Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДНК анализ определение пола
1 ответЗдравствуйте! 2 раза сдавала ДНК анализа 1 раз (8акушер. Нед.), 2 раз (10-11нед.) выявлен маркер хромосомы, но по узи 16 недель сказали девочка. Скажите, пожалуйста анализ может ошибаться? Что вернее анализ или УЗИ? Спасибо!
Здравствуйте, генетическое исследование более достоверный метод в сравнение с УЗИ. Если вы проводил генетическое обследование дважды и оба раза был одинаковый результат, то определения пола по УЗИ уже не проводить.
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.
Хориондиагностика
1 ответДобрый день. После замершей беременности, эмбрион отдали на хориондиагностику. Получила результат, можете помочь в расшифровке. Заключение: Кариотип аномальный, несбалансированный, дополнительный материал неизвестного происхождения на коротком плече хромосомы 9. Скажите, что...
Добрый день! Кариотип супругов надо исследовать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
1 ответЗдравствуйте, мне 22 года, беременность 1, по первому скринингу риск по трисомии 21 хромосомы 1/210, по УЗИ при этом все хорошо. Стоит ли беспокоиться? Также выявили риски по развитию преэклампсии и задержке развития плода. 1/35
Добрый вечер! Беспокоиться надо при риске менее 1/100 при трисомии 21.
Помогите расшифровать Анеускрин тест
8 ответовПосле замершей беременности на 6 неделе сделала Анеускрин тест. Беременность первая. Помогите, пожалуйста расшифровать результаты🙏 Правильно ли я понимаю, что у меня просто был генетический сбой в виде трисомии 16 хромосомы и других генетических патологий нет? Спасибо
Здравствуйте. Да, вы все правильно поняли. Причина замирания беременности ясна. Данная хромосомная аномалия несовместима с жизнью. Вашей вины здесь нет, проконтролировать данную ситуацию вы никак не могли. Риск анеуплоидий повышается с возрастом. Часто это случай отдельной беременности. Из рекомендаций можно сдать анализ на кариотип Вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Но такие ситуации все таки, как правило, спорадические и не требуют специальных обследований.
Высокий риск 21 хромосомы
8 ответовСейчас идет 33 неделя беременности , была на 3 скрининге , врач посмотрел анализ крови при первом скрининге и посоветовал сдать НИПТ , ИМЕННО 21 ХРОМОСОМУ . Переживаю , есть в этом необходимость ?
Здравствуйте. Хотя высоким считается риск 1:100 и менее ( 1:99, 1:98 и т.д.), значения до 1:150 являются пограничными и, желательно, сдать НИПТ для большей уверенности, что с малышом все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение пола на 16 неделе
2 ответаХочу узнать пол ребенка. На 13 неделе сказали девочка, причем врач была уверена, а на 16 неделе этот же врач сказала что мальчик. кто в итоге будет? На 16 неделе же более информативно? Или мне сдавать кровь на хромосомы?
Нет. не нужно на хромосомы. Плод с мошонкой и членом - это мужчина )
Биохимический анализ скрининга
17 ответовЗдравствуйте, делала первый скрининг 17.08,на узи сказали что увеличен воротниковый отдел норма 2,6 у меня 2,8,а носовая кость точечная,не могут померить,кровь на хромосомы сегодня получила результат,можете сказать по нему все хорошо?НИПТ нужно сдать?
У вас индивидуальный риск трисомии 21 (1:253) выше, чем базовый (1:446).
Пол ребенка днк анализ
1 ответДобрый вечер! Скажите пожалуйста, на 7 гестационной неделе , сдавала анализ пцр в режиме реально времени, на определение игрек хромосомы, ее не было обнаружено! Вопрос в чем, может ли она появится в 8,9,10 недель? Или уже не откуда ? Спасибо за ответ
Здравствуйте! НИПТ более информативен к .10, неделе, но уже в вашем сроке если нет У-хромосомы, то вероятность девочки очень большая.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь