Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, моей дочери 7 лет у неё тотальная алопеция. Удалось найти информацию, что в некоторых случаях проблема может быть связана с дефицитом витамина B7(H), причина которой активность биотинидазы. Какой анализ вы могли бы посоветовать для проверки этой активности ? Нам...
Больше данных за то, что стоит первоначально исключить дефицит витамина В7. В ином случае, к ответу на поставленный вопрос - анализ, показывающий недостаток фермента - это анализ крови на определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы).
Недостаточность биотинидазы у грудничка?
14 ответовВ роддоме при рождении сдавали кровь на скрининг, пришел результат о сниженной активности биотинидазы (49,1 при норме от 65 нмоль/мин/дл ) При повторном анализе показатель был 75,3, что является нормой, как я понимаю Нам сейчас 5 месяцев , при активности наблюдается...
Здравствуйте. Хотя и начальный показатель 49,1 (при норме от 65 нмоль/мин/дл) — понижен, но при повторном анализе 75,3 — в пределах нормы. Это означает, что у ребёнка нет биотинидазной недостаточности. Повторный анализ — более точный и достоверный. Ларингеальный стридор — свистящее, хрипящее дыхание, связанное с сужением дыхательных путей, чаще на уровне гортани. Биотинидазная недостаточность — редкое наследственное метаболическое заболевание, обычно проявляющееся неврологическими и кожными симптомами, и ларингеальный стридор не является типичным или характерным признаком этого заболевания. Учащённое дыхание и осиплость голоса у ребёнка могут иметь другие причины (воспаление- болезнь, врождённые особенности строения гортани- не патология, часто проходит с возрастом). Подытожу, так как повторный анализ в норме, дополнительное обследование на биотинидазную недостаточность не требуется. Осиплость голоса и учащённое дыхание лучше показать малыша очно педиатру и, при необходимости, детскому отоларингологу для осмотра горла и дыхательных путей. Ребёнок развивается хорошо — это хороший знак.
После родов через день взяли неонатальный скрининг у новорожденного. Пришли результаты. На сколько это критичные показатели? Недостаточность биотинидазы. Результаты неонатального скрининга от 07.09.2025 BTNDASE=66,6 нм/мин/дл (активность биотинидазы снижена, норма от 75...
Растите здоровыми!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Активность факторов
12 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы на свёртываемость крови. Планирую беременность после анэмбрионии, сдаю анализы, гинекологу не понравились анализы по свёртываемости и направляет на консультацию Активность фактора V - 64.3 при норме 70-120 Активность...
Здравствуйте, Ирина Анализ на факторы свертывания - очень чувствительный метод. Небольшие отклонения могут быть в зависимости от фазы цикла, функции печени, принимаемых препаратов. Любое отклонение должно быть проверено дважды. Оптимально сдавать в лабораториях, где есть гематологический прием или стационар (в этом случае результаты будут более точными, чем в частных лабораториях). Само по себе снижение активность факторов свертывания не приводит к анэмбрионии и потери беременности. Есть ли у вас синяки, кровотечения, были ли операции, роды с кровопотерей?
Эпи активность
6 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, что делать в этом случае. Эсть сильная активность у ребенка, мальчик 8 лет, плохая успеваемость, есть гидроцефалия 21 , на ЭЭГ есть эпи активность. Результаты прилагаю
Добрый вечер! По результату ангиографического исследования сосудов клинически значимых нарушений мозгового кровообращения, к счастью, не выявлено. При наличии эпилептиформной активности на ЭЭГ рекомендуется обратиться на очный приём к детскому неврологу. В подобных ситуациях может быть назначена фармакотерапия противоэпилептическими препаратами (вальпроевая кислота, фенитоин, ламотриджин, этосуксимид и др.). В ряде случаев используется комбинация из 2 - х или 3 - х противоэпилептических препаратов. Помимо фармакотерапии, в подобных ситуациях для снижения психомоторного возбуждения может применяться кетодиета. Суть кетодиеты заключается в ограничении потребления углеводов. Акцент делается на жиры и белки. При подобном рационе основным источником энергии для клеток головного мозга становятся жирные кислоты. По распаде жирных кислот образуются кетоны. Сочетание фармакотерапии и лечебной диеты в ряде случаев может приводить к развитию стойкой ремиссии. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Активность
1 ответДобрый день моему ребенку 4 года. Педиатор сказал что у ребенка гипер активность а хорошего специалиста у нас нет. В 4 года мы говорил 10 простых слов. Наш невропотолог сказал что оебенок отстает в развитии хотя ребенок все понимает рисует и собирает такие конструкторы что я...
Здравствуйте,если у ребенка нет в 4 года экспрессивной речи,это является задержкой речевого развития,это часто сопровождается гиперактивностью, необходимо обследовать- ЭЭГ,МРТ головного мозга,пусть педиатр направит вас на эти обследования и потом к специалисту неврологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Слабая половая активность
5 ответовСлабая половая активность. Муж. 42 года Что делать?
Доброго времени суток. Как минимум повод для обследования: Общий анализ крови и мочи, сахар крови, креатинин, билирубин, тестостерон общий, ГСПГ, пролактин, кортизол, ТТГ, ферритин, витамин Д, В12, ферритин. Кровь на ПСА общий. У него жалобы имеются?
Пароксизмальная активность
5 ответовЗдравствуйте! Скажите, пожалуйста, связаны ли между собой как-то такие понятия как повышенная судорожная готовность и пароксизмальная активность? Как проявляется судорожная готовность на ЭЭГ, какими волнами?
Здравтсвуйте, ЭЭГ вообще назначается только для диагностики эпилепсии и всё, в остальное ее описнаие только путает и пугает пациентов, если у вас клинически нет содорг или потери сосзнания, то делать ЭЭГ нет ни смысла ни показаний. Судорожная готовность может быть у абсолютно здоровых людей
Эктопическая активность.
6 ответовЗдравствуйте.Прошел суточное холтеровское исследование.В заключение написано: Эктопическая активность представлена: - единичной желудочковой экстрасистолой -1 в сутки. - редкой одиночной наджелудочковой экстрасистолией - 2 в сутки. Что это такое? Расшифруйте пожалуйста.
Здравствуйте! Экстрасистолия это и есть эктопическая активность. В сутки в норме до 720 экстрасистол. Не переживайте! У Вас абсолютная норма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Активность при ТГВ
4 ответаЗдравствуйте. Какая активность возможна при тромбозе глубоких вен? Две недели назад поставили диагноз, лечение препаратом Xarelto (2 недели 30мг далее 20). Первое время старалась сильно щадить ногу но чувствую что надо постепенно возвращать двигательную активность. Какую...
Физическая активность при тгв на протяжении года это только ходьба. Без спорта. Побольше ходить, гулять, но привозникновении дискомфорта дать ноге покой до исчезновения симптомов с последующей физ активностью