Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответДд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности? Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Уколы Эноксапарина натрия
8 ответовЗдравствуйте! Мне 32 года, в апреле 2019г. была замершая беременность на сроке 8 недель, беременность была первая, проблем при зачатии не было. Гинеколог назначила сдать анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови и фолатного цикла. Анализ показал наличие...
Правильно ли я понял, что в данный момент вы не беременны? Если да то, если вам удастся найти клинического гемостазиолога и пройти полное обследование на наличие антифосфолипидного синдрома, активности естественных антикоагулянтов - то вы получите ответ на свой вопрос.
Анализ на АФС
29 ответовДобрый ночи! Снова обращаюсь к вам. У меня такой вопрос. Недавно сдавала тест на тромбофилию 2 и 5 генов. Там ничего не обнаружили. Мой гинеколог советует сдать анализ на АФС. Коагулограма и д димкое в норме. Последний анализ крови тоже. Есть варикоз вен и сейчас болят ноги и...
Здравствуйте, в связи с чем гинеколог направляет на АФС? Были тромбозы, тромбэмболии, замершие беременности, сосудистые осложнения? То что вы описываете может укладываться в клинику вегетоневроза, дорсопатии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Сын (приемный)сейчас 8лет.В 2 г,после прививки попал в реанимацию на 35 дней.Кома. После Диагноз:ювенильный артрит с системным началом.В Москве сделали анализ на 83 Гена.Сейчас в ремиссии,инвалидность снята.Очень часто жалуется на боли в суставах,у него...
Здравствуйте, у мальчика описана только одна рецессивная мутация, которая отвечает за проявления определенного вида псориаза. Но мутация в рецессивном состоянии, это означает, что он только носитель, заболевание у него не проявится. Для проявления заболевания необходимо чтобы мутация была в гомозиготном состоянии (когда совпадают две одинаковые мутации от мамы и папы). С его состоянием эта мутация не связана
Сдала анализ на свертываемость крови, 29 недель беременности Результат: по Сухареву 2 мин 05сек По Дюке 1 мин Переживаю за снижение времени свертываемости. В анамнезе апластическая анемия, носительство генов тромбофилии MTHFR678, ITGA2 Тромбоциты 147 Насколько...
Валерия, здравствуйте. Свертываемость крови по Сухареву и время кровотечения по Дюке на данный момент не используются. Для оценки рисков кровоточивости используется коагулограмма. Для оценки рисков тромбозов не используются лабораторные исследования. Риск тромбоза оценивается не по анализам, а по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. По совокупности этих факторов врач подсчитывает риск тромбоза и принимает решение о необходимости назначения медикаментозной профилактики. Норма тромбоцитов от 150; во время беременности может наблюдаться их незначительное снижение. Опасности уровень тромбоцитов более 100 не представляет. Мутации MTHFR и ITGA риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Первичная тромбофолия
21 ответЗдравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия...
Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Добрый день! Сдала анализ на "Полиморфизм генов системы гемостаза и фолатного цикла", получила следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По это у анализу наследственной тромбофилии у Вас не обнаружено. Мутаций генов F2 и F5, остальные — клинически не значимы. На риск невынашивания этот результат не влияет.
Анализ после замершей
4 ответаВ 2020 года была первая беременность, родилась здоровая девочка. В июле 2021 переболела ковидом, в январе сделла прививку спутник лайт и узнала,что беременна. К сожалению беременность замерла почти на 8 неделях ( делали мед.прерывание). Причина была в плодном яйце, оно плохо...
Здравствуйте, Екатерина, клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов у вас нет, есть только мутации в генах фолатного цикла вследствие чего может быть повышен гомоцистеин - необходимо проверить его уровень, нужно придерживаться его уровня до 8 мкмоль/л
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!