микроструктурных аномалиях хромосом, это показание к инвазивной диагностике с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Сейчас в основном рекомендуют расширенный. Но тут тоже есть свои нюансы. Статус носительства частых мутаций у матери. В идеале этот анализ лучше рекомендовать обоим супругам до беременности. Потому что если найдут у вас, а речь о рецессивных мутациях и мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций, надо будет обследовать супруга и в случае чего нужно будет проведение инвазивной диагностики. В идеале лучше это делать когда есть время. Ведь все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Те микроделеции, которые чаще всего встречаются, они есть в расширенном НИПТ.
Если хотите сдать НИПТ, то это можно сделать с 10 недели на любом сроке беременности, можно до первого скрининга. Можно это сделать после первого скрининга, убедиться, что плод развивается правильно и показаний к инвазивной диагностике нет.
Если советовать, то лучше выбрать либо стандартный либо расширенный НИПТ. Решение конечно за Вами.
В идеале НИПТ нужен всем. И вы правильные вопросы задаете. И такая осознанная позиция, правильное понимание вопроса действительно радует.
Абсолютного анализа конечно нет. Все исключить невозможно. Но то, что наиболее часто встречается проверить стоит. Поэтому либо стандартный либо расширенный.
Боль в голове
13 марта
Добрый день!Меня мучают головные боли разного характера,но почти всегда в одном месте. С лет 17 периодически у меня болела голова,но не так критично,как сейчас. Это были единичные случаи. Критичная боль наступила года 2-2,5 назад. Локация - слева или справа(чаще всего...
Анна, Донецк
Вопрос закрыт
Здравствуйте! У вас по МРТ нет патологии. Описаны врождённые очаги и индивидуальная особенность строения сосудов. Это случайные находки на МРТ. В 20 лет никто не ставит резидуальную энцефалопатию.
Самыми частыми причинами головных болей являются мигрень и головная боль напряжения.
Сопровождаются ли головные боли тошнотой или рвотой? Раздражает яркий свет, громкий звук? На сколько баллов от 1до 10 болит голова?
Вполне вероятно, что это мигрень. В приступ сосуды расширяются.
Как лечить кашель отдышка
16 января
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться. Какие дообследования и ананлизы сделать? чем лечить? К какому доктору обращаться. Мой сын, 35 лет, заболел простудой в конце декабря. Лечился домашними средствами. Кашель редкий, сухой не проходит до сих пор. 6 января...
Надежда, Москва
Вопрос закрыт
По развернутому анализу крови только повышение лимфоцитов в процентах, в абсолютных значениях в норме. Такое возможно после перенесенного инфекционного процесса. Остальные показатели в норме.
Нудно ли делать колоноскопию?
2 декабря 2024
Добрый день! мне 27 лет, вернувшись с Египта пошел в кафе, алкоголь + еда, был после этого жидкий стул, нормально питался 1 день, на след утро стул нормализовался, решил сделать жаренные пельмени с сливочным маслом (пол пачки спаленного до черноты)После такого приема пищи,...
Игорь
Вопрос закрыт
Здравсвуйте появление гемоглобина может быть при гемморое и при анальной трещине, я бы для начала как минимум советовала вам сходить к проктологу чтобы посмотреть прямую кишку на предмет воспаления.
+ я бы рекомендовала сдать фекальный кальпротеткин для исключения воспаления в кишечнике.
Температура,слабость
25 октября 2024
Здравствуйте!Меня заразили вич в 2016 году,с 15.07.2018 принимала терапию Эвиплера,с 20.09.2024 меня перевели на Элпиду комби(так как сказали что Эвиплеру больше не будут закупать) и с этого же дня с 20.09.2024 я начала приём Элпиды комби.Всё было хорошо и побочных эффектов...
Анна, Москва
Вопрос закрыт
Резистентность может быть к одному или к нескольким веществам. При развитии резистентности возможно изменение всей схемы.
Голова болит
22 августа 2024
Здравствуйте. Болит голова 3й день. По шкале до 10, на 3ку если сижу или лежу и 1-2 если хожу иди чтото делаю. Болит в районе висков и лба, иногда более акцентированно то справа, то слева, иногда оба. Ощущение как в "шлеме". Плечи и шея свинцовые.Головная боль у меня бывает...
Юлия, Москва
Вопрос закрыт
Инвазивный рак МЖ
20 марта 2024
Здравствуйте!Мне 61 год. Диагностировали рак молочной железы.УЗИ:Дефекты кожи не выявлены. Область ареолы/сосок не изменена. Тип строения представлен преимущественно жировой тканью. Протоки расширены: нет. В режиме ЦДК сосудистый рисунок ткани железы не изменен. Очаговые...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Предварительно, по имеющимся данным ( если по обследованиям у Вас нет отдаленных вторичных изменений) , то у Вас IIb стадия люминального В,HER2 негативного рака молочной железы.
При таком варианте и стадии первым этапом показано проведение хирургического лечения. После операции обязательно проведение делительной адъювантной (профилактической) гормональной терапии. Проведение химиотерапии будет решен по результатам гистологии послеоперационного материала ( т е при наличии факторов риска- низкая степень дифференцировки опухоли, высокий индекс пролиферации -ki67).
Прогноз благоприятный.

Скажите пожалуйста, обследования выполнены (КТ , МРТ)?
Есть ли у Вас жалобы?
Деформация суставов кистей.
26 февраля 2024
Основной диагнозM13.9 - Артрит неуточненный. Предварительный. Гиперуррурикемия .ЖалобыПредъявляетДеформация суставов кистей.Анамнез заболеванияВ\у жалобы в течение 2-х лет.Проходит курс лечения хондроитин сульфат 2 р\д, венарусРГ кистей от 22.12.2023 год: Рентген - признаки...
Инесса, Москва
Вопрос закрыт
1. Костные наросты убрать, к сожалению, нельзя. Приостановить данный процесс можно выполняя ежедневно гимнастику для кистей, ограничить тяжелые физические нагрузки на кисти, прием НПВП при болях.
2. Вам необходимо исключить одновременное протекание двух процессов: артрита и остеоартроза. Рекомендую сдать АССР, антитела к MCV. Выполнить УЗИ мелких суставов кистей.
3. Если возможно, прикрепите сам рентген снимок (пленку) кистей.
4. Сейчас пройдите курс НПВП 3-4 недели, ежедневно.
Аллопуринол принимать сейчас не нужно. Такой уровень мочевой кислоты нужно корректировать немедикаментозно. Придерживаться средиземноморского типа питания. Поддерживать вес в норме. Вам не рекомендован прием низких доз ацетилсалициловой кислоты, диуретиков, витаминов группы в.
Хронич.недомогание. Понижен cd4/cd8
24 февраля 2024
Здравствуйте, давно, с 2016г мучаюсь от хронического недомогания, у меня ощущение постоянной нагрузки (ощущаю сильные толчки сердца даже лёжа в кровати, от любой физ.нагрузки/минимального стресса/глотка слабого алкоголя- ощущение будто бегом поднялся на высокий этаж), очень...
Hedgie, Москва
Вопрос закрыт
Добрый вечер! Не обязательно. но Греция - страна в этом плане благополучная, там нет редких хронически протекающих паразитарных инвазий.
Вообще, по единичной иммунограмме каких-либо выводов о состоянии иммунной системы делать невозможно. обычно смотрят в динамике. Но я бы на это снижение (1,1 при норме от 1,2) не обращала вообще внимания, отклонение незначительное, почти наверняка это банальная погрешность теста.
Боль в суставах. Гайморит. Дисбактериоз.
1 декабря 2023
Здравствуйте. 29 октября, Серафима заболела. 6,5 лет. 38 температура была около 2 дней, пили ингавирин сироп 5 дней. Сопли кашель. Лечили кашель, флюдитеком, дышали через небулайзер . Синупрет (пьём до сих пор). Приходила педиатр (молодая) ничего в легких не слышала. При этом...
Екатерина, Саратов
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
- Снижены эритроцитарные показатели mcv, mch, это признак латентного железодефицита, нужно сдать кровь на ферритин и железо, если показатели будут снижены, требуется профилактический прием препаратов железа.
В остальном кровь без воспалительных изменений.

Продолжайте прием баксета, ограничьте в питании молочное на неделю до восстановления стула.

Из дообследования: копрограмма, кровь на ревматоидный фактор, с-реактивный белок, асло, щелочная фосфатаза.
Вопросы по специальностям
Показать все
Вера Анатольевна  Кулиш
240 отзывов
Офтальмолог
2003-2009 гг, НОВГУ им.Я
Опыт работы: 14 лет
Олег Владимирович Кичигин
147 отзывов
Гинеколог
Витебский государственный
Опыт работы: 30 лет
Ольга Александровна Сыркова
188 отзывов
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Элен Нверовна Авагян
37 отзывов
Ветеринар
2017-2022 Донской государ
Опыт работы: 3 года
Михаил Николаевич Ивашев
393 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Наталья Евгеньевна Кузнецова
15 отзывов
Педиатр
2013-2020, Первый Московс
Опыт работы: 5 лет
Марина Юрьевна Гвоздева
416 отзывов
Гастроэнтеролог
1985–1992, 1 Ленинградски
Опыт работы: 22 года