Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Добрый день. В 2020 г удалили щитовидку с обеих сторон. Папиллярный РЩЖ. В 2023 г обнаружили множественные мтс в лёгкие, назначили рйт. Первая с небольшой дозой прошла хорошо, планировали провести 3 всего. На второй появилась резистентность. Следом на ПЭТ/КТ (август...
Здравствуйте 1. насколько эффективен кабозантиниб с данным геном Кабозантиниб назначается во второй линии после установленного прогрессирования, препарат достаточно эффективный и нельзя сказать какой будет эффект на фоне приема данного препарата, так как рандомизированных исследований на эту тему не было проведено, с учетом того, что мутация в гене NTRK встречается крайне редко, Но так как лечение уже назначено, нужно пройти 3 курса и оценить динамику, если динамика положительная, менять схему сейчас не нужно, чтобы оставались дополнительные опции лечения 2. Насколько безопасно и рекомендуется ли менять препарат, если только месяц, как начали кабозантиниб написала выше, что смену препарата пока не нужно проводить, только при наличии прогрессирования на фоне уже начатой терапии 3. возможно ли как то улучшить ситуацию, на базе данного исследования При наличии мутации в гене NTRK сейчас назначается препарат энтректиниб который зарегистрирован в РФ и его назначаем если есть показания, не нужно вступать в клинические испытания, если на фоне начатого лечения будет прогрессирование таргетную терапию энтректинибом назначат по месту жительства От тошноты нужно принимать церукал 20 мг 2 раза в день, добавить к питанию нутридринк, если церукал не помогает-ондансетрон 4 мг 2 раза в день
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Меня зовут Котова Ксения, 42 года, нахожусь на 25 неделе беременности. У меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный, антитела на сегодняшний день не выявлены, хотя были первые роды, потом аборт, потом зб, это получается 4 беременность. Анализ на резус...
Ксения, ложноотрицательная принадлежность группы крови матери не является противопоказанием к введению антирезусного иммуноглобулина. Именно потому что беременность не первая,а четвёртая,риск что антитела появятся в третьем триместре выше. Чтобы избежать резус-конфликта,я бы всё же рекомендовала ввести антирезусный иммуноглобулин в 28 недель.
Маммография
11 ответовДобрый день. Уважаемый доктор, пожалуйста подскажите что означает заключение маммографии … жалоб нет, но из за ген. отягощенности рекомендовано сделать
на мой взгляд, данное исследование Вам не показано
Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гигеколог направила сдать анализ на генетическую предрасположенность к тромбообразованию: ген F5, и ген F2. По F5 (Лейдена) результат G/G, по F2 вявлена гетерозиготная мутация тип G/A. Нужно ли принимать какие либо препараты в профилактиктических целях? Полгода назад делала...
Все что Вы указали можно как раз А Чистые эстрогены и комбинированные нельзя
Впч, дисплазия
1 ответСдавала мазки на флору и онкоцитологию, в норме, делали видеоколтпоскопию расширенную, по ней поставили дисплазию не уточненную, сказали сдать на впч Результат ДНК ВПЧ 16 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток ДНК ВПЧ 18 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6),...
Здравствуйте! Партнеру желательно тоже сдать, чтобы понимать о состоянии его организма. ВПЧ не возможно вылечить, он либо покинет организм самостоятельно , либо останется в организме , контроль ВПЧ через 6-12 месяцев. Учитывая, что обнаружен участок сомнительный (при кольпоскопии), то этот участок нужно удалить в пределах здоровой ткани, и отправить на биопсию- это и будет основным лечением.
Тромбофилия, фолатный цикл
3 ответаУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 30 лет, через пару недель собираюсь вступать в криопротокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: ген...
Здравствуйте! Как минимум, Вам показаны фемибион до и во время беременности и, возможно, аспирин в невысокой дозировке (до 125мг), с ранних сроков беременности - возможно Вам назначат низкомолекулярный гепарин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беспокоят постоянные обильные водянистые выделения, иногда тягучие, белые. Помогите расшифровать результаты мазков Флора и Флора Ген и какое лечение? Спасибо.
По анализам выявлена условно - патогенная флора которая не относится к ИППП. Вы ее не можете кому-то передать или от кого-то заразиться, она есть у каждого. Это условно - патогенная флора, которая живет во влагалище. Но при снижении иммунитета может повышаться в титре и давать симптомы: зуд , жжение , неприятный запах . Если есть жалобы, то рекомендуют использовать 6 дней клиндацин б пролонг . Его Вводят интравагинально с помощью аппликатора, 1 раз/сут, предпочтительно перед сном, далее для восстановления микрофлоры внутрь ( через рот ) капсулы вагилак по 1 капсуле 2 раза в день 10 дней . На время лечения жить половой жизнью только в презервативе.Если у партнера нет жалоб , то ему никакое лечение не требуется